Ce este macroglossia?
Macroglossia este o mărire anormală a limbii. Este un diagnostic clinic definit ca o proeminență a limbii dincolo de dinți sau de creasta alveolară în timpul posturii de repaus. Poate exista în mod izolat sau în asociere cu alte afecțiuni sau sindroame .
Se poate clasifica în două categorii principale :
- Macroglosie adevărată, o mărire reală a limbii
- Macroglosie relativă (numită și pseudomacroglosie), în care o limbă de dimensiuni normale pare mare în raport cu structurile anatomice adiacente.
Macroglosie datorată amiloidozei
Cine suferă de macroglosie?
Macroglosia este cel mai adesea diagnosticată la sugari și copii . Prevalența macroglosiei congenitale a fost raportată ca fiind mai mică de 5 la 100.000 de nașteri, de două ori mai frecventă la femei decât la bărbați și de două ori mai frecventă la afro-americani în comparație cu cei de origine europeană .
Macroglosia adevărată poate fi congenitală sau dobândită .
Condițiile asociate cu macroglosia adevărată congenitală includ :
- Malformație vasculară
- Malformație limfatică
- Hemangiom infantil
- Hipertrofie musculară idiopatică și hemihipertrofie
- Beckwith…Wiedemann
- Mucopolizaharidoze (sindromul Hunter și sindromul Hurler)
- Distrofia musculară Becker și distrofia musculară Duchenne
- Neurofibromatoza de tip 1
- Neoplazia endocrină multiplă de tip 2B.
Macroglosia dobândită se datorează de obicei unor afecțiuni metabolice sau inflamatorii, cum ar fi:
- Amiloidoză sistemică
- Hipotiroidism
- Acromegalie
- Traumatisme și proceduri chirurgicale
- Radioterapie
- Scleroză laterală amiotrofică.
Macroglosia relativă este frecvent datorată sindromului Down . Poate apărea, de asemenea, din cauza hipertrofiei amigdaliene sau a unei tumori care împinge limba în față, sau a unui volum redus al cavității orale din cauza unei bolți palatine joase .
Ce cauzează macroglosia?
Cauza macroglosiei depinde de orice afecțiune de bază. De exemplu:
- O malformație vasculară congenitală se extinde în corpul limbii
- Anomalii în expresia genelor de pe cromozomul 11n cauzează hiperplazia musculară la Beckwith…Wiedemann
- Macroglosia apare în sindromul Hurler și în sindromul Hunter prin stocarea anormală a glicogenului
- Depunerea anormală a proteinei amiloide determină macroglosia în amiloidoză
- Macroglosia rezultă din atrofia musculară și înlocuirea ulterioară a grăsimii în miastenia gravis și scleroza laterală amiotrofică .
Care sunt caracteristicile clinice ale macroglosiei?
Caracteristicile clinice ale macroglosiei variază în funcție de cauza subiacentă și pot varia de la ușoară la severă .
- Limba mărită se extinde dincolo de dinți sau de creasta alveolară în repaus.
- Vârful limbii poate fi adesea extins până la nas și bărbie.
- Sindromul Beckwith-Wiedemann, hipotiroidismul și acromegalia determină o mărire generalizată a limbii cu o suprafață netedă.
- Amiloidoza, neurofibromatoza și neoplazia endocrină multiplă, tip 2B, determină o mărire generalizată cu o suprafață multinodulară.
- O malformație limfatică determină o mărire focală cu o suprafață pietrificată și cu multiple vezicule asemănătoare unor blebs.
- O tumoră sau un hemangiom proliferativ determină o mărire focală.
- Hemihipertrofia descrie o mărire unilaterală.
Care sunt complicațiile macroglosiei?
Complicațiile macroglosiei includ:
- Ulcerația (boala Riga-Fede) și infecția secundară datorită proeminenței constante a limbii
- O mușcătură deschisă, crenarea pe marginea laterală a limbii, spațierea dinților și proeminența mandibulară
- O îngustare a căilor respiratorii care poate provoca o respirație zgomotoasă, salivare, apnee obstructivă în somn și, în cazuri severe, obstrucția căilor respiratorii
- Dificultate în vorbire și articulare
- Dificultate în masticație și înghițire, ceea ce poate afecta negativ nutriția, în special în cazul sugarilor și al persoanelor în vârstă și poate provoca dureri ale articulației temporo-mandibulare .
Cum se diagnostichează macroglosia?
Macroglosia este diagnosticată clinic .
În uter, o ecografie poate detecta macroglosia . Razele X pot fi folosite pentru a determina dimensiunea limbii atunci când sunt folosite în primul rând pentru a măsura dimensiunea capului.
Diagnosticarea oricărei afecțiuni subiacente este, de asemenea, importantă. Testele pot include analiza genetică, biopsie sau aspirație cu ac fin (FNA) .
Care este diagnosticul diferențial pentru macroglosie?
Principalul diagnostic diferențial pentru macroglosia adevărată este macroglosia relativă.
Tumefierea acută a limbii se poate datora unui angioedem sau unei afecțiuni inflamatorii locale care provoacă glosită.
Care este tratamentul pentru macroglosie?
Tratamentul pentru macroglosie depinde de cauza de bază. Macroglosia congenitală se poate rezolva pe măsură ce copilul crește, deoarece limba și cavitatea bucală se adaptează pentru a acomoda limba mai mare .
În general, tratamentul implică următoarele :
- Managementul bolii sistemice subiacente (dacă există)
- Chirurgie – glosectomia poate fi necesară în mai puțin de 10% din cazuri pentru macroglosia severă sau complicațiile acesteia
- Tratamentul anomaliilor ortodontice secundare.
Care este rezultatul în cazul macroglosiei?
Prognosticul pacienților cu macroglosie depinde în mare măsură de severitate, de cauza de bază și de succesul tratamentului.
.