Trisomiile 13 și 18 sunt tulburări cromozomiale rare, care sunt diagnosticate cu precădere înainte de nașterea unui copil și uneori după. Copiii cu trisomie 13 sau 18 nu supraviețuiesc, în general, dincolo de primul an de viață, iar cei care supraviețuiesc sunt grav handicapați și nu au decât o viață scurtă. Atunci când sunt diagnosticați înainte de naștere, părinții decid adesea să avorteze, în timp ce cei care continuă sarcina au adesea un avort spontan.
Un studiu efectuat pe părinții membri ai unui grup de sprijin pentru copiii cu trisomie 13 sau 18 a dezvăluit acum că, deși acești copii, în cea mai mare parte cu dizabilități severe, au doar o speranță de viață foarte scurtă, familiile lor duc totuși o viață în general fericită și plină de satisfacții, contrar previziunilor sumbre obișnuite ale corpului medical în momentul diagnosticării.
Studiul, publicat în Pediatrics, a fost realizat de Dr. Annie Janvier de la Centrul spitalicesc universitar Sainte-Justine și de la Universitatea din Montreal, cu colaborarea specială a celui de-al doilea autor al studiului, Barbara Farlow, Eng, MSc, care este mama unui copil care a murit din cauza trisomiei 13. Ambii experți țin uneori conferințe comune pe tema trisomiei 13 și 18.
Datorită rarității cazurilor de trisomie 13 sau 18, adică un caz la aproximativ fiecare 10.500 de nașteri, echipa a recrutat părinții prin intermediul grupurilor de sprijin online.
Studiul a implicat un sondaj în rândul a 332 de părinți care trăiesc sau au trăit cu 272 de copii cu trisomie 13 sau 18 și a relevat faptul că experiența lor diferă semnificativ de informațiile pe care le-au primit de la furnizorii de servicii medicale.
Conform acestor informații, părinților li s-a spus că 87% dintre ei au spus că copilul lor ar fi „incompatibil cu viața”, în timp ce 50% au declarat că copilul lor ar fi fost „o legumă” și 57% au spus că copilul ar fi dus „o viață de suferință”. 57% dintre furnizorii de servicii medicale au declarat că un copil cu aceste dizabilități le-ar fi „ruinat familia sau viața de cuplu” (23 %).
Copiii cu trisomie 13 sau 18 primesc, de obicei, îngrijiri paliative la naștere, iar acei părinți care aleg să continue sarcina sau doresc intervenții de prelungire a vieții pentru copilul lor sunt adesea supuși prejudecăților sistemului medical. Părinții intervievați au raportat că îngrijitorii își văd adesea copilul ca pe un copil „un T13” sau „o trisomie letală”, mai degrabă decât ca pe un bebeluș unic.
Dr. Annie Janvier, neonatolog și cofondator al programului de masterat în etică clinică pediatrică de la Universitatea din Montreal, spune: „Studiul nostru evidențiază faptul că medicii și părinții pot avea viziuni diferite asupra a ceea ce constituie calitatea vieții.”
Mai mult de 97% dintre părinții intervievați simt sau au simțit că, indiferent de cât de longeviv trăiește sau a trăit copilul lor, acesta a fost/este un copil fericit și a îmbogățit viața familiei și a lor ca și cuplu.
Dr. Annie Janvier adaugă: „Nu există nici o diferență în ceea ce privește calitatea vieții: „În literatura medicală privind toate handicapurile, pacienții cu dizabilități – sau familiile lor – și-au evaluat calitatea vieții ca fiind mai ridicată decât au făcut-o îngrijitorii.”
Părinții, al căror copil este diagnosticat recent cu trisomia 13 și 18, care se alătură unui grup de sprijin pentru părinți adaptează adesea o imagine mai pozitivă a diagnosticului în comparație cu previziunile corpului medical. Majoritatea părinților intervievați au declarat că grupul de sprijin i-a ajutat să vadă experiența lor într-o lumină pozitivă.
Barbara Farlow concluzionează:
„Cercetarea noastră relevă faptul că unii părinți care au ales calea de a accepta și de a iubi un copil cu handicap cu o speranță de viață scurtă au experimentat fericirea și îmbogățirea. Speranța mea este că aceste cunoștințe îmbunătățesc capacitatea medicilor de a înțelege, de a comunica și de a lua decizii cu acești părinți.”
Scris de Petra Rattue
.