Context: Boala hepatică alcoolică (ALD) este în general asociată cu o supraîncărcare cu fier, care poate contribui la patogeneza acesteia, prin creșterea stresului oxidativ și a leziunilor celulare. Există rapoarte contradictorii în literatura de specialitate cu privire la mutațiile genei hemocromatozei (HFE) și la severitatea bolii hepatice la pacienții alcoolici.
Obiective: Să comparăm prevalența mutațiilor în gena hemocromatozei (HFE) între pacienții cu ALD și martorii sănătoși; să evaluăm relația dintre mutațiile HFE și depozitele hepatice de fier și severitatea bolii hepatice.
Metode: Au fost obținute probe de biopsie hepatică de la 63 de pacienți cu ALD (în timpul tratamentului de rutină) și 52 de controale sănătoase (în timpul colecistectomiei elective). Toți indivizii au fost supuși testelor de rutină ale funcției hepatice și genotipării HFE (pentru a detecta secvențele de tip sălbatic și mutațiile C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M și W164X). Asocierile dintre mutațiile HFE și riscul de depozite excesive de fier în ficat, feritină serică anormală, fibroză hepatică sau activitate necroinflamatorie au fost evaluate prin analiza de regresie logistică multivariată.
Rezultate: Pacienții cu ALD au avut o feritină serică și o saturație a transferrinei semnificativ mai mari decât controalele (ambele P<0,05), dar distribuția mutațiilor HFE a fost similară între cele două grupuri. Pentru pacienții cu ALD, raportul de șanse pentru a avea cel puțin o mutație HFE și depozite hepatice excesive de fier a fost de 17,23 (interval de încredere (IC) de 95%: 2,09-142,34, P = 0,008). Cu toate acestea, prezența a cel puțin unei mutații HFE nu a fost asociată cu un risc crescut de fibroză hepatică sau de activitate necroinflamatorie. Ingestia activă de alcool a prezentat cea mai puternică asociere cu creșterea feritinei serice (OR = 8,87, IC 95%: 2,11-34,78, P = 0,003).
Concluzie: s Pacienții cu ALD nu prezintă un profil diferențiat de mutații HFE față de martorii sănătoși. Cu toate acestea, la pacienții cu ALD, prezența a cel puțin unei mutații HFE crește riscul de a avea depozite hepatice excesive de fier, dar nu are efecte detectabile asupra activității sau severității bolii hepatice.