Ce sunt cromozomii?
Cromozomii sunt structuri care conțin acid dezoxiribonucleic (ADN) și care se găsesc în nucleul celulelor din corpul nostru. ADN-ul formează genele, care furnizează informațiile necesare pentru ca organismul să se dezvolte și să funcționeze corect. Oamenii au 23 de perechi de cromozomi în toate celulele (46 de cromozomi în total), cu o singură excepție, ovulul și spermatozoizii, care au doar 23 de cromozomi fiecare (dar care, atunci când se unesc, formează o nouă celulă numită zigot, care are 46 de cromozomi, informații de la ambii părinți și capacitatea de a se diviza progresiv pentru a forma țesuturi, organe și, în cele din urmă, o nouă ființă).
Un cromozom din fiecare pereche este moștenit de la mamă și celălalt de la tată. Cromozomii au dimensiuni diferite. Fiecare cromozom are un centromer, care împarte cromozomul în două segmente inegale. Segmentul mai scurt se numește brațul p, iar secțiunea mai lungă se numește brațul q. Consultați link-ul Genetics Home Reference (GHR) pentru o imagine a unui cromozom.
Există diferite tipuri de cromozomi?
Da, există două tipuri diferite de cromozomi, cromozomii sexuali și cromozomii autosomali.
Cromozomii sexuali sunt cromozomii X și Y. Acestea determină sexul unei persoane (masculin sau feminin). Femeile au doi cromozomi X (XX), un cromozom X provenind de la tată și celălalt cromozom X provenind de la mamă. Bărbații au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor (XY). Mamele pot contribui doar cu un singur cromozom X (fie pentru fiul sau fiica lor). Tații pot contribui fie cu un cromozom X, fie cu un cromozom Y, ceea ce determină sexul copilului (XX sau XY).
Cromozomii rămași (perechile de la 1 la 22) se numesc cromozomi autosomici și conțin tot restul informației dumneavoastră genetice.
Care sunt diferitele tipuri de tulburări cromozomiale?
Dezordinele cromozomiale pot fi clasificate în două tipuri principale: numerice și structurale.
Dezordini numerice apar atunci când există o modificare a numărului de cromozomi (mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi). Exemple de tulburări numerice includ trisomia, monosomia și triploidia. Probabil că una dintre cele mai cunoscute tulburări numerice este sindromul Down (trisomia 21). Alte tipuri comune de tulburări numerice includ trisomia 13, trisomia 18, sindromul Klinefelter și sindromul Turner.
Turburările cromozomiale structurale sunt cauzate de rupturi în cadrul unui cromozom. În aceste tipuri de afecțiuni pot exista mai mult sau mai puțin de două copii ale oricărei gene. Această diferență în numărul de copii ale genei poate avea ca rezultat semne și simptome clinice la persoanele afectate. Tipurile de tulburări structurale includ următoarele:
- Delețiile cromozomiale, cunoscute uneori sub numele de monosomii parțiale, apar atunci când lipsește o bucată sau un segment de material cromozomial. Delețiile pot apărea oriunde pe orice cromozom. Atunci când există o singură ruptură în cromozom, deleția se numește deleție terminală, deoarece lipsește doar segmentul final (sau terminal) al cromozomului. Atunci când există două rupturi în cromozom, anomalia rezultată se numește deleție interstițială, deoarece un segment de material cromozomial este pierdut în interiorul cromozomului însuși. Delețiile care sunt prea mici pentru a fi detectate la microscop se numesc microdeleții. O persoană afectată de o deleție are doar o singură copie a unui anumit segment de cromozom, în loc de două copii pe care le-ar avea în mod normal. Exemple de sindroame cromozomiale cauzate de deleții includ sindromul cat meow și sindromul de deleție 22q11.2.
- Duplicările cromozomiale, cunoscute uneori sub numele de trisomii parțiale, apar atunci când există o copie în plus a unui segment de cromozom. O persoană cu o duplicare are trei copii ale unui anumit segment cromozomial, în loc de două copii normale. Ca și delețiile, duplicațiile pot apărea oriunde pe cromozom. Exemple de sindroame care rezultă din duplicarea cromozomială includ sindromul de duplicare 22q11.2 și sindromul de duplicare MECP2.
- Translocațiile echilibrate apar atunci când un segment cromozomial se deplasează de la cromozomul original pe care se afla la un alt cromozom fără un câștig sau o pierdere detectabilă de ADN.
- Translocațiile dezechilibrate apar atunci când un segment cromozomial se deplasează de la cromozomul pe care a fost localizat inițial la un alt cromozom, fără un câștig sau o pierdere detectabilă de ADN.
- Inversiunile apar atunci când un cromozom se rupe în două locuri și bucata de ADN rezultată este inversată și reinserată în cromozom. Inversiunile care implică centromerul se numesc inversiuni pericentrice; inversiunile care nu implică centromerul se numesc inversiuni paracentrice.
- Izocromosomii sunt cromozomi anormali cu brațe identice – fie două brațe scurte (p), fie două brațe lungi (q). Ambele brațe se află de aceeași parte a centromerului, sunt de dimensiuni egale și au gene identice. Sindromul Pallister-Killian este un exemplu de afecțiune care rezultă din prezența unui izocromosom.
- Cromozomii dicentrici rezultă din fuziunea anormală a două bucăți de cromozomi, fiecare dintre ele incluzând un centromer.
- Cromozomii inelari se formează atunci când capetele celor două brațe ale aceluiași cromozom sunt îndepărtate (ca urmare a două rupturi), ceea ce face ca capetele rupte rămase ale cromozomului să devină „lipicioase” și să se unească în formă de inel. Pierderea segmentelor de la capătul brațelor cromozomiale duce la o lipsă de ADN din acel segment, ceea ce poate cauza o tulburare cromozomială. Linkul Genetics Home Reference (GHR) oferă o diagramă a etapelor implicate în formarea unui cromozom inelar. Un exemplu de afecțiune a cromozomului în inel se numește sindromul cromozomului 14 în inel.
Ce cauzează tulburările cromozomiale?
Cauza exactă este necunoscută, dar se știe că anomaliile cromozomiale apar de obicei în timpul procesului în care o celulă se divide în două (un proces normal de diviziune celulară prin care trec celulele). Uneori, anomaliile cromozomiale apar în timpul dezvoltării unui ovul sau a unui spermatozoid (linie germinală), iar alteori apar după concepție (linie somatică). În timpul procesului de diviziune celulară, se așteaptă ca celulele să posede numărul corect de cromozomi. Cu toate acestea, erorile de diviziune celulară, numite erori de nondisjuncție, pot avea ca rezultat celule cu prea puține sau prea multe copii ale unui întreg cromozom sau ale unei părți a unui cromozom. Unii factori, cum ar fi vârsta maternă avansată (femei de peste 35 de ani), pot crește riscul de anomalii cromozomiale.
Ce este mozaicismul?
Mosaicismul este atunci când o persoană are o anomalie cromozomială în unele, dar nu în toate celulele. Este dificil de prezis efectele mozaicismului, deoarece semnele și simptomele depind de celulele din organism care prezintă anomalia cromozomială. Puteți vedea o diagramă a mozaicismului la link-ul Genetics Home Reference (GHR).
Cum sunt diagnosticate tulburările cromozomiale?
Dezordini cromozomiale pot fi suspectate la persoanele care au întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale și/sau anomalii fizice.
Există mai multe tipuri de teste genetice care pot identifica tulburările cromozomiale:
- Cariotipare
- Microarray (CGH oligonucleotide-based microarray)
- Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)
Ce semne și simptome sunt asociate cu bolile cromozomiale rare?
În general, efectele bolilor cromozomiale rare sunt destul de variate. Atunci când există o pierdere sau o creștere a materialului cromozomial, simptomele pot include o combinație de probleme fizice, probleme de sănătate, dificultăți de învățare și tulburări de comportament. Simptomele depind de cromozomul afectat și de segmentul implicat. Pierderea unui segment al unui cromozom este, de obicei, mai gravă decât un segment în plus, adică o copie în plus a aceluiași segment. Acest lucru se datorează faptului că atunci când se pierde un segment de cromozom, o copie a unei gene importante de care organismul are nevoie pentru a funcționa normal poate lipsi.
Există anumite caracteristici generale ale tulburărilor cromozomiale rare care sunt prezente, în grade diferite, la majoritatea persoanelor afectate. De exemplu, un anumit grad de dificultăți de învățare și/sau întârzieri în dezvoltare sunt prezente la majoritatea persoanelor cu orice pierdere sau creștere a materialului cromozomilor de la 1 la 22. Acest lucru se datorează faptului că există multe gene localizate pe acești cromozomi care sunt responsabile pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului.
Profesioniștii din domeniul sănătății pot examina cromozomii pentru a vedea unde există o ruptură în cromozom. Regiunea implicată în ruptură poate fi apoi analizată pentru a afla ce gene sunt afectate. Uneori, cunoașterea genelor care sunt implicate poate ajuta la prezicerea semnelor și simptomelor pe care le poate prezenta persoana afectată.
Turburările cromozomiale pot fi moștenite?
Deși este posibil să se moștenească unele tipuri de tulburări cromozomiale, multe tulburări cromozomiale nu sunt transmise de la o generație la alta. Tulburările cromozomiale care nu sunt moștenite se numesc de novo, ceea ce înseamnă „nou”. Este important să consultați un specialist în genetică cu privire la modul în care (și dacă) o anumită tulburare cromozomială ar putea fi prezentă în familie.
Cum pot contacta alte persoane cu aceeași tulburare cromozomială?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) oferă informații despre diverse afecțiuni cu anomalii cromozomiale și identifică familiile cu probleme similare.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Telefon: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Legătura web: http://www.chromodisorder.org
Site-ul web al lui Unique, situat în Anglia, enumeră familiile înregistrate cu sindroame cromozomiale similare. Serviciile sunt disponibile doar în limba engleză.
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
United Kingdom
Telefon: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Web link: http://www.rarechromo.org
Unde pot găsi studii de cercetare pentru persoanele cu tulburări cromozomiale?
Institutul Național de Științe Medicale Generale (NIGMS) a fost înființat în 1972 pentru a oferi o resursă centralizată, ușor accesibilă, de material genetic de la persoane cu defecte metabolice moștenite, anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice. Această biobancă creează linii celulare, ADN și alte materiale din probe de sânge sau de țesut și pune aceste resurse la dispoziția oamenilor de știință din întreaga lume pentru a facilita cercetarea în domeniul diagnosticării, tratamentului și prevenirii bolilor rare. Aceștia sunt interesați să obțină probe de la persoane cu tulburări cromozomiale, inclusiv, dar fără a se limita la: trisomii rare, cromozomi inelari, sindroame de microdeleție/duplicare, translocații sau inversiuni echilibrate și dezechilibrate. (
Proiectul „Developmental Genome Anatomy Project” (DGAP) este un proiect de cercetare pentru a identifica rearanjamente cromozomiale aparent echilibrate la pacienții cu multiple anomalii congenitale și, ulterior, pentru a utiliza aceste rearanjamente cromozomiale pentru a cartografia și a identifica genele care sunt modificate sau dereglate în etape critice ale dezvoltării umane. (
Chromosome Disorder Outreach oferă articole de cercetare recente despre tulburările cromozomiale. (
Când ar fi oportună consultarea unui specialist în genetică?
Persoanele sau familiile care sunt îngrijorate de o boală ereditară pot beneficia de un consult genetic. Site-ul Genetics Home Reference (GHR) oferă o listă de motive pentru care o persoană sau o familie ar putea fi trimisă la un specialist în genetică. (
Pentru mai multe informații despre o anumită anomalie cromozomială, vă recomandăm să vorbiți cu un specialist în genetică. Clinicile de genetică sunt o sursă de informații pentru indivizi și familii în ceea ce privește afecțiunile genetice, tratamentul, moștenirea și riscurile genetice pentru alți membri ai familiei celor afectați.
Următoarele resurse online vă pot ajuta să găsiți un profesionist în domeniul geneticii în comunitatea dumneavoastră:
- Societatea Națională a Consilierilor Genetici (National Society of Genetic Counselors – NSGC) menține o bază de date a serviciilor naționale și internaționale de consiliere genetică.
- Colegiul American de Genetică Clinică are o bază de date care poate fi utilă pentru persoanele care au nevoie să localizeze un centru de genetică clinică în Statele Unite.
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Genetics Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (engleză)
Unde pot găsi mai multe informații despre cromozomi și tulburări cromozomiale?
Pentru mai multe informații despre cromozomi și tulburări cromozomiale, vizitați aceste resurse de la National Institutes of Health (NIH):
Organizațiile de advocacy pentru cei afectați de tulburări cromozomiale sunt alte surse bune de informații. Unique are o fișă informativă generală despre cromozomi și o listă de broșuri despre diverse tulburări cromozomiale. Organizația Chromosome Disorder Outreach (CDO) oferă, de asemenea, informații generale despre cromozomi.