Amiloidoza familială ATTR
Amiloidoza familială ATTR este o boală moștenită, în care organismul produce o formă mutantă a unei proteine numite „transthyretin”. Transthyretin este abreviat „TTR” și este motivul pentru care această boală se numește amiloidoză ATTR familială.
În timp ce toată lumea produce transthyretin, forma mutantă are mai multe șanse să se formeze în fibrile amiloide. Au fost identificate multe mutații diferite; una dintre cele mai frecvente se numește „V-122-I” și este deosebit de frecventă la persoanele de origine africană.
Amiloidoza ATTR familială afectează cel mai frecvent inima și nervii. Poate apărea și implicarea altor organe, dar este mai puțin frecventă. Deși este o boală foarte gravă, prognosticul pentru amiloidoza ATTR familială este, în general, mai bun decât pentru amiloidoza AL, deoarece, de obicei, evoluează într-un ritm mai lent.
Diagnosticarea amiloidozei familiale ATTR
Diagnosticarea precoce a amiloidozei familiale ATTR este foarte importantă pentru succesul tratamentului. Deoarece boala se moștenește, screeningul genetic poate fi o modalitate eficientă de a identifica membrii familiei unui pacient care pot fi purtători ai mutației.
Dacă un individ este identificat ca fiind purtător al mutației genetice pentru amiloidoza ATTR familială, este necesar un screening suplimentar pentru manifestări ale bolii. Screeningul suplimentar va continua în mod regulat. Consilierea genetică și testarea pentru amiloidoza familială ATTR sunt disponibile prin intermediul Stanford Amyloid Center.
Tratament pentru amiloidoza familială ATTR
Pentru că ficatul produce proteina transthyretină mutantă, un transplant de ficat poate fi o opțiune de tratament, dacă boala este depistată suficient de devreme. Pacienții cu afectare cardiacă severă pot beneficia de un transplant de inimă.
În plus, mai multe studii clinice testează în prezent medicamente care pot încetini sau opri progresia amiloidozei ATTR familiale. Vă putem ajuta să stabiliți dacă sunteți eligibil pentru un studiu clinic. Aflați mai multe despre studiul clinic Siguranța și eficacitatea Tafamidis la pacienții cu cardiomiopatie cu Transthyretin.
.