Discusión
La PTI es un trastorno multisistémico caracterizado por el depósito de microtrombos plaquetarios intravasculares, que provoca trombocitopenia de consumo, anemia hemolítica microangiopática, anomalías renales, alteraciones neurológicas y fiebre. La PTI se caracteriza por un recuento bajo de plaquetas con resultados por lo demás normales en el hemograma completo y el frotis de sangre periférica. Se trata de una trombocitopenia aislada sin otra etiología subyacente. A diferencia de los dos trastornos mencionados, la TE es una enfermedad mieloproliferativa caracterizada por una proliferación sostenida e inexplicable de megacariocitos que conduce a un aumento del recuento de plaquetas, a menudo superior a 1.000.000/mm3.
La PTI es una enfermedad causada por autoanticuerpos contra las plaquetas. La diana antigénica en la mayoría de los pacientes parece ser el complejo de glucoproteína IIb/IIIa de las plaquetas Las plaquetas con anticuerpos en su superficie quedan atrapadas en el bazo, donde son eliminadas eficazmente por los macrófagos esplénicos. Se desconoce el origen de estos anticuerpos. Es posible que se dirijan hacia los antígenos víricos y que luego reaccionen de forma cruzada con los antígenos plaquetarios. Observaciones recientes han documentado que la deficiencia de una proteasa desintegradora del factor de Von Willebrand (VWF), denominada ADAMTS13 («desintegrina y metaloproteinasa con motivo de trombospondina tipo 1, miembro 13»), que normalmente escinde los multímeros de VWF hiperreactivos e inusualmente grandes en formas de VWF más pequeñas y menos adhesivas, puede ser responsable de muchos casos de PTT. Se ha descubierto que una mutación en la quinasa JAK2 (V617F) está asociada a la trombocitosis esencial . El diagnóstico de TE se realiza cuando un paciente tiene un recuento elevado de plaquetas, un número aumentado de megacariocitos en la médula ósea sin ninguna anomalía subyacente identificable que se sepa que causa trombocitosis y la ausencia de hallazgos que sugieran un trastorno mieloproliferativo diferente.
La transformación de TTP en PTI se ha descrito previamente en la literatura, así como su coexistencia en un único paciente con VIH, en estados post-parto y en pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), todos ellos ausentes en nuestra paciente.
Una revisión realizada por Baron et al. en 2001 identificó 11 casos en la literatura que desarrollaron PTI y TTP de forma concomitante o secuencial. En los 11 casos descritos, dos eran varones y nueve mujeres, y sus edades oscilaban entre los 14 y los 62 años. Las enfermedades asociadas fueron trastornos autoinmunes como el hipotiroidismo, el LES, la artritis reumatoide y la enfermedad de Sjogren. Se observó que las dos afecciones, la PTT y la PTI, se producían con una diferencia de días a años, siendo la duración más larga de dos años y medio.
Ninguno de los pacientes de los que se había informado anteriormente que padecían PTT y PTI tenía trombocitemia esencial como parte de su curso clínico.
Nuestra paciente no tenía indicios de infección por VIH, no tenía ninguna enfermedad autoinmune asociada y no estaba embarazada. Además, el aumento del recuento de plaquetas en nuestra paciente era de origen primario, no era posterior a la esplenectomía y no era reactivo a los fármacos, como sugerían los hallazgos de la biopsia de médula ósea. La PTI se produjo siete años después del diagnóstico de PTT.
El hecho de que tanto la púrpura trombocitopénica inmune como la trombótica se produzcan con mayor frecuencia entre personas con lupus eritematoso sistémico, VIH o embarazo apoya la hipótesis de que se comparten algunos factores fisiopatológicos. Estos incluyen: anticuerpos circulantes o complejos antígeno-anticuerpo causados por el trastorno autoinmune primario y que inducen una disfunción endotelial; daño plaquetario por la PTT y producción de autoanticuerpos; deficiencia de la actividad de la proteasa que escinde el factor de Von-Willebrand o autoanticuerpos contra la proteasa que escinde el FVW; mimetismo molecular o redundancia del sistema inmune, también conocido como el caleidoscopio de la inmunidad, que es la co-ocurrencia de varias enfermedades autoinmunes en un individuo.
La asociación de PTT y PTI en el mismo paciente apoya la noción de que la PTT y la PTI comparten un mecanismo patogénico similar; sin embargo, no se conoce ningún factor común implicado en la etiología de los tres trastornos plaquetarios.