Istoria ADN-ului

De către redactorul colaborator LunaDNA. Editat ultima dată de LunaPBC în septembrie 2019

Materialul ereditar uman cunoscut sub numele de acid dezoxiribonucleic, sau ADN, este o moleculă lungă care conține informațiile de care organismele au nevoie atât pentru a se dezvolta, cât și pentru a se reproduce. ADN-ul se găsește în fiecare celulă din organism și se transmite de la părinți la copii.

Deși descoperirea ADN-ului a avut loc în 1869 de către biochimistul de origine elvețiană Fredrich Miescher, a fost nevoie de mai mult de 80 de ani pentru ca importanța sa să fie pe deplin conștientizată. Și chiar și astăzi, la mai bine de 150 de ani de la prima sa descoperire, cercetările interesante și tehnologia continuă să ofere mai multe informații și un răspuns mai bun la întrebarea: de ce este important ADN-ul? Aflați mai multe aici despre ADN, inclusiv:

• Ce este ADN?
  ◦ Din ce este alcătuit ADN-ul?
  ◦ Cum funcționează ADN-ul?
• Cum a fost descoperit ADN-ul?
  ◦ Cine a descoperit ADN-ul?
  ◦ Când a fost descoperit ADN-ul?
• Viitorul ADN-ului

Ce este ADN-ul?

ADN-ul este un material care se autoreplică și care se găsește în fiecare organism viu. În termenii cei mai simpli, este un purtător al tuturor informațiilor genetice. Acesta conține instrucțiunile necesare pentru ca organismele să se dezvolte, să crească, să supraviețuiască și să se reproducă. Este o moleculă lungă care conține „codul” nostru genetic, sau rețeta. Această rețetă este punctul de plecare pentru dezvoltarea noastră, dar interacțiunea ADN-ului cu influențele exterioare, cum ar fi stilul nostru de viață, mediul înconjurător și nutriția, formează în cele din urmă ființa umană.

În timp ce cea mai mare parte a ADN-ului se găsește în nucleul unei celule, o cantitate mică poate fi găsită, de asemenea, în mitocondrie, care generează energie pentru ca celulele să funcționeze corect. Poate că cea mai fascinantă parte a procesului este faptul că aproape fiecare celulă din corpul dumneavoastră are același ADN.

Din ce este alcătuit ADN-ul?

ADN-ul este alcătuit din molecule cunoscute sub numele de nucleotide. Fiecare nucleotidă conține un zahăr și o grupare fosfat, precum și baze azotate. Aceste baze azotate sunt împărțite în continuare în patru tipuri, printre care:

• adenină (A)
• citozină (C)
• guanină (G)
• timină (T)

Structura ADN-ului este o spirală bicatenară și seamănă cu aspectul unei scări răsucite. Zahărul și fosfații sunt șiruri de nucleotide care formează laturile lungi. Bazele azotate sunt treptele. Fiecare treaptă este, de fapt, două tipuri de baze de azot care se împerechează pentru a forma o treaptă completă și pentru a ține împreună șirurile lungi de nucleotide. Amintiți-vă, există patru tipuri de baze azotate, iar acestea se împerechează în mod specific – adenina se împerechează cu timina și guanina cu citozina.

ADN-ul uman este unic prin faptul că este alcătuit din aproape 3 miliarde de perechi de baze, iar aproximativ 99 la sută dintre ele sunt aceleași la fiecare om. Cu toate acestea, secvența acestor baze este cea care determină ce informații sunt disponibile atât pentru a construi, cât și pentru a menține orice organism.

Gândiți-vă la ADN ca la literele individuale ale alfabetului – literele se combină unele cu altele într-o anumită ordine și formă pentru a compune cuvinte, propoziții și povești. Aceeași idee este valabilă și pentru ADN – modul în care bazele de azot sunt ordonate în secvențe de ADN formează genele, care le spun celulelor dumneavoastră cum să producă proteine. Acidul ribonucleic (ARN), un alt tip de acid nucleic, se formează în timpul procesului de transcripție (atunci când ADN-ul este replicat). Funcția ARN-ului este de a traduce informația genetică din ADN în proteine, pe măsură ce este citită de un ribozom.

Cum funcționează ADN-ul?

ADN-ul este, în esență, o rețetă pentru orice organism viu. Acesta conține informații vitale care sunt transmise de la o generație la alta. Moleculele de ADN din nucleul unei celule se înfășoară strâns pentru a forma cromozomi, care ajută la menținerea ADN-ului în siguranță și la locul său și stochează informații importante sub formă de gene pentru a determina informația genetică a unui organism.

ADN-ul funcționează prin copierea lui însuși în acea moleculă monocatenară numită ARN. Dacă ADN-ul este schița, vă puteți gândi la ARN ca fiind traducătorul instrucțiunilor scrise în schiță. În timpul acestui proces, ADN-ul se derulează singur pentru a putea fi replicat. ARN-ul este similar cu ADN-ul, dar conține câteva diferențe moleculare semnificative care îl diferențiază. ARN-ul acționează ca un mesager, transportând informația genetică vitală într-o celulă de la ADN prin ribozomi pentru a crea proteine, care apoi formează toate ființele vii.

Cum a fost descoperit ADN-ul?

ADN-ul a fost descoperit în 1869 de către cercetătorul elvețian Friedrich Miescher, care inițial încerca să studieze compoziția celulelor limfoide (celule albe din sânge). În schimb, el a izolat o nouă moleculă pe care a numit-o nucleină (ADN cu proteine asociate) dintr-un nucleu celular. Deși Miescher a fost primul care a definit ADN-ul ca fiind o moleculă distinctă, mai mulți alți cercetători și oameni de știință au contribuit la înțelegerea relativă a ADN-ului așa cum îl cunoaștem astăzi. Și abia la începutul anilor 1940 a început să se cerceteze și să se înțeleagă rolul ADN-ului în moștenirea genetică.

Cine a descoperit ADN-ul?

Răspunsul complet la întrebarea cine a descoperit ADN-ul este complex, pentru că, în realitate, mulți oameni au contribuit la ceea ce știm despre el. ADN-ul a fost descoperit pentru prima dată de Friedrich Miescher, dar cercetătorii și oamenii de știință continuă să dezvolte munca sa până în prezent, deoarece continuăm să aflăm mai multe despre misterele sale. După cum s-a dovedit, descoperirea lui Miescher a fost doar începutul.

Creditul pentru cine a identificat prima dată ADN-ul este adesea atribuit în mod eronat lui James Watson și Francis Crick, care, de fapt, nu au făcut decât să aprofundeze descoperirea lui Miescher cu propriile lor cercetări revoluționare aproape 100 de ani mai târziu. Watson și Crick au contribuit în mare măsură la înțelegerea noastră a ADN-ului în ceea ce privește moștenirea genetică, dar, la fel ca Miescher, cu mult timp înainte de munca lor, și alții au făcut mari progrese și contribuții în domeniu.

• 1866 – Înainte de numeroasele descoperiri și constatări semnificative, Gregor Mendel, care este cunoscut ca „părintele geneticii”, a fost de fapt primul care a sugerat că caracteristicile se transmit din generație în generație. Mendel a inventat termenii pe care îi cunoaștem cu toții astăzi ca fiind recesiv și dominant.
• 1869 – Friedrich Miescher a identificat „nucleina” prin izolarea unei molecule din nucleul unei celule, care mai târziu va deveni cunoscută sub numele de ADN.
• 1881 – Albrecht Kossel, laureat al Premiului Nobel și biochimist german, căruia i se atribuie denumirea de ADN, a identificat nucleina ca fiind un acid nucleic. El a izolat, de asemenea, acele cinci baze azotate care sunt acum considerate a fi elementele de bază ale ADN și ARN: adenina (A), citozina (C), guanina (G) și timina (T) (care este înlocuită de uracil (U) în ARN).
• 1882 – La scurt timp după descoperirile lui Kossel, Walther Flemming a dedicat cercetarea și timpul său citologiei, care este studiul cromozomilor. El a descoperit mitoza în 1882, când a fost primul biolog care a executat un studiu complet sistematic al diviziunii cromozomilor. Observațiile sale conform cărora cromozomii se dublează sunt semnificative pentru teoria moștenirii descoperită mai târziu.
• Începutul anilor 1900 – Theodor Boveri și Walter Sutton lucrau independent la ceea ce astăzi este cunoscut sub numele de teoria cromozomilor Boveri-Sutton, sau teoria cromozomială a moștenirii. Descoperirile lor sunt fundamentale pentru înțelegerea modului în care cromozomii transportă materialul genetic și îl transmit de la o generație la alta.
• 1902 – Teoriile lui Mendel au fost în cele din urmă asociate cu o boală umană de către Sir Archibald Edward Garrod, care a publicat în 1902 primele rezultate ale unui studiu privind moștenirea recesivă la ființele umane. Garrod a deschis ușa pentru înțelegerea noastră a tulburărilor genetice care rezultă din erori în căile chimice din organism.
• 1944 – Oswald Avery a prezentat pentru prima dată ADN-ul ca fiind principiul transformator, ceea ce înseamnă, în esență, că ADN-ul, și nu proteinele, este cel care transformă proprietățile celulelor .
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff a descoperit că ADN-ul este responsabil pentru ereditate și că acesta variază între specii. Descoperirile sale, cunoscute sub numele de Regulile lui Chargaff, au dovedit că unitățile de guanină și citozină, precum și unitățile de adenină și timină, sunt aceleași în ADN-ul bicatenar și a descoperit, de asemenea, că ADN-ul variază între specii.
• Finalul anilor 1940 – Barbara McClintock a descoperit mobilitatea genelor, contestând în cele din urmă practic tot ceea ce se credea cândva că este. Descoperirea ei a „genei săritoare”, sau ideea că genele se pot deplasa pe un cromozom, i-a adus Premiul Nobel pentru Fiziologie.
• 1951 – Activitatea lui Roslind Franklin în domeniul cristalografiei cu raze X a început când a început să facă fotografii cu difracție de raze X ale ADN-ului. Imaginile ei au arătat forma elicoidală, care a fost confirmată de Watson și Crick aproape doi ani mai târziu. Descoperirile ei au fost recunoscute doar postum.
• 1953 – Watson și Crick au publicat despre structura de dublă elice a ADN-ului care se răsucește pentru a forma structura în formă de scară la care ne gândim atunci când ne imaginăm ADN-ul.

Când a fost descoperit ADN-ul?

Ce știm astăzi despre ADN poate fi atribuit în mare parte lui James Watson și Francis Crick, care au descoperit structura ADN-ului în 1953. În ciuda faptului că au existat multe descoperiri importante și care au contribuit atât înainte, cât și după munca lor, acesta este anul în care au descoperit dubla elice a ADN-ului, sau structura spiralată și împletită, care este fundamentală pentru înțelegerea noastră actuală a ADN-ului ca întreg.

Viitorul ADN-ului

Viitorul ADN-ului are un mare potențial. Pe măsură ce cercetătorii și oamenii de știință continuă să avanseze ceea ce știm despre complexitatea ADN-ului și despre cunoștințele pe care le codifică, ne putem imagina o lume cu mai puține boli și mai bine gestionate, cu o durată de viață mai lungă și cu o viziune personalizată a medicinei care se aplică în mod specific indivizilor, mai degrabă decât întregii populații.

Cunoștințele despre ADN permit deja diagnosticarea și tratamentul bolilor genetice. Știința speră, de asemenea, că medicina va avansa pentru a fi capabilă să valorifice puterea propriilor noastre celule pentru a lupta împotriva bolilor. De exemplu, terapia genică este concepută pentru a introduce material genetic în celule pentru a compensa genele anormale sau pentru a produce o proteină benefică din punct de vedere terapeutic.

Cercetătorii continuă, de asemenea, să folosească tehnologia de secvențiere a ADN-ului pentru a afla mai multe despre orice, de la combaterea focarelor de boli infecțioase până la îmbunătățirea securității nutriționale.

În cele din urmă, cercetarea ADN-ului va accelera ruperea matriței abordării medicale de tip „one-size-fits-all”. Fiecare nouă descoperire în ceea ce privește înțelegerea noastră a ADN-ului se împrumută pentru a avansa și mai mult în ideea de medicină de precizie, un mod relativ nou în care medicii abordează asistența medicală prin utilizarea informațiilor genetice și moleculare pentru a-și ghida abordarea medicinei. Prin medicina de precizie sau personalizată, intervențiile iau în considerare biologia unică a pacientului și sunt adaptate individual pentru fiecare pacient, în loc să se bazeze pe răspunsul prezis pentru toți pacienții. Folosind genetica și o viziune holistică a geneticii individuale, a stilului de viață și a mediului, de la caz la caz, medicii sunt mai în măsură nu numai să prezică strategii precise de prevenire, ci și să sugereze opțiuni de tratament mai eficiente.

Am avansat cu pași repezi față de punctul în care ne aflam în ceea ce privește înțelegerea ADN-ului acum 150 de ani. Dar, totuși, mai sunt multe de învățat. Și cu potențialul ca o înțelegere mai profundă a ADN-ului să îmbunătățească sănătatea umană și calitatea vieții în întreaga noastră lume, fără îndoială, cercetarea va continua. O înțelegere deplină a ADN-ului din și dintre toate ființele vii ar putea contribui într-o zi la rezolvarea unor probleme precum foametea mondială, prevenirea bolilor și combaterea schimbărilor climatice. Potențialul este cu adevărat nelimitat și, cel puțin, extrem de incitant.

Cum să faci mai mult cu ADN-ul tău

Până de curând, indivizii erau surse de probe în modelul tradițional de cercetare. Astăzi, decalajul dintre cercetare și individ se micșorează, iar comunitatea se reunește pentru a contribui cu date de sănătate pentru a sprijini cercetarea la scară largă, pentru a avansa știința și pentru a accelera descoperirile medicale la LunaDNATM.

Dacă doriți să ajutați cercetătorii să vă înțeleagă mai bine pe dumneavoastră, familia dumneavoastră și istoricul de sănătate al familiei dumneavoastră, răspundeți la sondajul LunaDNA privind istoricul de sănătate al familiei sau împărtășiți fișierul dumneavoastră de date ADN. Cu cât mai mulți oameni care se unesc pentru a contribui cu date de sănătate pentru binele general, cu atât mai rapid și mai eficient se va extinde cercetarea și se va îmbunătăți calitatea vieții pentru noi toți.

Click aici pentru a începe.