Abstract

Locuri cheie: atrofie hemifacială progresivă, sindromul Parry-Romberg

Ideile cheie

• Atrofia hemifacială progresivă este o boală rară, cu o incidență de trei cazuri la 100 000 de persoane pe an; este mai frecventă la femei și etiologia sa este necunoscută.
• Se caracterizează prin progresia atrofiei, de obicei unilaterală pe partea stângă a feței, care compromite structurile oseocartilaginoase.
• În cazul raportat, pacientul a prezentat leziunea pe partea dreaptă, o constatare puțin frecventă.
• Cunoașterea acestei boli este importantă pentru diagnosticul diferențial al morfeei sau al sclerodermiei localizate.

Introducere

Atrofia hemifacială progresivă, cunoscută și sub numele de sindromul Parry-Romberg, a fost descrisă pentru prima dată de Caleb Hillier Parry și Moritiz Heinrich Romberg în 1825 și 1846, și se caracterizează prin atrofia progresivă a pielii și a țesuturilor subiacente, afectând fața și gâtul, de obicei unilateral,,,. Incidența sa este de aproximativ trei cazuri la 100 000 de persoane pe an. Deși această boală rară afectează în mod normal doar fața și gâtul în mod unilateral, ocazional se manifestă bilateral și afectează chiar și trunchiul, brațele și picioarele. Evoluția sa este progresivă, lentă și apare în principal între vârstele de doi și 20 de ani,,,

Patogeneza acestei boli este necunoscută,; cu toate acestea, au fost propuse o varietate de teorii, inclusiv cauze imunologice, traumatice, infecțioase, endocrinologice, neurologice și genetice. Epilepsia este cea mai frecventă anomalie asociată cu sindromul Perry-Romberg.

Noi raportăm o fetiță de 10 ani diagnosticată cu atrofie hemifacială progresivă la Spitalul Hipolito Unanue din Tacna, Peru, în 2015. Din câte știm, acesta este al treilea caz raportat în Peru și primul caz din Tacna.

Raport de caz

Este cazul unei paciente de sex feminin în vârstă de 10 ani din Tacna (un oraș din sudul Peru care se învecinează cu Bolivia și Chile). Ea este produsul unei a doua gestații și s-a născut la termen prin naștere cezariană. Părinții ei nu sunt înrudiți prin sânge, iar membrii apropiați ai familiei sale sunt presupuși sănătoși. În perioada perinatală, nu a fost detectată nicio boală relevantă. Dezvoltarea fizică și motorie a fost adecvată.

Pacienta noastră s-a prezentat la serviciul de urgență al Spitalului Hipólito Unánue prezentând pierdere de conștiență și crize tonico-clonice care au evoluat spre o stare epileptică focală. Din acest motiv, fetița a fost internată pentru continuarea studiilor și a tratamentului.

La examenul fizic, am observat prezența a două leziuni atrofice la nivelul feței: prima și cea mai lungă leziune, localizată la nivelul liniei mediale a feței, avea opt centimetri lungime, doi centimetri lățime și între unu și doi milimetri adâncime, extinzându-se de la trichion până la aripa dreaptă a nasului; la apexul acesteia s-a observat o ușoară hiperpigmentare (figurile 1 și 2, indicate cu săgeată roșie). A doua leziune atrofică, situată lateral față de prima leziune, se întindea de la linia părului frontal drept până la arcul supraciliar drept, unde s-a observat o zonă de madaroză, și avea o lungime de patru centimetri, un centimetru în lățime și șapte milimetri în adâncime (figurile 1 și 2, leziune indicată prin săgeată verde).

Figura 1. Leziuni atrofice pe față.

Figura 2. Zonă de madaroză.

În regiunea parietală dreaptă, a fost găsită o zonă de alopecie (Figura 3). În același timp, am observat anisocoria și midriază a pupilei ochiului drept, dar aceasta era încă fotoreactivă. De asemenea, s-a observat o ptoză palpebrală dreaptă moderată, ulcer cornean drept, luxație a cristalinului drept și ametropie. Nu s-au găsit anomalii la nivelul retinei. A fost observată atrofia aripii drepte a nasului, împreună cu o deviație a septului, comisura bucală dreaptă ridicată, accentuarea sulcusului nasogenian drept (figura 2, săgeată galbenă) și poziția anormală a dinților (figura 4). Restul examinării a fost normal.

Figura 3. Zona alopecică în regiunea parietală dreaptă.

Figura 4. Poziția anormală a dinților.

La vârsta de trei ani, pacientul nostru a suferit un traumatism cerebral cu pierdere de cunoștință și convulsii. La acel moment, s-a presupus că aceste simptome au fost cauzate de traumatism. Un an mai târziu, părinții ei au observat prezența și progresia anomaliei feței (descrisă în paragrafele de mai sus); cu toate acestea, ei nu au căutat asistență medicală deoarece au presupus că era o consecință a traumei anterioare.

Examinările de laborator pe care le-am efectuat pentru pacientă au arătat leucocitoză ușoară cu neutrofilie (18,3 x 103celule pe mm3, 79% neutrofile) și glicemie ridicată (149,8mg/dl). Aceste constatări au fost explicate prin crize convulsive. Am obținut rezultate negative (normale) la testarea anticorpilor antinucleari, a anticorpilor citoplasmatici antineutrofile, a antigenului de suprafață al hepatitei B și a IgM împotriva virusului hepatitei A.

Tomografia computerizată (CT) cerebrală a evidențiat calcificări și edem de jur împrejur în ganglionii bazali drepți: în putamen și în capul nucleului caudat (figura 5). În reconstrucția CT 3D a craniului, am constatat asimetrie a oaselor faciale: atrofia osului maxilar drept și a osului frontal, plasarea anormală a dinților, devierea septului nazal și creșterea excesivă a cornetului inferior stâng (Figura 6).

Figura 5. Calcificări în ganglionii bazali ai creierului.

Figura 6. Figura 7. Devierea septului nazal cu convexitate stângă.

După ce am obținut datele din anamneză, examenul fizic și testele diagnostice, autorul principal al acestui articol a efectuat o căutare exhaustivă în bazele de date de boli rare (cum ar fi Mendelian Inheritance Online in Man – OMIM, disponibilă la www.omim.org), concluzionând că starea fetiței este compatibilă cu sindromul Parry-Romberg sau cu atrofia hemifacială progresivă.

Având obținut un control adecvat al convulsiilor, pacienta a fost externată din spital; cu toate acestea, ea se află sub observația medicală a unui neurolog, pediatru, oftalmolog și psiholog. Această echipă multidisciplinară are ca scop îmbunătățirea calității vieții pacientei noastre.

Discuție

Sindromul Parry-Romberg este o boală rară caracterizată prin atrofie progresivă a pielii, mușchilor și oaselor care compromite fața, de obicei unilateral, și în unele cazuri este însoțită de anomalii ale dentiției, limbii și palatului,. Deși sindromul Parry-Romberg este de obicei unilateral, este posibil să se întâlnească pacienți cu afectare bilaterală, găsindu-i chiar și pe cei cu compromiterea trunchiului, brațelor și picioarelor.

Incidența acestei boli este de trei cazuri la 100 000 de pacienți pe an și este mai frecventă la femei, cu o proporție de 3:1. Se prezintă de obicei în primii douăzeci de ani de viață.

Această boală este de obicei clasificată ca esclerodermie liniară localizată sau morfea. În literatura de specialitate mondială, am găsit referiri la sindromul Parry-Romberg ca morphea in coup de sabre („lovitură de sabie”, din cauza similitudinii atrofiei cutanate cu rana provocată de sabie). Cu toate acestea, din punctul nostru de vedere, aceste afecțiuni sunt două entități diferite, deoarece pacienții care suferă de sindromul Parry-Romberg nu prezintă caracteristicile histologice ale sclerozei dermice, în timp ce pacienții cu morfea în lovitură de sabie o prezintă,.

Etiologia sindromului Parry-Romberg este încă necunoscută; cu toate acestea, cea mai acceptată ipoteză este etiologia autoimună,. Căile inflamatorii Th1 și Th17 sunt de mare importanță în fiziopatologia acestei boli, cel puțin în stadiile incipiente ale acesteia. Calea inflamatorie Th2 este importantă în stadiul tardiv, cel fibrotic. Acest răspuns inflamator al țesuturilor ar putea fi inițiat de un eveniment traumatic accidental, de o intervenție chirurgicală sau chiar de o traumă obstetricală,. Teoria neurologică sugerează că această boală este rezultatul migrației dezorganizate a celulelor crestei neurale care compromite una sau mai multe ramuri ale nervului trigemen.

Câteva rapoarte susțin că sindromul Parry-Romberg este o boală genetică autosomal dominantă. Mai mult, s-a spus că atrofia hemifacială progresivă este legată de boala Lyme, Borrelia burgdorferi și de alte infecții precum sifilisul, rubeola, tuberculoza și virusul hepatitei B.

În acest caz, pacientul a dezvoltat boala după o cădere, dobândind un traumatism cranian. Nu existau înregistrări anterioare de boală în familie. Testele sale de laborator pentru depistarea prezenței anticorpilor antinucleari și a hepatitei virale au fost negative. Nu am evaluat-o pe pacienta noastră pentru boala Lyme deoarece Peru nu este o zonă endemică pentru această boală, iar ea a negat că a călătorit în regiuni endemice.

Sindromul Parry-Romberg implică dermatomi ai uneia sau mai multor ramuri ale nervului trigemen și de obicei compromite jumătatea stângă a feței,. Ar putea prezenta un anumit grad de creștere a pigmentației și luminozității pielii. Alopecia poate fi observată în orice zonă a scalpului, dar de obicei în regiunea frontoparietală,.

M. Wong, în seria sa de cazuri, demonstrează o predilecție a bolii pentru jumătatea stângă a feței. Carlos Galarza, în cele două cazuri raportate din Cuzco, Peru, a demonstrat, de asemenea, atrofie cutanată pe partea stângă. Între timp, pacientul nostru a prezentat o atrofie cutanată localizată în jumătatea dreaptă a feței, care s-a extins de la regiunea frontală la cea mandibulară, însoțită de o ușoară hiperpigmentare, deviere a septului, distribuție anormală a dinților și localizare parietală a alopeciei.

Manifestările oculare ale sindromului Parry-Romberg pot fi prezente înainte, în timpul sau după apariția atrofiei cutanate și pot include: enoftalmie care duce la diplopie (cauzată de atrofia grăsimii în spațiul retrobulbar), ochi uscat sau uveită. De asemenea, au fost raportate cazuri de pigmentare a pleoapelor, fotofobie, strabism, atrofie a irisului, panuveită, corp ciliar hipotonic, vasculită retiniană, edem și dezlipire de retină, etc,.

Evaluarea neurologică poate evidenția o paralizie a nervului oculomotor care se manifestă prin anomalii pupilare, anisocorie, midriază sau mioză pe partea afectată și implicarea nervului optic care poate duce la neuroretinită și papilită. Pacienta noastră, încă de la prima vizită la serviciul de urgență, a suferit de anisocorie severă și midriază a ochiului drept, o anomalie a reacției pupilare, iar pe măsură ce boala a evoluat, au apărut și alte manifestări: luxație de cristalin drept, ulcer cornean, enoftalmie severă și ametropie.

Dalla Costa, în revizuirea la nivel mondial a 205 pacienți diagnosticați cu sindromul Parry-Romberg, a raportat că 50% dintre pacienți prezentau simptome de compromitere a sistemului nervos central, iar 15% prezentau crize epileptice, cefalee, dureri faciale, afectarea nervilor cranieni și hemiplegie.

Cea mai frecventă manifestare neurologică a sindromului Parry-Romberg este epilepsia (frecvență de 60,5%). Crizele focale ipsilaterale la calcificările cerebrale sunt frecvente (observate în 50% din totalul cazurilor). Cu o frecvență de 33%, epilepsia secundară este foarte dificil de tratat. Cefaleea (44%) și nevralgia trigeminală (8,5%) pot fi, de asemenea, prezente.

Calcificările cerebrale intraparenchimatoase de aceeași parte cu anomaliile faciale sunt cele mai frecvente constatări la computer tomografie și imagistica prin rezonanță magnetică. Au fost descrise hiperintensități ale substanței albe, infracțiune focală a corpului calos, hemiatrofie cerebrală și intensificare leptomeningeală,, anevrisme intracraniene și malformații vasculare și microhemoragii cerebrale. Nu există o corelație între caracteristicile neuroimagistice și cele faciale ale acestei boli.

Deși caracteristicile neurologice și oculare sunt cele mai frecvente manifestări ale sindromului Parry-Romberg, este posibil să se regăsească anomalii cardiace (cardiomiopatie hipertrofică), anomalii endocrine (hipertiroidism, hipotiroidism), boli autoimune (ciroză biliară primară, artrită reumatoidă, scleroză multiplă) și boli congenitale, cum ar fi sindromul Poland, microftalmie și malformații renale.

Epilepsia secundară și durerile de cap au fost caracteristicile neurologice predominante în cazul nostru. Crizele epileptice fuseseră bine controlate. Rezultatele tomografiei și rezonanței au fost descrise ca fiind calcificări în ganglionii bazali: putamen și nucleul caudat. Nu am găsit alte anomalii în afara celor descrise mai sus.

Obiectivul tratamentului este de a opri faza activă a bolii. Acest lucru se poate realiza prin prescrierea de metotrexat în doză de 0,3 – 1mg/kg/săptămână timp de unul până la doi ani, putând fi asociat cu prednison în primele trei luni având în vedere efectul întârziat al metotrexatului asupra inflamației și fibrozei.

Sindromul Parry-Romberg are un mare impact biopsihosocial asupra vieții pacientului din cauza limitărilor funcționale și estetice. Au fost propuse unele abordări chirurgicale pentru restabilirea simetriei faciale. Cazurile ușoare și moderate pot fi tratate cu materiale de umplere cu silicon, colagen, implanturi de polietilenă poroasă și grefe de grăsime autologă. Grefa de cartilaj, oase, grăsime și piele sunt opțiuni de tratament pentru cazurile mai severe,. Scopul tratamentului psihologic este reintegrarea socială a pacienților.

Prognosticul bolii depinde de vârsta pacientului, fiind mai sever atunci când modificările atrofice încep la vârsta adultă (de la 20 de ani în sus). Severitatea atrofiei, leziunile cerebrale și răspunsul slab la tratament sunt mai mari la pacienții cu vârsta peste 20 de ani. Acești factori determinanți ne oferă abordarea globală a sechelelor și a tratamentului care trebuie avute în vedere pentru a obține rezultate terapeutice mai bune.

Concluzii

Hemiotrofia facială progresivă, sau sindromul Parry-Romberg, este o boală rară, progresivă, de cauză necunoscută, care afectează mai ales femeile. Există puține cazuri raportate ale acestui sindrom în Peru, iar acesta este primul caz în regiunea Tacna.

Se caracterizează prin progresia atrofiei, de obicei unilaterală, fiind mai frecventă pe partea stângă a feței și implicând structurile osteocartilaginoase. În cazul nostru, anomalia cutanată a fost găsită pe partea dreaptă; aceasta este o constatare puțin frecventă.

Cunoașterea acestei boli devine relevantă în diagnosticul diferențial al leziunilor atrofice de pe o parte a feței. Dintre bolile cu care trebuie făcut diagnosticul diferențial, se remarcă: boala coup de sabre, lupusul profund, atrofia steroidiană și alte tipuri de morfea.

Contribuții ale autorilor
EOL: autor principal, diagnosticul și urmărirea pacientului, redactarea și revizuirea critică a articolului, aprobarea finală a articolului și asumarea responsabilității pentru manuscris. SDA: autor, redactarea și contribuții importante la articol și asumarea responsabilității pentru manuscris. PDA: coautor, contribuții importante la articol

Conflict de interese
Niciunul dintre autori nu declară că are conflicte de interese cu subiectul acestui articol.

Sursa de finanțare
Finanțarea în elaborarea articolului este proprie.

Aspecte etice
Autorii au obținut consimțământul în cunoștință de cauză al părinților pacientei (fiind vorba de o minoră) pentru publicarea acestui articol și a imaginilor care îl însoțesc.

Date
Declarăm disponibilitatea pentru livrarea datelor la cerere.

De la editori
Versiunea originală a acestui manuscris a fost trimisă în limba spaniolă. Această versiune în limba engleză a fost trimisă de către autori și a fost ușor corectată de către revistă.