Boala polichistică de rinichi la adulți (APKD) se caracterizează prin chisturi mari la unul sau ambii rinichi și o pierdere treptată a țesutului renal normal care poate duce la insuficiență renală cronică. Rolul rinichilor în organism este de a filtra sângele, de a excreta produșii finali ai metabolismului sub formă de urină și de a regla concentrațiile de hidrogen, sodiu, potasiu, fosfat și alți ioni din lichidul extracelular.
În 1994, Consorțiul european pentru boala polichistică renală a izolat o genă de pe cromozomul 16 care a fost perturbată într-o familie cu APCD. Proteina codificată de gena PKD1 este o proteină membranară integrală implicată în interacțiunile celulă-celulă și în interacțiunile celulă-matrice. Rolul PKD1 în celula normală poate fi legat de funcțiile mediate de microtubuli, cum ar fi plasarea în membrană a pompelor de ioni Na(+), K(+)-ATPază. Moartea celulară programată, sau apoptoza, poate fi, de asemenea, invocată în APKD. Clarificări suplimentare ale patogenezei bolii așteaptă cercetări suplimentare.
Așa-numitul „șoarece cpk” este un model bine cunoscut pentru boala umană. Se așteaptă ca studierea bazei moleculare a bolii la șoarece să ofere o mai bună înțelegere a bolii umane și se speră că va conduce la terapii mai eficiente.