自閉症の研究は、過去数年間で大きく進歩しましたが、研究者はまだ自閉症スペクトラム障害（ASD）の正確な原因を決定していません。
遺伝子と遺伝子の変異
「自閉症遺伝子」というものはありません-科学者は、ある特定の遺伝子をASDのすべてのケースと結びつけてはいません。 とはいえ、遺伝子や遺伝子変異を自閉症の高いリスクと関連付ける研究調査には事欠きませんが、何十もの遺伝子が役割を果たすことが知られています。
現在までに、研究者は自閉症と強いつながりを持つ少なくとも65の遺伝子と、ASDと弱いつながりを持つ200以上の遺伝子を記録してきました。 そのリストは増え続けている。 今年、ある研究により、自閉症に関連する遺伝子がさらに18個明らかにされたばかりだ。 ASDの症例はそれぞれ独特で、行動や発達の遅れの組み合わせもそれぞれです。
染色体条件
疾病管理予防センター（CDC）のデータでは、脆弱X症候群や結節性硬化症などの特定の染色体条件を持つ人は、ASDになりやすいことが示されている。
家族・生物学的要因
遺伝子以外にも、子どもがASDになる可能性に関与していることが知られている生物学的要因がいくつかあります。 一つは父親の年齢で、高齢の父親は自閉症リスクが高いとされています。 また、兄弟姉妹も重要な役割を担っている。 カリフォルニア大学デービス校（UCD）の研究によると、ASDの兄姉が1人以上いる子どもは、18％の確率でASDであることがわかりました。 ASDに関連する栄養学的な危険因子に関しては、葉酸とオメガ3の欠乏に関する研究はあまり決定的ではありません。 しかし、自閉症の人の多くは、ビタミンDが欠乏していることが示されている。
出生前の影響
自閉症リスクと出生前の影響の関連性に関するメタアナリシス研究では、ASDリスクと関連する多くの妊娠合併症が明らかになった：出生時の親の高齢、妊娠中の母親の薬の使用、出血、妊娠糖尿病、3番目またはそれ以降よりも最初に生まれたことであった。
出産合併症
2017年のレビューでは、自閉症と低酸素や虚血を含む特定の外傷性出産合併症の間に強い関連性があることがわかりました。 新生児貧血、つまり酸素を運ぶ赤血球が少ない赤ちゃんは、後年自閉症を発症する可能性が8倍高いことがわかった。 また、メコニウム吸引（酸素欠乏により胎児が子宮内の老廃物を吸い込む状態）による胎児のストレスも、後のASD発症の7倍増につながった。