Fibrose Pulmonar caracteriza-se pelo acúmulo de tecido cicatricial excessivo nos pulmões. Enquanto na maioria dos casos a causa da doença não é conhecida, neste caso a doença é chamada fibrose pulmonar idiopática (FPI), algumas vezes pode ocorrer em famílias e é chamada fibrose pulmonar familiar.
Fator de risco associado à fibrose pulmonar familiar
Fibrose pulmonar familiar é muito rara, com apenas cerca de 100 famílias documentadas para ter esta condição, como relatado em um estudo de 2013 da Polônia.
A causa exata da fibrose pulmonar familiar não é conhecida, e pensa-se que seja o resultado de uma combinação de fatores de risco.
Seguiram-se mutações certas em genes como TERC e TERT em aproximadamente 15% dos pacientes com fibrose pulmonar familiar. Estes genes codificam uma enzima conhecida como telomerase, que é responsável por manter o comprimento dos telômeros, estruturas localizadas nas extremidades dos cromossomos. Os telómeros tornam-se mais curtos em cada divisão celular e o seu encurtamento para além de um determinado ponto é pensado para desencadear a morte celular programada. A integridade dos telômeros é, portanto, crucial para a saúde celular, com o encurtamento prematuro dos telômeros levando ao câncer e a doenças relacionadas à idade, embora não seja bem compreendido como os defeitos nestes genes estão ligados à fibrose pulmonar familiar
Estes genes alterados podem ser transmitidos através de gerações de uma forma autossômica dominante (o que significa que apenas uma cópia de um gene alterado é suficiente para que a doença se desenvolva). Mas algumas pessoas com a mesma mutação genética que causa a doença em outras de sua família nunca desenvolvem fibrose pulmonar – um fenômeno conhecido como penetração reduzida.
Sintomas
Patientes com fibrose pulmonar familiar tipicamente começam a ter sintomas de 50 a 70 anos de idade. A falta de ar e tosse seca são os sintomas mais comuns, embora fadiga, febre, perda de peso e dores musculares também possam estar presentes.
Diagnóstico
Fibrose pulmonar familiar é diagnosticada pela primeira vez confirmando a presença de fibrose pulmonar. Quando há suspeita desta condição, os pacientes geralmente precisam se submeter a vários exames e tomografias computadorizadas do tórax para avaliar a função pulmonar. Uma biópsia pulmonar, que envolve o uso de uma agulha para extrair um pedaço de tecido pulmonar, ou um lavado broncoalveolar, um procedimento que lança pequenas quantidades de líquido nos pulmões para coletar células para análise, pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.
Pulmonary fibrosis usually is considered to be family when two or more members of the same family (either a parent, child, aunt/uncle or cousin) have been diagnosticed with the disease. Os testes genéticos estão disponíveis para vários genes que demonstraram estar ligados à fibrose pulmonar familiar, mas geralmente não são recomendados devido ao seu mau uso clínico.
Tratamento e prognóstico
As opções de tratamento para aqueles com fibrose pulmonar familiar são semelhantes às disponíveis para outras formas de fibrose pulmonar. Elas incluem o uso de medicamentos anti-fibróticos, oxigenoterapia, reabilitação pulmonar, ou um transplante pulmonar.
Aconselhamento genético e testes de triagem regulares para detectar anormalidades emergentes podem ser considerados para pessoas com parentes que tenham sido diagnosticadas com fibrose pulmonar familiar. Embora esta condição seja tão grave quanto a fibrose pulmonar idiopática, a detecção precoce e o tratamento podem levar a um melhor prognóstico.
****
Pulmonary Fibrosis News é estritamente um site de notícias e informações sobre a doença. Não fornece aconselhamento médico, diagnóstico ou tratamento. Este conteúdo não pretende ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico, ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou outro profissional de saúde qualificado com quaisquer perguntas que você possa ter sobre uma condição médica. Nunca desconsidere o conselho médico profissional ou demora em procurá-lo por causa de algo que você tenha lido neste site.