En el presente estudio, se registró una prevalencia de 5.58 por mil nacimientos (0,56% o 55,8 por 10.000 nacimientos). Esta prevalencia coincide con la de otros países africanos.
De hecho, un estudio analítico retrospectivo realizado en la ciudad de Lubumbashi, Congo, entre 2010 y 2011 a través de 11 clínicas de maternidad mostró una prevalencia de 58,4 por cada 10.000 nacimientos (0,58%) . También se encontró una prevalencia similar (0,57%) en un estudio prospectivo multicéntrico realizado en las Universidades Clínicas de Kinshasa .
Además, un estudio realizado en Egipto entre 1995 y 2009 mostró una frecuencia de MC del 2% .
En los países desarrollados, donde las anomalías congénitas se reportan sistemáticamente en los registros nacionales, la prevalencia de malformaciones congénitas es 6 veces mayor que la que hemos reportado en nuestro estudio. En Francia, por ejemplo, la prevalencia estimada de malformaciones congénitas al nacer es del 3-4%, mientras que en Canadá y Estados Unidos es del 3-5%.
Por lo tanto, la prevalencia comunicada en nuestro estudio está probablemente por debajo del valor real debido a una posible infradeclaración de malformaciones, además de que no se contabilizaron algunas malformaciones de aparición tardía, posteriores al periodo neonatal. Esta observación se encuentra en la mayoría de los estudios realizados en países en vías de desarrollo.
Las malformaciones más frecuentemente reportadas en nuestra serie fueron las anormalidades musculoesqueléticas, las MC del sistema nervioso y las MC del ojo, oído, cara y cuello. Estos 3 tipos de malformaciones representan el 60% de los casos notificados.
Las anomalías musculoesqueléticas fueron las más frecuentemente notificadas con una tasa del 33% (equivalente a 35 por cada 10.000 nacimientos totales), de las cuales el 17,4% de pie zambo, el 7,7% de onfalocele, el 7,1% de dedos supernumerarios, seguidas de extremidades cortas con una tasa del 6.El predominio de las anomalías musculoesqueléticas también se ha descrito en otros países.
Un estudio realizado por Sakar et al. en la India informó de una prevalencia similar de anomalías musculoesqueléticas del 33%, seguida de las anomalías del sistema digestivo y del sistema nervioso central.
En Egipto, la tasa de anomalías musculoesqueléticas es del 8,82% (1,8 / 1000).
Un estudio de Dolk et al. en Europa indicó que las anomalías de las extremidades eran más frecuentes (38 por 10.000 nacimientos) que las neurológicas (23 por 10.000 nacimientos) .
En Canadá, la prevalencia de malformaciones de las extremidades se estimó en 3,5 por cada 10.000 nacimientos totales en 2007, y la prevalencia de laparosquisis fue de 4,4 por cada 10.000 nacimientos totales en 2009.
La MC del sistema nervioso fue la segunda más reportada en nuestro estudio con un porcentaje del 18% (19 por cada 10.000 nacimientos). De estos casos notificados, el 31% fueron de hidrocefalia (5,9 por 10.000 nacimientos totales), el 26,2% de anencefalia (frente a 5 por 10.000 nacimientos totales), el 20,2% de espina bífida (3,8 por 10.000 nacimientos totales).
Sin embargo, algunos estudios, como los realizados en Irak, India, Turquía y Etiopía , informaron de que las malformaciones neurológicas ocupaban el primer lugar con mayor prevalencia.
De forma similar, un estudio realizado en Egipto entre 1995 y 2009 informó de una mayor prevalencia de malformaciones neurológicas, con una tasa de 55/10.000, y una menor prevalencia de anomalías musculoesqueléticas, con 18/10.000.
Estas diferencias en las tasas de prevalencia notificadas entre los estudios reflejan diferencias significativas entre las poblaciones, el entorno y las políticas sanitarias de cada país. También reflejan diferencias en el periodo de recogida, el modo de reclutamiento o la definición de los casos de malformaciones congénitas.
En nuestro estudio, la prevalencia de los defectos del tubo neural se reporta en 10 por cada 10.000 nacimientos totales. Esta prevalencia varía entre países desde un bajo 4,1 por 10.000 nacimientos en Canadá hasta un alto 12,8 por 10.000 nacimientos en Inglaterra y Gales mientras que, en la Unión Europea, la prevalencia actual de defectos del tubo neural (DTN) se estimó en 10,8 (9,80-10,36) por 10.000 nacimientos entre 2011 y 2017 según los últimos resultados publicados por EUROCAT .
La prevalencia sigue siendo alta en los países en desarrollo, mientras que ha disminuido significativamente en los países que implementaron políticas de prevención de DTN, incluyendo la suplementación con ácido fólico y la detección prenatal de DTN y la interrupción del embarazo para los casos graves .
En Marruecos, el Ministerio de Sanidad inició en 2008 una estrategia de suplementación de ácido fólico según un protocolo que especifica una suplementación de 400 μg de vitamina B9 a las mujeres parturientas, mientras que para las mujeres epilépticas infratratadas (valproato sódico, carbamazepina) y las mujeres con antecedentes de anomalías de cierre del tubo neural (un recién nacido afectado o casos familiares) el protocolo especifica una dosis de 5 mg/día 2 meses antes de concebir y durante los 3 primeros meses de embarazo.
Las anomalías genéticas representan el 8,5% (9 por cada 10.000 nacimientos totales), de las cuales el 87,5% son síndrome de Down (8 por cada 10.000 nacimientos totales). En Egipto, estas anomalías genéticas representan el 25% (5,1/1000 nacimientos totales), de las que el 74,49% son síndrome de Down.
La prevalencia del síndrome de Down en nuestro estudio es inferior a la comunicada por otros. En efecto, un estudio realizado en la región de Rhône-Alpes durante el período 1981-2009 mostró una prevalencia de 28,7 por 10.000. Además, un estudio que abarcaba la población de la región de París entre 1981 y 2007 estimó la prevalencia total del síndrome de Down en 30,6 por 10.000, mientras que la prevalencia entre los nacidos vivos era de 8,9 por 10.000; una diferencia que se debe principalmente al cribado prenatal y a la interrupción médica del embarazo (MTP).
La elevada prevalencia del síndrome de Down en los países desarrollados es atribuible a la avanzada edad materna en el momento de la procreación y a las políticas de cribado precoz.
El cribado del síndrome de Down no está generalizado en Marruecos, que no cuenta con una política de cribado cromosómico. Además, la interrupción del embarazo no está legalmente permitida.
El cribado prenatal de malformaciones congénitas no es sistemático en los países en desarrollo, incluido Marruecos, ya que no está integrado en los programas nacionales de salud. Esto explica la baja tasa de diagnóstico prenatal en nuestro estudio, que se sitúa en el 28,6% de los casos, de los cuales el 5,7% (4 casos) se diagnosticaron en el primer trimestre, el 47% (33 casos) en el segundo trimestre y el 48,5% en el tercer trimestre.
Los diagnósticos prenatales realizados durante el tercer trimestre se relacionan con mujeres embarazadas que inicialmente estaban bajo la atención de otras estructuras sanitarias en las que no se realizaba el cribado precoz, además de mujeres que sólo acudieron a la atención médica cuando llegaron al tercer trimestre.
Este retraso en el diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas también se ha señalado en otros estudios que abarcan países en vías de desarrollo con, por ejemplo, una edad gestacional media de 31 semanas en Arabia Saudí y de 32 semanas en Kenia.
En más de dos tercios de los casos (71,4%), el diagnóstico se realizó en el momento del nacimiento durante el examen clínico sistemático de los recién nacidos.
En nuestro estudio, el 26,5% de los nacimientos con malformación presentaban un síndrome polimalformativo. Se identificaron siete grupos de asociaciones de malformaciones mediante el análisis de componentes principales. Estas asociaciones pueden explicar el 21% de la variabilidad de las malformaciones en la población estudiada. Las 3 asociaciones principales representan más del 50% de la varianza total. Estas 3 asociaciones incluyen, entre otras malformaciones, la combinación VACTERL/VATER, un grupo de malformaciones congénitas que incluye la «V» vertebral, la «A» anorrectal, la «C» cardiovascular, la «TE» traqueo-esofágica, la «R» renal y la «L» de las extremidades.
El diagnóstico de la asociación VACTERL sólo puede confirmarse una vez que se identifican al menos 3 de las malformaciones congénitas mencionadas en un paciente.
Limitaciones del estudio
Este estudio permitió estimar la prevalencia de las malformaciones congénitas en el caso de Marruecos. Sin embargo, este resultado probablemente subestima la realidad de la situación epidemiológica nacional, ya que el censo de malformaciones no se realiza sistemáticamente en todo el país. Además, los programas de salud no han integrado el cribado prenatal rutinario de las MC y no consideran este problema una prioridad en este momento. Además, algunas malformaciones de aparición tardía, posteriores al periodo neonatal, no se contabilizan en el censo.
Por último, la insuficiente descripción de algunos casos de malformaciones congénitas conduce a un subregistro general de malformaciones.