今回の研究では、有病率は5.58 per thousand births (0.56% or 55.8 per 10,000 births)と報告された。 この有病率は他のアフリカ諸国の有病率と一致している。
実際、コンゴのルブンバシ市で2010年から2011年にかけて11の産科クリニックで行われたレトロスペクティブ分析研究では、1万人の出産あたり58.4人(0.58%)という有病率が示された。 また、キンシャサのClinical Universitiesで行われた多施設共同プロスペクティブ研究でも同様の有病率(0.57%)が示されました 。
さらに、エジプトで1995年から2009年にかけて行われた研究では、CMの頻度は2%でした 。
先天異常が国家登録で系統的に報告されている先進国では、先天奇形は我々の研究より6倍以上高いと言われています。 例えばフランスでは,出生時の先天性奇形の推定有病率は3~4%であるのに対し,カナダや米国では3~5%である。
したがって,本研究で報告された有病率は,新生児期以降の遅発性奇形が考慮されていないことに加え,奇形の報告不足が考えられることから,実際の値より低いことが考えられる。 この観察は、発展途上国で行われた研究の大半で見られる。
我々のシリーズで最も頻繁に報告された奇形は、筋骨格系の異常、神経系のCM、眼、耳、顔、首のCMであった。
筋骨格系の異常は33%(総出生数10,000人あたり35人)と最も多く報告されており、そのうち内反足17.4%、小指7.7%、上指7.1%、続いて短肢が6.0%であった。5407>
筋骨格系異常の優位性は他の国でも報告されている。インドのSakarらの研究では、筋骨格系異常が33%と同様に多く、次いで消化器系、中枢神経系の異常が多いと報告されている。
エジプトでは筋骨格系の異常は8.82%(1.8 / 1000)である。
ヨーロッパのDolkらの研究では、四肢の異常は神経系(23 / 10,000)よりも頻繁(38 / 10,000 births)であることが示されていた。
カナダでは,2007年の四肢奇形の有病率は総出生数1万人あたり3.5人,2009年の腹壁奇形の有病率は総出生数1万人あたり4.4人と推定された。
神経系のCMは18%(出生1万人あたり19件)で,本研究で2番目に報告数の多いものだった。 これらの報告例のうち、31%が水頭症(総出生数1万人あたり5.9人)、26.2%が無脳症(総出生数1万人あたり5人)、20.2%が二分脊椎(総出生数1万人あたり3.8人)でした。しかし、イラク、インド、トルコ、エチオピアなどのいくつかの研究では、神経系の奇形の方が高い有病率と1位だったと報告されています。
同様に、1995年から2009年にかけてエジプトで行われた研究では、神経奇形の有病率は55/10,000と高く、筋骨格系の異常の有病率は18/10,000と低いと報告されている。 また、収集期間、募集方法、先天性奇形症例の定義の違いも反映している。
我々の研究では、神経管欠損症の有病率は総出生数1万人あたり10人と報告されている。 この有病率は、カナダの低い1万人当たりの4.1から、イングランドとウェールズの高い1万人当たりの12.8まで国によって異なる一方、欧州連合では、EUROCATが発表した最新の結果によると、2011年から2017年の間に神経管障害(NTD)の現在の有病率は1万人当たりの10.8(9.80-10.36)と推定されました。
発展途上国では依然として有病率が高い一方、葉酸の補給や出生前のNTDスクリーニング、重症例に対する妊娠中断などのNTD予防政策を実施した国では大幅に減少しています .
モロッコでは、保健省が2008年に葉酸補給戦略を開始し、プロトコルによると、産婦にはビタミンB9 400μgを補給し、てんかん治療中の女性(バルプロ酸ナトリウム、カルバマゼピン)と神経管閉鎖異常の既往がある女性(患児新生児または家族例)には、妊娠2ヶ月前と妊娠3ヶ月の間に5mg/日を投与することが規定されています。
遺伝子異常は8.5%(総出生数1万人あたり9人)で、そのうち87.5%はダウン症(総出生数1万人あたり8人)である。 エジプトでは、これらの遺伝子異常は25%(総出生数5,1/1,000)、そのうち74.49%がダウン症である。
我々の研究におけるダウン症の有病率は、他の報告と比べて低い。 実際、1981年から2009年にかけてローヌ・アルプ地方で行われた調査では、1万人あたり28.7人の有病率であった。 また、1981年から2007年にかけてパリ地域の人口を対象に行われた調査では、ダウン症の全有病率は1万人あたり30.6人、出生児の有病率は1万人あたり8.9人と推定されており、この違いは主に出生前のスクリーニングと医療的妊娠終了(MTP)によるものであることが分かっています。
先進国におけるダウン症の高い有病率は、出産時の母親の年齢の高さと早期スクリーニング政策に起因する。
染色体スクリーニング政策を持たないモロッコでは、ダウン症のスクリーニングが一般化されていない。 また、妊娠の中断は法的に認められていない。
先天性奇形の出生前スクリーニングは、モロッコを含む発展途上国では、国の健康プログラムに組み込まれていないため、体系的でない。
第3期に行われた出生前診断は、第3期に達したときに初めて医療を求めた女性に加え、初期スクリーニングが実施されなかった他の医療機関のケアを当初受けていた妊婦に関連するものであった。
先天性奇形の出生前診断におけるこの遅れは、発展途上国を対象とした他の研究でも報告されており、例えば、サウジアラビアでは妊娠期間の中央値が31週、ケニアでは32週だった。
3分の2以上のケース(71.4%)で、診断は新生児の系統的臨床検査中に出生時に行われた。
本研究では、奇形を持つ出生の26.5%が多形成症候群を呈した。 主成分分析により7つのグループの奇形関連が同定された。 これらの関連は研究対象集団の奇形変動の21%を説明することができる。 3つの主要な関連は全変動の50%以上を占めている。 これらの3つの関連は、他の奇形の中でも、VACTERL/VATERの組み合わせ、椎骨「V」、肛門「A」、心臓血管「C」、気管食道「TE」、腎臓「R」、四肢「L」を含む先天奇形のグループである。
VACTERL関連の診断は、上記の先天性奇形のうち少なくとも3つが患者において確認されて初めて確定することができる。
研究の限界
この研究によって、モロッコの場合における先天性奇形の有病率を推定することが可能となった。 しかし、奇形センサスは国全体で体系的に行われていないため、この結果はおそらく国の疫学的状況の現実を控えめに示している。 さらに、保健プログラムでは、CMのルーチン出生前スクリーニングを統合しておらず、現時点ではこの問題を優先事項とは考えていない。 さらに、新生児期以降の遅発性奇形のいくつかは、センサスにカウントされない。
最後に、いくつかの先天性奇形の症例の記述が不十分であるため、奇形が一般的に過小報告されている。