Malabsorbția glucozei și galactozei (GGM) este o tulburare metabolică rară cauzată de un defect în transportul glucozei și galactozei prin mucoasa intestinală. GGM se caracterizează prin diaree severă și deshidratare încă din prima zi de viață și poate duce la moarte rapidă dacă lactoza (zahărul din lapte), zaharoza (zahărul de masă), glucoza și galactoza nu sunt eliminate din alimentație. Jumătate din cele 200 de cazuri grave de GGM descoperite la nivel mondial rezultă din căsătorii între familii. Cu toate acestea, cel puțin 10% din populația generală are intoleranță la glucoză și este posibil ca aceste persoane să aibă forme mai ușoare ale bolii.
GGM este o tulburare autozomal recesivă în care indivizii afectați moștenesc două copii defectuoase ale genei SGLT1, situată pe cromozomul 22. În mod normal, în interiorul spațiului închis de intestinul subțire (numit lumen), lactoza este descompusă în glucoză și galactoză de către o enzimă numită lactază, în timp ce zaharoza este descompusă în glucoză și fructoză de către o enzimă numită sucroză. Produsul proteic al SGLT1 deplasează apoi glucoza și galactoza din lumenul intestinului subțire în celulele intestinale. De obicei, mutațiile purtate de persoanele cu GGM au ca rezultat proteine SGLT1 trunchiate nefuncționale sau plasarea incorectă a proteinelor, astfel încât acestea nu pot transporta glucoza și galactoza în afara lumenului intestinal. Glucoza și galactoza, dacă nu sunt transportate, atrag apa din organism în lumenul intestinal, ducând la diaree.
Deși nu există un tratament pentru GGM, pacienții își pot controla simptomele (diaree) prin eliminarea lactozei, zaharozei și glucozei din alimentație. Bebelușii care prezintă un diagnostic prenatal de GGM se vor dezvolta bine cu o formulă de substituție pe bază de fructoză și își vor continua ulterior dezvoltarea fizică „normală” cu o dietă solidă pe bază de fructoză. Copiii mai mari și adulții cu GGM severă pot, de asemenea, să-și gestioneze simptomele cu o dietă bazată pe fructoză și pot prezenta o toleranță îmbunătățită la glucoză și chiar remisiune clinică pe măsură ce îmbătrânesc.
Boli conexe