FDA aprobă primul medicament pentru o tulburare de îmbătrânire rapidă la copii

Administrația pentru Alimente și Medicamente a aprobat un medicament care prelungește viața copiilor cu o tulburare genetică extrem de rară care îi face să îmbătrânească înainte de a crește.

Boala, progeria, îmbătrânește celulele rapid și prematur. Ca urmare, copiii afectați rămân mici și încep să arate fragili și bătrâni în momentul în care ajung la vârsta școlară. Cei mai mulți mor de boli de inimă la începutul adolescenței.

Dar medicamentul, Zokinvy, încetinește declinul.

„Zokinvy este un tratament. Nu este un leac”, spune Dr. Leslie Gordon, profesor asistent de pediatrie la Universitatea Brown și director medical al The Progeria Research Foundation. „Dar ceea ce putem spune este că, până în prezent, știm că mărește durata medie de viață cu aproximativ doi ani și jumătate.”

Gordon și familia ei au jucat un rol crucial în a face posibil Zokinvy.

Obiectivul lor a fost de a găsi un tratament pentru fiul lui Gordon, Sam Berns, care a fost diagnosticat cu progeria în 1998 și a murit în 2014.

„Am început acest lucru pentru Sam, iar Sam este mereu aici, mereu”, spune Gordon.

În adolescență, Sam a devenit fața publică a progeriei. El a vorbit la NPR și în alte mass-media despre afecțiunea sa, a fost subiectul unui documentar HBO și a ținut un discurs TEDx despre cum să trăiești o viață fericită, care a fost vizionat de peste 40 de milioane de ori.

Sam a fost unul dintre primii copii cu progeria care a primit Zokinvy, iar Gordon spune că medicamentul a părut să prelungească viața fiului ei.

„Cred că Sam a simțit acest lucru”, spune ea. „Și uitându-ne la date, și ca părinți, și noi am simțit la fel.”

De la moartea lui Sam, familia sa a continuat să opereze The Progeria Research Foundation și să caute un leac.

„Facem o echipă cu adevărat grozavă”, spune Audrey Gordon, care este mătușa lui Sam și președintele fundației. „Leslie se ocupă de aspectul științific, eu mă ocup de strângerea de fonduri, iar soțul ei, Scott, este președintele consiliului de administrație.”

Abordarea reflectă o filozofie îmbrățișată de Sam, care era un mare fan al sportului, spune Audrey Gordon.

„Ori de câte ori cineva întreba, care este jucătorul tău preferat de la iubiții tăi Patriots sau de la Boston Bruins, el a refuzat întotdeauna, pentru că simțea că nu era o singură persoană care făcea echipa”, spune ea. „Era echipa ca întreg.”

Echipa Sam a publicat primele dovezi că Zokinvy a funcționat în 2012. Dar obținerea aprobării FDA a necesitat un efort cu totul nou.

Problema a fost că aproape fiecare persoană cu progeria din SUA – sunt doar aproximativ 20 – era deja tratată cu medicamentul ca parte a unui studiu clinic. Nu exista un grup de comparație.

Așa că fundația a început o căutare la nivel mondial.

„Am adunat informații despre cât de mulți copii care nu fuseseră tratați cu Zokinvy am putut”, spune Leslie Gordon. „Acesta a fost un fel de grup de control extern al nostru.”

Fundația a adăugat, de asemenea, un nou membru în echipa lor: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger furnizase Zokinvy pacienților cu progeria în cadrul unor studii clinice. De asemenea, dezvoltă medicamentul pentru tratarea unei forme de hepatită.

Cu ajutorul Eiger, echipa a reușit să convingă FDA că copiii care au primit medicamentul chiar trăiesc mai mult.

„Am continuat să ne întoarcem și să ne întoarcem și să spunem: „ce trebuie, ce trebuie, ce trebuie, ce trebuie”, spune Leslie Gordon. „Și acele studii de supraviețuire de ce a fost nevoie.”

Acum, familia lui Sam caută tratamente și mai bune pentru progeria și, în cele din urmă, un leac.

„Sam nu a renunțat niciodată”, spune Leslie Gordon. „Ceilalți copii, ei nu renunță niciodată. Curajul este uluitor.”

Efortul de cercetare, care s-a concentrat asupra unei boli care afectează probabil 400 de copii din întreaga lume, s-ar putea dovedi benefic pentru toți oamenii.

Aceasta pentru că oamenii de știință au aflat că progerina, substanța care îmbătrânește anormal celulele în progeria, este prezentă la toți oamenii – doar că în cantități mult mai mici. Cercetătorii speră că, prin studierea rolului progerinei, vor găsi noi modalități de a trata o gamă largă de boli legate de îmbătrânire.

.