Ceratodermele plantare pot apărea din cauza unei varietăți de mutații moștenite genetic. Necesitatea de a distinge între diferite afecțiuni ale keratodermelor plantare devine din ce în ce mai evidentă, deoarece există dovezi că acestea nu răspund în mod identic la tratament. Diagnosticul poate fi ajutat de observarea altor manifestări clinice, cum ar fi keratodermia palmară, hiperkeratoza mai răspândită a epidermei, distrofiile de păr și unghii sau eritrodermia. Cu toate acestea, există cazuri frecvente de keratodermie plantară care apar în mod izolat. Această recenzie se concentrează asupra tulburării rare de keratină autosomal dominantă pachyonychia congenita, care se prezintă cu o keratodermie plantară deosebit de dureroasă pentru care nu există un tratament specific. În mod obișnuit, pacienții își taie/pară/șlefuiesc/șlefuiesc în mod regulat calusurile și își limează/șlefuiesc/clipesc unghiile. Agenții topici, inclusiv keratolitice (de exemplu, acid salicilic, uree) și creme hidratante, pot oferi un beneficiu limitat prin înmuierea pielii. Pentru unii pacienți, retinoizii ajută la subțierea calusurilor, dar pot duce la creșterea durerii. Această constatare a stimulat o căutare de opțiuni alternative de tratament, de la terapia genică la metode alternative nongenetice care se concentrează pe descoperirile noi privind patogeneza pahionichiei congenitale și funcția genelor care stau la baza acesteia.
.