Un raport de caz de hipertensiune pulmonară la un pacient cu sindrom de heterotaxie – o afecțiune în care organele din torace sau abdomen se află într-o poziție greșită – evidențiază necesitatea ca medicii să fie conștienți de consecințele grave pe care le poate avea creșterea tensiunii arteriale pulmonare la acest grup de pacienți.
Studiul, „Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome” (Hipertensiune pulmonară la un pacient cu defecte cardiace congenitale și sindrom de heterotaxie), publicat în The Ochsner Journal, a subliniat, de asemenea, că, pe măsură ce chirurgia cardiacă corectivă la pacienții cu sindrom de heterotaxie se îmbunătățește și durata de viață a acestora crește, pot apărea mai multe astfel de cazuri.
Sindromul de heterotaxie rezultă atunci când rotația organelor în timpul dezvoltării fetale este perturbată. Deși este ușor de imaginat o astfel de afecțiune ca fiind una în care inima se află pur și simplu pe partea greșită a corpului, sindromul este mult mai complex, cu numeroase malformații și, ca urmare, organe care nu funcționează corect.
Sindromul implică în mod obișnuit plămânii, inima și splina, iar gravitatea sa diferă între pacienții cu forme drepte și cei cu forme stângi ale sindromului. Speranța de viață la copiii cu sindrom de heterotaxie este, în general, scăzută, supraviețuirea la un an fiind estimată la aproximativ 15 la sută și 50 la sută în cazul sindromului drept și, respectiv, stâng.
Chiar toți copiii născuți cu heterotaxie dreaptă – cea mai severă formă a afecțiunii – au obstrucția debitului de sânge din plămâni și malformații cardiace, afectând mișcarea sângelui din partea dreaptă spre partea stângă a inimii.
Cercetătorii de la Advocate Christ Medical Center din Oak Lawn, Illinois, descriu un bărbat de 26 de ani cu sindrom de heterotaxie. Bărbatul, care s-a născut cu multiple defecte cardiace și ale vaselor de sânge și fără splină, a solicitat îngrijiri la spital din cauza unei dificultăți de respirație. El suferise anterior mai multe runde de intervenții chirurgicale de corecție, dar examinările anterioare, inclusiv una cu șase luni mai devreme, au indicat că presiunea arterială pulmonară era normală.
De data aceasta, însă, ecocardiograma (EKG) a arătat că presiunea în artera pulmonară era crescută, iar ventriculul drept era oarecum mărit. Medicii nu au găsit nicio obstrucție în fluxul de ieșire din ventriculii inimii, iar artera pulmonară nu era mai îngustă decât în mod normal.
Un cateterism cardiac drept a confirmat acea presiune ridicată în artera pulmonară, iar pacientului i s-a administrat Tracleer (bosentan) pentru a trata această afecțiune.
Numai un singur pacient cu sindrom de heterotaxie și hipertensiune pulmonară a fost raportat anterior, dar autorii au remarcat că, pe măsură ce chirurgia cardiacă corectivă devine mai bună, mai mulți copii cu sindrom de heterotaxie trăiesc până la vârsta adultă și pot dezvolta afecțiuni precum hipertensiunea pulmonară.
.