Sam Berns y Audrey Gordon, directora ejecutiva de la Fundación de Investigación de la Progeria y tía de Berns, asisten al estreno en Nueva York de «La vida según Sam» de HBO el 8 de octubre de 2013 en Nueva York. Thos Robinson/Getty Images for HBO hide caption
toggle caption
Thos Robinson/Getty Images for HBO
Sam Berns y Audrey Gordon, directora ejecutiva de la Fundación para la Investigación de la Progeria y tía de Berns, asisten al estreno en Nueva York de «La vida según Sam» de HBO el 8 de octubre de 2013 en la ciudad de Nueva York.
Thos Robinson/Getty Images for HBO
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado un medicamento que prolonga la vida de los niños con un trastorno genético extremadamente raro que les hace envejecer antes de crecer.
El trastorno, la progeria, envejece las células rápida y prematuramente. Como resultado, los niños afectados siguen siendo pequeños y empiezan a parecer frágiles y viejos cuando llegan a la edad escolar. La mayoría mueren de enfermedades cardíacas al principio de la adolescencia.
Pero el fármaco, Zokinvy, ralentiza el deterioro.
«Zokinvy es un tratamiento. No es una cura», afirma el Dr. Leslie Gordon, profesor adjunto de pediatría en la Universidad de Brown y director médico de la Fundación para la Investigación de la Progeria. «Pero lo que podemos decir es que, hasta ahora, sabemos que aumenta el promedio de vida en unos dos años y medio».
Gordon y su familia desempeñaron un papel crucial para hacer posible Zokinvy.
Su objetivo era encontrar un tratamiento para el hijo de Gordon, Sam Berns, que fue diagnosticado de progeria en 1998 y murió en 2014.
«Empezamos esto por Sam, y Sam siempre está aquí, siempre», dice Gordon.
Sam Berns dio una charla TEDx sobre cómo vivir con progeria.
YouTube
Cuando era adolescente, Sam se convirtió en la cara pública de la progeria. Habló con NPR y otros medios de comunicación sobre su enfermedad, fue objeto de un documental de HBO y dio una charla TEDx sobre cómo vivir una vida feliz que ha sido vista más de 40 millones de veces.
Sam fue uno de los primeros niños con progeria en recibir Zokinvy y Gordon dice que el fármaco pareció alargar la vida de su hijo.
«Creo que Sam se sentía así», dice. «Y viendo los datos, y como padres, nosotros también lo sentimos así».
Desde la muerte de Sam, su familia ha seguido operando la Fundación de Investigación de la Progeria y buscando una cura.
«Formamos un equipo realmente estupendo», dice Audrey Gordon, que es la tía de Sam y la presidenta de la fundación. «Leslie se encarga del aspecto científico, yo me encargo de la recaudación de fondos y su marido, Scott, es el presidente de la junta».
El enfoque refleja una filosofía adoptada por Sam, que era un gran aficionado al deporte, dice Audrey Gordon.
«Cuando alguien le preguntaba quién era su jugador favorito de sus queridos Patriotas o de los Bruins de Boston, él siempre se negaba porque consideraba que no era una sola persona la que hacía el equipo», dice. «Era el equipo en su conjunto».
El equipo de Sam publicó las primeras pruebas de que Zokinvy funcionaba en 2012. Pero conseguir la aprobación de la FDA requirió todo un nuevo esfuerzo.
El problema era que prácticamente todas las personas con progeria en Estados Unidos -sólo hay unas 20- ya estaban siendo tratadas con el fármaco como parte de un ensayo clínico. No había ningún grupo de comparación.
Así que la fundación comenzó una búsqueda mundial.
«Recogimos información sobre todos los niños que no habían sido tratados con Zokinvy que pudimos», dice Leslie Gordon. «Esa fue nuestra especie de grupo de control externo».
La fundación también añadió un nuevo miembro a su equipo: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger había estado proporcionando Zokinvy a pacientes con progeria en ensayos clínicos. También está desarrollando el fármaco para el tratamiento de una forma de hepatitis.
Con la ayuda de Eiger, el equipo pudo convencer a la FDA de que los niños que recibían el fármaco realmente vivían más tiempo.
«No parábamos de dar vueltas y vueltas y de decir: ‘qué hace falta, qué hace falta'», dice Leslie Gordon. «Y esos estudios de supervivencia lo que necesitaron».
Ahora, la familia de Sam está buscando tratamientos aún mejores para la progeria y, en última instancia, una cura.
«Sam nunca se rindió», dice Leslie Gordon. «Los otros niños nunca se rinden. La valentía es asombrosa»
El esfuerzo de investigación, que se ha centrado en una enfermedad que afecta a unos 400 niños en todo el mundo, puede resultar beneficioso para todas las personas.
Esto se debe a que los científicos han descubierto que la progerina, la sustancia que envejece las células de forma anormal en la progeria, está presente en todas las personas, sólo que en cantidades mucho menores. Los investigadores esperan que al estudiar el papel de la progerina, encontrarán nuevas formas de tratar una amplia gama de enfermedades relacionadas con el envejecimiento.