Amiloidose ATTR familiar
Amiloidose ATTR familiar é uma doença hereditária, onde o corpo faz uma forma mutante de uma proteína chamada “transthyretin”. Transthyretin é abreviada “TTR” e é a razão pela qual esta doença é chamada amiloidose ATTR familiar.
Apesar de todos produzirem transthyretin, a forma mutante é mais provável que se forme em fibrilhas amilóides. Muitas mutações diferentes foram identificadas; uma das mais comuns é chamada “V-122-I” e é particularmente comum em indivíduos de descendência africana.
Amiloidose ATTR familiar afeta mais comumente o coração e os nervos. Pode ocorrer o envolvimento de outros órgãos, mas é pouco comum. Embora seja uma doença muito grave, o prognóstico para amiloidose ATTR familiar é globalmente melhor do que a amiloidose AL, uma vez que normalmente progride a um ritmo mais lento.
Diagnosticar amiloidose familiar ATTR
O diagnóstico precoce da amiloidose familiar ATTR é muito importante para o sucesso do tratamento. Como a doença é herdada, o rastreamento genético pode ser uma maneira eficaz de identificar os familiares do paciente que podem ser portadores da mutação.
Se um indivíduo for identificado como portador da mutação genética para amiloidose ATTR familiar, um rastreamento adicional para manifestações da doença é necessário. O rastreio adicional continuará numa base regular. O aconselhamento e testes genéticos para amiloidose ATTR familiar estão disponíveis através do Stanford Amyloid Center.
Tratamento para amiloidose ATTR familiar
Como o fígado produz a proteína transtiretina mutante, um transplante de fígado pode ser uma opção de tratamento, se a doença for detectada suficientemente cedo. Pacientes com envolvimento cardíaco grave podem se beneficiar de um transplante de coração.
Além disso, múltiplos ensaios clínicos estão agora a testar medicamentos que podem retardar ou parar a progressão da amiloidose ATTR familiar. Nós podemos ajudá-lo a determinar se você é elegível para um ensaio clínico. Saiba mais sobre o ensaio clínico Segurança e Eficácia da Tafamidis em Pacientes com Cardiomiopatia Transthyretin.