EVOLUȚIE ADAPTATIVĂ INDUCUTĂ DE CULTURA UMANĂ
Nu există nicio îndoială că agricultura și dezvoltarea sa continuă au modificat foarte mult mediul uman. Schimbările de mediu induc adesea o evoluție adaptativă, iar oamenii nu fac excepție. Voi ilustra acest lucru mai întâi prin exemple de evoluție umană ca răspuns la bolile infecțioase. Agricultura a modificat mediul uman în multe feluri, dar două modificări importante au fost în ceea ce privește numărul de oameni și densitatea populației locale a acestora. De la dezvoltarea agriculturii, populația umană a crescut într-un mod aproximativ exponențial. Agricultura induce un stil de viață mai sedentar, iar oamenii trebuie să locuiască în apropierea câmpurilor lor. Prin urmare, chiar și sistemele agricole timpurii au dus la creșteri mari ale densităților umane locale. Această combinație de creștere a numărului de oameni și a densităților locale a creat un nou mediu demografic ideal pentru răspândirea bolilor infecțioase. În acest fel, agricultura a sporit importanța agenților infecțioși ca factori selectivi în evoluția umană. Un bun exemplu în acest sens este reprezentat de lucrările de pionierat ale lui Wiesenfeld.5 Sistemul agricol malaezian, dezvoltat pentru prima dată în Asia de sud-est, utilizează pe scară largă culturile de rădăcini și de arbori care sunt adaptate la mediile tropicale umede. Popoarele vorbitoare de limbă malaio-polineziană care au dezvoltat acest sistem agricol au devenit, de asemenea, navigatori excelenți care au colonizat multe insule, inclusiv insula Madagascar, în largul coastei de est a Africii, în urmă cu aproximativ 2000 de ani. Sistemul agricol malaezian a fost preluat mai târziu de popoarele vorbitoare de limba bantu de pe continentul african, în urmă cu aproximativ 1500 de ani, și s-a răspândit rapid în toate zonele umede și tropicale ale acestui continent. În pădurile tropicale intacte din Africa, malaria este o boală rară, dar în acele zone în care a fost introdus complexul agricol malaezian, malaria a devenit comună. Numărul și densitatea crescută a oamenilor au permis ca mai multe persoane să fie infectate la un moment dat și ca persoanele infectate să se afle în imediata apropiere a persoanelor neinfectate, ceea ce, la rândul său, a crescut probabilitatea de transmitere a malariei prin intermediul țânțarilor. Din cauza agriculturii, malaria a devenit un agent infecțios major în această populație și în alte populații umane și, prin urmare, un agent selectiv major. Rezultatul este că populațiile umane au început să se adapteze la malarie prin selecție naturală. În Africa subsahariană, una dintre principalele adaptări a fost creșterea, prin selecție naturală, a frecvenței alelei celulelor falciforme la nivelul locusului lanțului β al hemoglobinei, care conferă rezistență la malarie la persoanele heterozigote pentru alela celulelor falciforme. Forțe selective similare au fost introduse ori de câte ori agricultura a creat condițiile necesare pentru ca malaria să devină o boală epidemică susținută, iar populațiile umane s-au adaptat la rândul lor la malarie prin creșterea frecvenței unui număr de alele la mai mulți loci diferiți, inclusiv a diverselor talasemii și a alelelor deficitului de glucoză-6-fosfat-dehidrogenază, pe lângă cele ale celulelor falciforme.4 În ceea ce privește numărul de persoane afectate, aceste adaptări anti-malarie constituie, singure, cea mai mare parte a bolilor genetice mendeliene clasice care afectează omenirea. S-a emis, de asemenea, ipoteza că și alte boli genetice mendeliene au fost selectate ca adaptări la mediile create de om. De exemplu, populațiile evreiești Ashkenazi au frecvențe ridicate de alele de boală la patru loci genetici diferiți – Tay-Sachs, Gaucher, mucolipidoza de tip IV și Niemann-Pick – care au toate ca rezultat defecte în stocarea sfingo-lipidelor. Motulsky6 a emis ipoteza că toate aceste patru boli genetice reprezintă adaptări la tuberculoză, care, la rândul ei, a devenit un agent selectiv important datorită formării ghetourilor, deși această ipoteză rămâne controversată.7 Indiferent de aceasta, nu există nicio îndoială că majoritatea bolilor genetice la om se datorează selecției naturale care adaptează populațiile umane la agenți infecțioși a căror importanță selectivă a fost sporită, nu diminuată, de evoluția culturală.8
În ciuda progreselor medicinii moderne, agenții infecțioși rămân și astăzi un agent selectiv important la om. Flagelul malariei nu a dispărut, 20.000 de oameni murind în fiecare săptămână din cauza malariei.9 Mai mult, pe măsură ce populațiile umane au crescut, ne-am modificat mediul înconjurător prin intruziunea în habitatele a tot mai multe alte specii. Rezultatul a fost că multe boli infecțioase ale altor specii au șanse din ce în ce mai mari de a infecta oamenii, iar unii dintre acești agenți infecțioși trans-specii s-au adaptat cu succes la oameni ca gazde. Aceste schimbări de mediu induse cultural au creat un domeniu cu totul nou de preocupare pentru sănătate: bolile infecțioase emergente. Unul dintre cele mai dramatice exemple recente a fost evoluția HIV din SIV, un retrovirus care infectează alte primate, cum ar fi cimpanzeii.10 Adaptarea cu succes a HIV la oameni a creat, la rândul său, o forță selectivă pentru ca oamenii să se adapteze la HIV, pe care o putem observa efectiv în populațiile umane actuale.11,12
După cum arată exemplele de mai sus, evoluția culturală umană nu a împiedicat populațiile umane să se adapteze la bolile infecțioase, ci mai degrabă a intensificat, cel mai probabil, evoluția adaptivă umană la bolile infecțioase. Același lucru este valabil și pentru bolile sistemice. Mai degrabă decât să fie o moștenire evolutivă din epoca de piatră, există multe dovezi că genele care stau la baza riscului pentru multe boli sistemice comune au fost selectate pentru efectele lor după dezvoltarea agriculturii umane. Una dintre cele mai comune boli sistemice care îi afectează pe oameni în prezent este diabetul de tip II, care crește într-un ritm alarmant. Această creștere este atât de rapidă încât nu se poate datora unor schimbări evolutive în populația umană, ci mai degrabă unor schimbări de mediu, cum ar fi modificări ale dietei și ale stilului de viață.13 Cu toate acestea, diabetul de tip II, precum și multe alte boli sistemice, pot reflecta încă impactul evoluției adaptative din istoria recentă a omenirii.
Ideea că genele care predispun un individ la diabetul de tip II ar putea reprezenta o evoluție adaptativă recentă a fost propusă pentru prima dată de Neel14 sub denumirea de „ipoteza genotipului economic”. Această ipoteză postulează că aceleași stări genetice care predispun la diabet determină, de asemenea, o declanșare rapidă a insulinei chiar și atunci când fenotipul de diabet nu este exprimat. O astfel de declanșare rapidă este avantajoasă atunci când indivizii suferă periodic de foamete, deoarece ar minimiza pierderile renale de glucoză și ar duce la o utilizare mai eficientă a alimentelor. Atunci când hrana este mai abundentă, selecția împotriva acestor genotipuri ar fi ușoară, deoarece vârsta de apariție a fenotipului diabetic este, de obicei, după cea mai mare parte a reproducerii și deoarece dietele bogate în zahăr și calorii întâlnite în societățile moderne, care ajută la declanșarea fenotipului diabetic, sunt foarte recente în istoria evoluției umane.
Când Neel a propus această ipoteză, se știau puține lucruri despre factorii genetici care ar predispune un individ la diabet, dar multe studii de asociere la nivel de genom au identificat acum mai mulți loci genetici care au astfel de alele de predispoziție.15 Mai mult decât atât, există acum mai multe studii de populație care arată că incidența diabetului într-un mediu actual de alimentație bogată în calorii este mai mare în populațiile cu un istoric recent de expunere la foamete sau la diete cu restricții calorice.16-19 De exemplu, indienii Pima din sud-vestul Americii au fost în trecut vânători-culegători și agricultori care au folosit irigațiile pentru a crește o varietate de grupuri, dar în principal porumb. Cu toate acestea, ei trăiau într-o parte aridă a țării, iar sistemul lor agricol bazat pe porumb era supus unor eșecuri periodice în perioadele de secetă. Acest lucru s-a accentuat la sfârșitul secolului al XIX-lea, când imigranții americani de origine europeană au deviat izvoarele râurilor folosite de Pimas pentru irigații, ceea ce a dus la o foamete generalizată. Odată cu prăbușirea sistemului lor agricol, Pimas supraviețuitori au fost dependenți de o dietă distribuită de guvern, care consta în alimente bogate în grăsimi și foarte rafinate. În prezent, în rândul indienilor Pima adulți, 37% dintre bărbați și 54% dintre femei suferă de diabet de tip 2, una dintre cele mai mari incidențe cunoscute în rândul populațiilor umane.19 Un alt exemplu este oferit de populația umană de pe insula Nauru din Micronezia.17,18 Nauruenii au suferit două episoade extreme de selecție naturală pentru genotipuri economi în istoria lor recentă. În primul rând, populația lor a fost fondată de oameni care au întreprins călătorii cu canoe între insule care durau câteva săptămâni. În numeroase exemple atestate de astfel de călătorii lungi cu canoea, mulți călători au murit de foame. În al doilea rând, nauruanii au fost apoi deosebiți de majoritatea celorlalți locuitori ai insulelor din Pacific prin foametea și mortalitatea extremă din timpul celui de-al Doilea Război Mondial. Ambele episoade ar fi dus la o selecție puternică a genotipurilor economi. După cel de-al Doilea Război Mondial, o companie minieră externă a semnat un contract profitabil cu nauruanii pentru drepturile de exploatare a guano de pasăre bogat în fosfați. Odată cu noua lor bogăție, alimentele rafinate au devenit abundente. În acest nou mediu dietetic, aproximativ 28% din populația adultă suferă de diabet de tip 2, în timp ce în generația anterioară diabetul era practic necunoscut.
Observațiile rezumate mai sus susțin ipoteza genotipului econom, dar poate că cea mai puternică dovadă vine din dezvoltarea metodelor analitice care pot detecta prezența unei selecții pozitive recente pentru o alelă prin semnătura pe care o astfel de selecție o lasă în regiunea genomică din jurul unei variante selectate. Mai multe dintre alele care predispun la diabet au o semnătură semnificativă de selecție pozitivă recentă, în special în acele populații cele mai predispuse la diabet.20-23 Aceste observații arată în mod direct că factorii genetici de risc pentru diabet au fost favorizați de selecția naturală în istoria recentă a evoluției umane. Mai mult decât atât, aceleași noi metode analitice au dezvăluit un număr mare de alte gene care au fost supuse unei selecții pozitive intense la om și care sunt legate de schimbările culturale recente, în special în agricultură.24
În mod interesant, nu există dovezi convingătoare care să sugereze că societățile de furajare și cele agricole diferă fie în ceea ce privește frecvența, fie în ceea ce privește gravitatea penuriei de alimente.25 Cu toate acestea, teoria matematică care stă la baza unor astfel de episoade selective sporadice indică faptul că ridicarea frecvenței unor astfel de alele predispozante este cea mai puternică imediat după penuria de hrană și ar trebui să scadă în timp.26 În consecință, foametea din epoca de piatră este puțin probabilă ca explicație pentru frecvența ridicată actuală a acestor alele. Mai mult, foametea din epoca de piatră nu ar putea prezice modelul observat, conform căruia aceste alele au frecvențele cele mai ridicate la populațiile actuale care au fost supuse unor penurii alimentare severe în trecutul recent. Din nefericire, ipoteza genotipului economic a fost adesea prezentată ca un exemplu de adaptare din trecut la un stil de viață paleolitic25,27 , în ciuda faptului că Neel, inițiatorul ipotezei, a folosit exemple de populații supuse unor penurii recente de hrană, cum ar fi indienii Pima, ca principal suport al ipotezei.19 Prin urmare, atât observațiile, cât și teoria indică faptul că genotipurile economiști sunt prezente în populațiile umane actuale ca o adaptare la evenimente recente și nu sunt o moștenire a evoluției umane care s-a oprit în paleolitic.
Genotipul economiști a fost extins și aplicat la factorii de risc genetic care predispun indivizii la multe alte boli sistemice comune, cum ar fi boala coronariană28,29 , sindromul metabolic27 și hipertensiunea arterială27. Astfel, este foarte posibil ca majoritatea bolilor sistemice comune la om să fie frecvente din cauza selecției naturale care acționează în timpuri recente, chiar istorice. Cultura noastră constituie un mediu care induce selecția naturală la om. Prin urmare, evoluția adaptivă are loc în populațiile umane moderne, iar o mare parte din această evoluție umană recentă are o influență directă asupra incidenței bolilor infecțioase, genetice și sistemice la om.
.