原発性免疫不全症について
PIDDとは？
原発性免疫不全症は遺伝や遺伝子異常による体の免疫システムの不具合が原因の350以上の慢性疾患グループであります。 PIDDの患者様は、免疫反応に異常があるため感染症にかかりやすく、健康障害を繰り返し、しばしば重篤な疾患に罹患することがあります。 1、2
有病率&診断
推定で1,200人に1人がPIDDであると診断されています。 これは白血病に匹敵し、米国では約27万人の患者が診断されていることになります。 米国国立衛生研究所によると、さらに米国では50万人が未診断であるとのことです。 2,3
PIDD は年齢に関係なく発症します。 PIDDは、身体検査、家族歴、再発性感染後の臨床検査によって診断される。 また、新生児スクリーニングによっても診断されることがある。 4
症状
原発性免疫不全症の最も一般的な兆候の一つは、長期にわたる頻繁な感染症、あるいは正常な免疫システムを持つ人よりも治療が困難であることです。 また、健康な免疫系の人ならかからないような感染症（日和見感染症）にかかることもあります1
兆候や症状は、原発性免疫不全症の種類によって異なり、人によっても異なります。
徴候や症状には次のようなものがあります。肺炎、気管支炎、副鼻腔・耳の感染症、髄膜炎、皮膚感染症、膿瘍、ウイルス、真菌感染症などの感染症の頻発と再発
成長・発達の遅れ
体重減少を伴う慢性下痢
抗生物質の静注を要することの再発
膿瘍再発
PIDDの家族歴