Por el escritor colaborador de LunaDNA. Última edición por LunaPBC en septiembre de 2019
El material hereditario humano conocido como ácido desoxirribonucleico, o ADN, es una larga molécula que contiene la información que los organismos necesitan tanto para desarrollarse como para reproducirse. El ADN se encuentra en todas las células del cuerpo y se transmite de padres a hijos.
Aunque el descubrimiento del ADN se produjo en 1869 por el bioquímico de origen suizo Fredrich Miescher, tuvieron que pasar más de 80 años para que se comprendiera plenamente su importancia. Y aún hoy, más de 150 años después de su descubrimiento, la investigación y la tecnología siguen ofreciendo más información y una mejor respuesta a la pregunta: ¿por qué es importante el ADN? Aprenda más aquí sobre el ADN, incluyendo:
- ¿Qué es el ADN?
◦ ¿De qué está hecho el ADN?
◦ ¿Cómo funciona el ADN? - ¿Cómo se descubrió el ADN?
◦ ¿Quién descubrió el ADN?
◦ ¿Cuándo se descubrió el ADN? - El futuro del ADN
¿Qué es el ADN?
El ADN es un material autorreplicante que está en todos los organismos vivos. En términos más sencillos, es el portador de toda la información genética. Contiene las instrucciones necesarias para que los organismos se desarrollen, crezcan, sobrevivan y se reproduzcan. Es una larga molécula que contiene nuestro «código» o receta genética. Esta receta es el punto de partida de nuestro desarrollo, pero la interacción del ADN con las influencias externas, como nuestro estilo de vida, el medio ambiente y la nutrición, terminan por formar al ser humano.
Aunque la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo de una célula, una pequeña cantidad también puede encontrarse en la mitocondria, que genera energía para que las células puedan funcionar correctamente. Quizás la parte más fascinante del proceso es el hecho de que casi todas las células del cuerpo tienen el mismo ADN.
¿De qué está hecho el ADN?
El ADN está formado por moléculas conocidas como nucleótidos. Cada nucleótido contiene un grupo de azúcar y fosfato, así como bases nitrogenadas. Estas bases nitrogenadas se dividen a su vez en cuatro tipos, entre ellos:
- adenina (A)
- citosina (C)
- guanina (G)
- timina (T)
La estructura del ADN es una hélice de doble cadena, y se asemeja al aspecto de una escalera retorcida. El azúcar y los fosfatos son hebras de nucleótidos que forman los lados largos. Las bases nitrogenadas son los peldaños. Cada peldaño es en realidad dos tipos de bases nitrogenadas que se emparejan para formar un peldaño completo y mantener unidas las largas cadenas de nucleótidos. Recuerde, hay cuatro tipos de bases nitrogenadas, y se emparejan específicamente – la adenina se empareja con la timina, y la guanina con la citosina.
El ADN humano es único en el sentido de que se compone de casi 3 mil millones de pares de bases, y alrededor del 99 por ciento de ellos son los mismos en todos los humanos. Sin embargo, es la secuencia de estas bases la que determina la información disponible para construir y mantener cualquier organismo.
Piense en el ADN como en las letras individuales del alfabeto: las letras se combinan unas con otras en un orden y forma específicos para formar palabras, frases e historias. La misma idea es válida para el ADN: el orden de las bases nitrogenadas en las secuencias de ADN forma los genes, que indican a las células cómo fabricar proteínas. El ácido ribonucleico (ARN), otro tipo de ácido nucleico, se forma durante el proceso de transcripción (cuando el ADN se replica). La función del ARN es traducir la información genética del ADN a proteínas cuando es leída por un ribosoma.
¿Cómo funciona el ADN?
El ADN es esencialmente una receta para cualquier organismo vivo. Contiene información vital que se transmite de una generación a otra. Las moléculas de ADN dentro del núcleo de una célula se enrollan estrechamente para formar los cromosomas, que ayudan a mantener el ADN seguro y en su sitio y almacenan información importante en forma de genes para determinar la información genética de un organismo.
El ADN funciona copiándose a sí mismo en esa molécula monocatenaria llamada ARN. Si el ADN es el plano, se puede pensar en el ARN como el traductor de las instrucciones escritas en el plano. Durante este proceso, el ADN se desenrolla para poder replicarse. El ARN es similar al ADN, pero contiene algunas diferencias moleculares significativas que lo diferencian. El ARN actúa como mensajero, transportando la información genética vital de una célula desde el ADN a través de los ribosomas para crear proteínas, que luego forman todos los seres vivos.
¿Cómo se descubrió el ADN?
El ADN fue descubierto en 1869 por el investigador suizo Friedrich Miescher, que originalmente intentaba estudiar la composición de las células linfoides (glóbulos blancos). En su lugar, aisló una nueva molécula que denominó nucleína (ADN con proteínas asociadas) del núcleo de una célula. Aunque Miescher fue el primero en definir el ADN como una molécula distinta, varios otros investigadores y científicos han contribuido a nuestra relativa comprensión del ADN tal y como lo conocemos hoy. Y no fue hasta principios de la década de 1940 cuando se empezó a investigar y comprender el papel del ADN en la herencia genética.
¿Quién descubrió el ADN?
La respuesta completa a la pregunta de quién descubrió el ADN es compleja, porque en realidad, muchas personas han contribuido a lo que sabemos sobre él. El ADN fue descubierto por primera vez por Friedrich Miescher, pero los investigadores y científicos siguen profundizando en su trabajo hasta el día de hoy, ya que seguimos aprendiendo más sobre sus misterios. El descubrimiento de Miescher no fue más que el principio.
A menudo se atribuye erróneamente el mérito de haber identificado por primera vez el ADN a James Watson y Francis Crick, que en realidad sólo impulsaron el descubrimiento de Miescher con su propia investigación innovadora casi 100 años después. Watson y Crick contribuyeron en gran medida a nuestra comprensión del ADN en términos de herencia genética, pero al igual que Miescher, mucho antes de su trabajo, otros también hicieron grandes avances y contribuciones en este campo.
- 1866 – Antes de los muchos descubrimientos y hallazgos significativos, Gregor Mendel, conocido como el «Padre de la Genética», fue en realidad el primero en sugerir que las características se transmiten de generación en generación. Mendel acuñó los términos que hoy conocemos como recesivo y dominante.
- 1869 – Friedrich Miescher identificó la «nucleína» al aislar una molécula del núcleo de una célula que más tarde se conocería como ADN.
- 1881 – El premio Nobel y bioquímico alemán Albrecht Kossel, a quien se le atribuye el nombre de ADN, identificó la nucleína como un ácido nucleico. También aisló las cinco bases nitrogenadas que ahora se consideran los componentes básicos del ADN y el ARN: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T) (que se sustituye por el uracilo (U) en el ARN).
- 1882 – Poco después de los descubrimientos de Kossel, Walther Flemming dedicó su investigación y su tiempo a la citología, que es el estudio de los cromosomas. Descubrió la mitosis en 1882, cuando fue el primer biólogo que realizó un estudio totalmente sistemático de la división de los cromosomas. Sus observaciones de que los cromosomas se duplican son importantes para la teoría de la herencia descubierta posteriormente.
- Principios del siglo XX – Theodor Boveri y Walter Sutton trabajaban de forma independiente en lo que ahora se conoce como la teoría cromosómica de Boveri-Sutton, o la teoría cromosómica de la herencia. Sus descubrimientos son fundamentales para comprender cómo los cromosomas transportan el material genético y lo transmiten de una generación a otra.
- 1902 – Las teorías de Mendel fueron finalmente asociadas a una enfermedad humana por Sir Archibald Edward Garrod, que publicó los primeros resultados de un estudio sobre la herencia recesiva en seres humanos en 1902. Garrod abrió la puerta a nuestra comprensión de los trastornos genéticos resultantes de errores en las vías químicas del organismo.
- 1944 – Oswald Avery esbozó por primera vez el ADN como principio transformador, lo que significa esencialmente que es el ADN, y no las proteínas, el que transforma las propiedades de las células.
- 1944 – 1950 – Erwin Chargaff descubrió que el ADN es responsable de la herencia y que varía entre las especies. Sus descubrimientos, conocidos como las Reglas de Chargaff, demostraron que las unidades de guanina y citosina, así como las de adenina y timina, eran las mismas en el ADN de doble cadena, y también descubrió que el ADN varía entre especies.
- Finales de la década de 1940 – Barbara McClintock descubrió la movilidad de los genes, desafiando en última instancia todo lo que se creía. Su descubrimiento del «gen saltarín», o la idea de que los genes pueden moverse en un cromosoma, le valió el Premio Nobel de Fisiología.
- 1951 – El trabajo de Roslind Franklin en cristalografía de rayos X comenzó cuando empezó a tomar fotografías de difracción de rayos X del ADN. Sus imágenes mostraron la forma helicoidal, que fue confirmada por Watson y Crick casi dos años después. Sus descubrimientos sólo fueron reconocidos a título póstumo.
- 1953 – Watson y Crick publicaron la estructura de doble hélice del ADN, que se retuerce para formar la estructura en forma de escalera en la que pensamos cuando nos imaginamos el ADN.
¿Cuándo se descubrió el ADN?
Lo que hoy sabemos sobre el ADN puede atribuirse en gran medida a James Watson y Francis Crick, que descubrieron la estructura del ADN en 1953. A pesar de que hubo muchos descubrimientos importantes y que contribuyeron tanto antes como después de su trabajo, éste es el año en que descubrieron la doble hélice del ADN, o estructura entrelazada en espiral, que es fundamental para nuestra comprensión actual del ADN en su conjunto.
El futuro del ADN
El futuro del ADN tiene un gran potencial. A medida que los investigadores y los científicos sigan avanzando en lo que sabemos sobre las complejidades del ADN y los conocimientos que codifica, podremos imaginar un mundo con menos enfermedades y mejor gestionadas, con una vida más larga y con una visión personalizada de la medicina que se aplique específicamente a los individuos y no a la población en su conjunto.
Los conocimientos sobre el ADN ya están permitiendo el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas. La ciencia también espera que la medicina avance para poder aprovechar el poder de nuestras propias células para combatir las enfermedades. Por ejemplo, la terapia génica está diseñada para introducir material genético en las células con el fin de compensar los genes anormales o fabricar una proteína terapéuticamente beneficiosa.
Los investigadores también siguen utilizando la tecnología de secuenciación del ADN para aprender más sobre todo, desde la lucha contra los brotes de enfermedades infecciosas hasta la mejora de la seguridad nutricional.
En última instancia, la investigación del ADN acelerará la ruptura del molde del enfoque único de la medicina. Cada nuevo descubrimiento en el conocimiento del ADN permite avanzar en la idea de la medicina de precisión, una forma relativamente nueva en la que los médicos abordan la atención sanitaria mediante el uso de información genética y molecular para guiar su enfoque de la medicina. Con la medicina de precisión o personalizada, las intervenciones tienen en cuenta la biología única del paciente y se adaptan individualmente a cada uno de ellos, en lugar de basarse en la respuesta prevista para todos los pacientes. Utilizando la genética y una visión holística de la genética individual, el estilo de vida y el entorno en cada caso, los médicos son más capaces no sólo de predecir estrategias de prevención precisas, sino también de sugerir opciones de tratamiento más eficaces.
Hemos avanzado a pasos agigantados desde donde estábamos en términos de nuestra comprensión del ADN hace 150 años. Pero aún queda mucho por aprender. Y con la posibilidad de que un conocimiento más profundo del ADN mejore la salud humana y la calidad de vida en todo el mundo, sin duda, la investigación continuará. Un conocimiento completo del ADN de todos los seres vivos y entre ellos podría contribuir algún día a resolver problemas como el hambre en el mundo, la prevención de enfermedades y la lucha contra el cambio climático. El potencial es realmente ilimitado y, como mínimo, extremadamente emocionante.
Cómo hacer más con su ADN
Hasta hace poco, los individuos eran fuentes de muestras en el modelo de investigación tradicional. Hoy en día, la brecha entre la investigación y el individuo se está cerrando y la comunidad se está uniendo para contribuir con datos de salud para apoyar la investigación a escala, avanzar en la ciencia y acelerar los descubrimientos médicos en LunaDNATM.
Si desea ayudar a los investigadores a entender mejor a usted, su familia y su historia de salud familiar, tome la encuesta de historia de salud familiar de LunaDNA o comparta su archivo de datos de ADN. Cuantas más personas se unan para contribuir con datos de salud para un bien mayor, la investigación será más rápida y eficiente, y mejorará la calidad de vida de todos nosotros.
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