Los saamis están considerados como atípicos genéticos extremos entre las poblaciones europeas. En este estudio se realizó un análisis filogenético de alta resolución de la herencia genética de los saami en un contexto global, mediante el uso del ADN mitocondrial (ADNmt) heredado por la madre y la variación cromosómica Y heredada por el padre. Las variantes de ADN presentes en los saami se compararon con las encontradas en Europa y Siberia, mediante el uso de datos nuevos y previamente publicados de 445 muestras de ADNmt saami y 17.096 de Eurasia occidental y Siberia, así como 127 muestras de cromosoma Y saami y 2.840 de Eurasia occidental y Siberia. Se demostró que la variante «motivo saami» del haplogrupo U5b del ADNmt está presente en una amplia zona fuera de Escandinavia. Se realizó un análisis filogeográfico detallado de uno de los haplogrupos de ADNmt saami predominantes, el U5b1b, que también incluye los linajes del «motivo saami», en 31 poblaciones. Los resultados indican que el origen del U5b1b, al igual que el del otro haplogrupo saami predominante, el V, se sitúa probablemente en Europa occidental, y no en la oriental. Además, un haplogrupo adicional (H1) extendido entre los saami estaba prácticamente ausente en los siberianos 781 samoyedos y obúgros, pero estaba presente en las poblaciones de Europa occidental y central. La variedad cromosómica Y en los saami también es coherente con su ascendencia europea. Sugiere que la gran separación genética de los saami con respecto a otros europeos se explica mejor asumiendo que los saami son descendientes de un subconjunto estrecho y distintivo de europeos. En particular, no se encontraron pruebas de un flujo genético direccional significativo desde las poblaciones aborígenes siberianas existentes hacia las reservas genéticas haploides de los saami.