Despre bolile imunodeficienței primare
Ce sunt bolile imunodeficienței primare?
Bolile imunodeficienței primare (PIDD) sunt un grup de peste 350 de afecțiuni cronice care rezultă din defecte ale sistemului imunitar al organismului, cauzate de defecte ereditare sau genetice. Pacienții cu PIDD au o susceptibilitate crescută la infecții din cauza răspunsului imunitar defectuos, îndurând probleme de sănătate recurente și dezvoltând adesea boli grave. Cu îngrijiri medicale adecvate, mulți pacienți pot trăi o viață completă și independentă.1, 2
Prevalență & Diagnostic
Se estimează că 1 din 1.200 de persoane au diagnosticul PIDD. Aceasta reprezintă aproximativ 270.000 de cazuri diagnosticate în total în SUA, ceea ce este similar cu leucemia. Potrivit National Institutes of Health, alte 500.000 de persoane din SUA sunt nediagnosticate. Estimarea la nivel mondial este că 6 milioane de persoane trăiesc cu PIDD.2,3
PIDD poate apărea la persoane de orice vârstă. Este diagnosticată prin examen fizic, istoric familial și teste de laborator după infecții recurente. De asemenea, poate fi diagnosticată prin screeningul nou-născuților. Conform unui studiu al IDF, este nevoie în medie de aproximativ 12 ani pentru ca pacienții să primească un diagnostic de PIDD, din momentul în care încep simptomele.4
Simptomele
Unul dintre cele mai frecvente semne ale imunodeficienței primare este reprezentat de infecțiile frecvente, de lungă durată sau mai greu de tratat decât cel al unei persoane cu un sistem imunitar normal. De asemenea, pacienții pot face infecții pe care o persoană cu un sistem imunitar sănătos probabil că nu le-ar face (infecții oportuniste).1
Semnele și simptomele diferă în funcție de tipul de imunodeficiență primară și variază de la o persoană la alta.
Semnele și simptomele pot include:1
Infecții frecvente și recurente, cum ar fi pneumonie, bronșită, infecții ale sinusurilor și/sau urechii, meningită, infecții cutanate și abcese, infecții virale sau fungice
Creștere și dezvoltare întârziată
Diarree cronică cu pierdere în greutate
Necesitate recurentă de antibiotice intravenoase
Abscese recurente
Antecedente familiale de PIDD
.