Fibroza pulmonară se caracterizează prin acumularea de țesut cicatricial excesiv în plămâni. În timp ce în cele mai multe cazuri cauza bolii nu este cunoscută, caz în care boala se numește fibroză pulmonară idiopatică (FPI), uneori poate fi întâlnită în familii și se numește fibroză pulmonară familială.
Factori de risc asociați cu fibroza pulmonară familială
Fibroza pulmonară familială este foarte rară, doar aproximativ 100 de familii fiind documentate ca având această afecțiune, după cum se arată într-un studiu din 2013 din Polonia.
Cauza exactă a fibrozei pulmonare familiale nu este cunoscută și se crede că este rezultatul unei combinații de factori de risc.
Certe mutații în gene precum TERC și TERT sunt observate la aproximativ 15 la sută dintre pacienții cu fibroză pulmonară familială. Aceste gene codifică pentru o enzimă cunoscută sub numele de telomerază, care este responsabilă pentru menținerea lungimii telomerilor, structuri situate la capetele cromozomilor. Telomerii se scurtează la fiecare diviziune celulară, iar scurtarea lor dincolo de un anumit punct se crede că declanșează moartea celulară programată. Integritatea telomerilor este, prin urmare, crucială pentru sănătatea celulară, scurtarea prematură a telomerilor ducând la apariția cancerului și a bolilor legate de vârstă, deși nu este bine înțeles modul în care defectele în aceste gene sunt legate de fibroza pulmonară familială
Aceste gene alterate pot fi transmise din generație în generație într-o manieră autosomal dominantă (ceea ce înseamnă că este suficientă o singură copie a unei gene alterate pentru ca boala să se dezvolte). Dar unele persoane cu aceeași mutație genetică care cauzează boala la alte persoane din familia lor nu dezvoltă niciodată fibroză pulmonară – un fenomen cunoscut sub numele de penetranță redusă.
Simptome
Pacienții cu fibroză pulmonară familială încep de obicei să aibă simptome de la vârsta de 50 până la 70 de ani. Disfuncția respiratorie și tusea uscată sunt cele mai frecvente simptome, deși oboseala, febra, pierderea în greutate și durerile musculare pot fi, de asemenea, prezente.
Diagnostic
Fibroza pulmonară familială este diagnosticată mai întâi prin confirmarea prezenței fibrozei pulmonare. Atunci când această afecțiune este suspectată, pacienții trebuie de obicei să fie supuși mai multor teste și scanări CT ale toracelui pentru a evalua funcția pulmonară. Pentru a confirma diagnosticul, poate fi necesară o biopsie pulmonară, care presupune utilizarea unui ac pentru a extrage o bucată de țesut pulmonar, sau un lavaj bronhoalveolar, o procedură prin care se aruncă cantități mici de lichid în plămâni pentru a colecta celule pentru analiză.
Fibroza pulmonară este, de obicei, considerată a fi familială atunci când doi sau mai mulți membri ai aceleiași familii (fie un părinte, un copil, o mătușă/unchi sau un văr) au fost diagnosticați cu boala. Testele genetice sunt disponibile pentru mai multe gene care s-au dovedit a fi legate de fibroza pulmonară familială, dar de obicei nu sunt recomandate din cauza slabei lor utilizări clinice.
Tratament și prognostic
Opțiunile de tratament pentru cei cu fibroză pulmonară familială sunt similare cu cele disponibile pentru alte forme de fibroză pulmonară. Acestea includ utilizarea medicamentelor antifibrotice, terapia cu oxigen, reabilitarea pulmonară sau un transplant pulmonar.
Consilierea genetică și testele de screening regulate pentru a detecta anomalii emergente pot fi luate în considerare pentru persoanele cu rude care au fost diagnosticate cu fibroză pulmonară familială. Deși această afecțiune este la fel de severă ca și fibroza pulmonară idiopatică, depistarea și tratamentul precoce pot duce la un prognostic mai bun.
***
Pulmonary Fibrosis News este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Cereți întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de servicii medicale calificat cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site web.