Las trisomías 13 y 18 son trastornos cromosómicos raros, que se diagnostican predominantemente antes del nacimiento del niño y a veces después. Los niños con trisomía 13 o 18 generalmente no sobreviven más allá de su primer año de vida, y los que lo hacen están gravemente discapacitados y sólo viven una vida corta. Cuando se les diagnostica antes de nacer, los padres suelen decidir abortar, mientras que los que continúan con el embarazo suelen sufrir un aborto espontáneo.
Un estudio de los padres miembros de un grupo de apoyo a niños con trisomía 13 o 18 ha revelado ahora que, aunque estos niños, en su mayoría con discapacidades graves, sólo tienen una esperanza de vida muy corta, sus familias llevan, sin embargo, una vida en general feliz y gratificante, en contra de las sombrías predicciones habituales de la profesión médica en el momento del diagnóstico.
El estudio, publicado en Pediatrics, ha sido realizado por la Dra. Annie Janvier, del Centro Hospitalario Universitario Sainte-Justine y de la Universidad de Montreal, con la colaboración especial de la segunda autora del estudio, Barbara Farlow, Eng, MSc, que es madre de un niño fallecido por trisomía 13. Ambos expertos dan a veces charlas conjuntas sobre el tema de las trisomías 13 y 18.
Debido a la rareza de los casos de trisomía 13 o 18, es decir, un caso por cada 10.500 nacimientos aproximadamente, el equipo reclutó a los padres a través de grupos de apoyo en línea.
El estudio incluyó una encuesta a 332 padres que viven o han vivido con 272 niños con trisomía 13 o 18 y reveló que su experiencia varía significativamente de la información que recibieron de los proveedores de atención médica.
Según esta información, a los padres se les dijo que el 87% dijo que su hijo sería «incompatible con la vida», mientras que el 50% afirmó que su hijo sería «un vegetal» y el 57% dijo que el niño habría llevado «una vida de sufrimiento». El 57% de los cuidadores dijo que un niño con estas discapacidades habría «arruinado su familia o su vida de pareja» (23%).
Los niños con trisomía 13 o 18 suelen recibir cuidados paliativos al nacer, y aquellos padres que deciden continuar con el embarazo o desean intervenciones para prolongar la vida de su hijo suelen ser objeto de los prejuicios del sistema médico. Los padres encuestados informaron de que los cuidadores suelen ver a su hijo como «un T13» o «un bebé con trisomía letal» y no como un bebé único.
La Dra. Annie Janvier, neonatóloga y cofundadora del programa de Máster en Ética Clínica Pediátrica de la Universidad de Montreal, afirma: «Nuestro estudio señala que los médicos y los padres pueden tener puntos de vista diferentes sobre lo que constituye la calidad de vida.»
Más del 97% de los padres encuestados sienten o consideraron que, independientemente del tiempo que viva o haya vivido su hijo, ha sido/es un bebé feliz y ha enriquecido la vida de la familia y su vida en pareja.
La Dra. Annie Janvier añade: «En la literatura médica sobre todas las minusvalías, los pacientes discapacitados -o sus familias- calificaron su calidad de vida como más alta que los cuidadores».
Los padres, cuyo bebé es recién diagnosticado con trisomía 13 y 18, que se unen a un grupo de apoyo a los padres suelen adaptar una imagen más positiva del diagnóstico en comparación con las predicciones de la profesión médica. La mayoría de los padres encuestados informaron de que el grupo de apoyo les ayudó a ver su experiencia de forma positiva.
Barbara Farlow concluye:
«Nuestra investigación revela que algunos padres que eligieron un camino para aceptar y amar a un hijo discapacitado con una corta esperanza de vida han experimentado felicidad y enriquecimiento. Mi esperanza es que este conocimiento mejore la capacidad de los médicos para comprender, comunicar y tomar decisiones con estos padres.»
Escrito por Petra Rattue