La enfermedad renal poliquística en adultos (APKD) se caracteriza por la presencia de grandes quistes en uno o ambos riñones y por la pérdida gradual de tejido renal normal, lo que puede conducir a una insuficiencia renal crónica. La función de los riñones en el organismo es filtrar la sangre, excretar los productos finales del metabolismo en forma de orina y regular las concentraciones de hidrógeno, sodio, potasio, fosfato y otros iones en el líquido extracelular.
En 1994 el Consorcio Europeo de la Enfermedad Renal Poliquística aisló un gen del cromosoma 16 que estaba alterado en una familia con APCD. La proteína codificada por el gen PKD1 es una proteína integral de membrana que participa en las interacciones célula-célula y en las interacciones célula-matriz. El papel de la PKD1 en la célula normal puede estar relacionado con las funciones mediadas por los microtúbulos, como la ubicación de las bombas iónicas Na(+), K(+)-ATPasa en la membrana. La muerte celular programada, o apoptosis, también puede ser invocada en la APKD. La aclaración de la patogénesis de la enfermedad está pendiente de nuevas investigaciones.
El llamado «ratón cpk» es un modelo bien conocido de la enfermedad humana. Se espera que el estudio de las bases moleculares de la enfermedad en el ratón proporcione una mejor comprensión de la enfermedad humana, y se espera que conduzca a terapias más eficaces.