Biology for Non-Majors I

Ce veți învăța să faceți: Explicați modul în care ADN-ul stochează informația genetică

Structura unică a ADN-ului este esențială pentru capacitatea sa de a stoca și replica informația genetică:

Figura 1

În acest rezultat, veți învăța să descrieți structura de dublă elice a ADN-ului: scara sa de coloană vertebrală de zahăr-fosfat cu „trepte” de scară cu baze azotate.

Structura ADN-ului

Blocurile de construcție ale ADN-ului sunt nucleotidele. Componentele importante ale fiecărei nucleotide sunt o bază azotată, deoxiriboza (zahăr cu 5 atomi de carbon) și o grupare fosfat (a se vedea figura 2). Fiecare nucleotid este denumit în funcție de baza azotată pe care o conține. Baza azotată poate fi o purină, cum ar fi adenina (A) și guanina (G), sau o pirimidină, cum ar fi citosina (C) și timina (T). Uracilul (U) este, de asemenea, o pirimidină (așa cum se vede în figura 2), dar apare numai în ARN, despre care vom vorbi mai mult mai târziu.

Figura 2. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-un zahăr, o grupare fosfat și o bază azotată. Zahărul este deoxiriboza în ADN și riboza în ARN.

Nucleotidele se combină între ele prin legături covalente cunoscute sub numele de legături sau legături fosfodiesterice. Reziduul fosfat este atașat de grupa hidroxil a carbonului 5′ al unui zahăr al unei nucleotide și de grupa hidroxil a carbonului 3′ al zahărului din nucleotida următoare, formând astfel o legătură fosfodiester 5′-3′.

În anii 1950, Francis Crick și James Watson au lucrat împreună pentru a determina structura ADN-ului la Universitatea din Cambridge, Anglia. Alți oameni de știință precum Linus Pauling și Maurice Wilkins explorau, de asemenea, în mod activ acest domeniu. Pauling descoperise structura secundară a proteinelor folosind cristalografia cu raze X. În laboratorul lui Wilkins, cercetătoarea Rosalind Franklin folosea metode de difracție a razelor X pentru a înțelege structura ADN-ului. Watson și Crick au reușit să pună cap la cap puzzle-ul moleculei de ADN pe baza datelor lui Franklin, deoarece și Crick studiase difracția de raze X (Figura 3). În 1962, James Watson, Francis Crick și Maurice Wilkins au primit Premiul Nobel pentru Medicină. Din nefericire, până atunci Franklin murise, iar premiile Nobel nu se acordă postum.

Figura 3. Activitatea oamenilor de știință de pionierat (a) James Watson, Francis Crick și Maclyn McCarty a dus la înțelegerea actuală a ADN-ului. Omul de știință Rosalind Franklin a descoperit (b) tiparul de difracție cu raze X al ADN-ului, care a ajutat la elucidarea structurii sale în dublă helix. (credit a: modificare a lucrării lui Marjorie McCarty, Public Library of Science)

Watson și Crick au propus că ADN-ul este alcătuit din două șiruri care sunt răsucite unul în jurul celuilalt pentru a forma o elice cu mâna dreaptă. Împerecherea bazelor are loc între o purină și o pirimidină; și anume, A se împerechează cu T și G se împerechează cu C. Adenina și timina sunt perechi de baze complementare, iar citosina și guanina sunt, de asemenea, perechi de baze complementare. Perechile de baze sunt stabilizate prin legături de hidrogen; adenina și timina formează două legături de hidrogen, iar citosina și guanina formează trei legături de hidrogen. Cele două șiruri sunt de natură antiparalelă; adică, capătul 3′ al unui șir se află față în față cu capătul 5′ al celuilalt șir. Zahărul și fosfatul nucleotidelor formează coloana vertebrală a structurii, în timp ce bazele azotate sunt stivuite în interior. Fiecare pereche de baze este despărțită de cealaltă pereche de baze de o distanță de 0,34 nm, iar fiecare întoarcere a helixului măsoară 3,4 nm. Prin urmare, sunt prezente zece perechi de baze pe fiecare tur al helixului. Diametrul dublei helixuri de ADN este de 2 nm și este uniform pe tot parcursul acesteia. Doar împerecherea dintre o purină și o pirimidină poate explica diametrul uniform. Răsucirea celor două șiruri unul în jurul celuilalt are ca rezultat formarea de șanțuri majore și minore spațiate uniform (figura 4).

Figura 4. ADN-ul are (a) o structură de dublă elice și (b) legături fosfodiesterice. (c) șanțurile majore și minore sunt situsuri de legare pentru proteinele de legare a ADN-ului în timpul unor procese precum transcripția (copierea ARN-ului din ADN) și replicarea.

Informația genetică

Informația genetică a unui organism este stocată în moleculele de ADN. Cum poate un singur tip de moleculă să conțină toate instrucțiunile pentru crearea unor ființe vii complicate ca noi? Ce componentă sau caracteristică a ADN-ului poate conține aceste informații? Ea trebuie să provină de la bazele de azot, deoarece, după cum știți deja, coloana vertebrală a tuturor moleculelor de ADN este aceeași. Dar în ADN există doar patru baze: G, A, C și T. Secvența acestor patru baze poate furniza toate instrucțiunile necesare pentru a construi orice organism viu. Ar putea fi greu de imaginat că 4 „litere” diferite pot comunica atât de multe informații. Dar gândiți-vă la limba engleză, care poate reprezenta o cantitate uriașă de informații folosind doar 26 de litere. Și mai profund este codul binar folosit pentru a scrie programe de calculator. Acest cod conține doar unu și zerouri și gândiți-vă la toate lucrurile pe care le poate face calculatorul dumneavoastră. Alfabetul ADN poate codifica instrucțiuni foarte complexe folosind doar patru litere, deși mesajele sfârșesc prin a fi foarte lungi. De exemplu, bacteria E. coli își transportă instrucțiunile genetice într-o moleculă de ADN care conține mai mult de cinci milioane de nucleotide. Genomul uman (tot ADN-ul unui organism) este format din aproximativ trei miliarde de nucleotide împărțite între 23 de molecule de ADN împerecheate, sau cromozomi.

Informația stocată în ordinea bazelor este organizată în gene: fiecare genă conține informații pentru realizarea unui produs funcțional. Informația genetică este mai întâi copiată pe un alt polimer de acid nucleic, ARN (acid ribonucleic), păstrând ordinea bazelor nucleotidice. Genele care conțin instrucțiuni pentru producerea de proteine sunt convertite în ARN mesager (ARNm). Unele gene specializate conțin instrucțiuni pentru producerea de molecule de ARN funcționale care nu produc proteine. Aceste molecule de ARN funcționează prin afectarea directă a proceselor celulare; de exemplu, unele dintre aceste molecule de ARN reglează expresia ARNm. Alte gene produc molecule de ARN care sunt necesare pentru sinteza proteinelor, ARN de transfer (ARNt) și ARN ribozomal (ARNr).

Pentru ca ADN-ul să funcționeze eficient în stocarea informațiilor, sunt necesare două procese cheie. În primul rând, informațiile stocate în molecula de ADN trebuie să fie copiate, cu erori minime, de fiecare dată când o celulă se divide. Acest lucru asigură faptul că ambele celule fiice moștenesc setul complet de informații genetice de la celula mamă. În al doilea rând, informațiile stocate în molecula de ADN trebuie să fie traduse, sau exprimate. Pentru ca informația stocată să fie utilă, celulele trebuie să fie capabile să acceseze instrucțiunile de fabricare a unor proteine specifice, astfel încât proteinele corecte să fie fabricate la locul potrivit și la momentul potrivit.

Figura 5. Dubla elice a ADN-ului. Grafic modificat după „DNA chemical structure”, de Madeleine Price Ball, CC-BY-SA-2.0

Atât copierea cât și citirea informațiilor stocate în ADN se bazează pe împerecherea de baze între două șiruri de polimeri de acid nucleic. Reamintim că structura ADN-ului este o dublă spirală (a se vedea figura 5).

Să știți că zahărul deoxiriboză cu gruparea fosfat formează scheletul sau coloana vertebrală a moleculei (evidențiat în galben în figura 5). Bazele sunt îndreptate spre interior. Bazele complementare formează legături de hidrogen între ele în cadrul dublei helixuri. Observați cum bazele mai mari (purine) se împerechează cu cele mai mici (pirimidine). Acest lucru menține constantă lățimea dublei elice. Mai precis, A se împerechează cu T și C se împerechează cu G. Pe măsură ce discutăm despre funcția ADN-ului în secțiunile următoare, rețineți că există un motiv chimic pentru împerecherea specifică a bazelor.

Pentru a ilustra legătura dintre informația din ADN și o caracteristică observabilă a unui organism, să luăm în considerare o genă care furnizează instrucțiunile pentru construirea hormonului insulină. Insulina este responsabilă pentru reglarea nivelului de zahăr din sânge. Gena insulinei conține instrucțiuni pentru asamblarea proteinei insulină din aminoacizi individuali. Schimbarea secvenței de nucleotide din molecula de ADN poate modifica aminoacizii din proteina finală, ceea ce duce la o funcționare defectuoasă a proteinei. Dacă insulina nu funcționează corect, s-ar putea să nu se poată lega de o altă proteină (receptor de insulină). La nivelul de organizare a organismului, acest eveniment molecular (modificarea secvenței ADN) poate duce la o stare de boală – în acest caz, diabet.

Verifică-ți înțelegerea

Răspundeți la întrebarea (întrebările) de mai jos pentru a vedea cât de bine ați înțeles subiectele abordate în secțiunea anterioară. Acest test scurt nu contează pentru nota dumneavoastră la curs și îl puteți relua de un număr nelimitat de ori.

Utilizați acest test pentru a vă verifica înțelegerea și pentru a decide dacă (1) să studiați în continuare secțiunea anterioară sau (2) să treceți la secțiunea următoare.

.