Gena psihopatologică | Minions

Noțiunea că genele joacă un rol important în multe boli a fost acceptată pe scară largă, dar multora le este mult mai greu să recunoască o legătură similară cu anumite comportamente sau chiar cu predispoziția la infracțiuni. În parte din acest motiv, studiul geneticii comportamentale rămâne un subiect controversat, existând dezacorduri nu doar în ceea ce privește știința în sine, ci și mai mult în ceea ce privește implicațiile terapeutice, societale și juridice.

S-ar putea să se fi făcut prea mult caz prea curând de descoperirile timpurii care au făcut corelații între alelele anumitor gene și tendințele la comportamente antisociale sau criminale. Într-adevăr, majoritatea cercetătorilor din domeniu au fost îngroziți de decizia unei curți de apel italiene din 2009 de a reduce cu un an pedeapsa unui criminal condamnat pe motiv că acesta avea o versiune a genei MAOA, care a fost legată de agresivitate și violență (Feresin, 2009). Există o consternare la fel de mare în legătură cu unele instanțe din SUA care au mers în direcția opusă și au acceptat factorii genetici ca probe în favoarea acuzării, ceea ce a dus la sentințe mai mari pe baza faptului că persoanele cu anumite alele nu pot fi vindecate și vor rămâne un risc pentru societate pentru mai mult timp.

„Luarea în considerare a factorilor genetici la stabilirea sentințelor este pur și simplu o prostie, cu excepția cazului în care vorbim despre ceva precum sindromul Down sau un alt sindrom care reduce drastic inteligența și funcționarea executivă”, a insistat Anthony Walsh de la Departamentul de Justiție Penală de la Universitatea de Stat Boise din Idaho, SUA. „Acesta este genul de „determinism genetic” de care liberalii s-au îngrijorat prostește. Ei trebuie doar să ia unul sau două cursuri de neuroștiințe și genetică pentru a se dispensa de „genele/neuronii mei m-au făcut să fac asta”. Nimic nu scutește pe cineva de obligația de a se comporta civilizat.”

Cu toate acestea, argumentele împotriva unor alele specifice s-au acumulat, în special în cazul variantei cu expresie scăzută a MAOA, cunoscută sub numele de MAOA-L, care a fost asociată în diverse studii cu un risc crescut de comportament violent și agresiv. Gena MAOA codifică monoaminoxidază A, o enzimă care degradează neurotransmițătorii amină, cum ar fi dopamina, noradrenalina și serotonina. O tulburare genetică rară cauzată de o mutație MAOA duce la un deficit de MAOA și, la rândul său, la un exces de transmițători de monoamină, provocând un comportament impulsiv excesiv, inclusiv hipersexualitate, tulburări de somn și schimbări extreme de dispoziție, precum și o tendință la violență, care este cunoscută sub numele de sindromul Brunner.

Dar, în timp ce sindromul Brunner este rar, fiind identificat doar la cinci bărbați dintr-o familie extinsă, varianta MAOA-L este extrem de frecventă și apare la aproximativ 40% din populație. În mod evident, majoritatea acestor persoane sunt pașnice și nu au comis niciodată o infracțiune și, cu toate acestea, un studiu la care au participat cercetători din Austria, Italia și SUA – condus de Andreas Meyer-Lindenberg, director al Institutului Central de Sănătate Mintală din Mannheim, Germania – a descoperit că cel puțin bărbații cu această variantă prezentau factori structurali neurobiologici care i-ar predispune la violență (Meyer et al, 2006).

Utilizând scanarea structurală prin RMN, studiul a identificat că persoanele cu MAOA-L erau mai predispuse să aibă un sistem limbic mai mic – hipocampul, amigdala, nucleii talamici anteriori și cortexul limbic – care participă la emoții, comportament și memorie pe termen lung. Echipa a aplicat apoi RMN-ul funcțional, care măsoară modificările fluxului sanguin, și a descoperit că grupul MAOA-L a prezentat, de asemenea, o hiperreactivitate a amigdalei în timpul unor sarcini precum copierea expresiilor faciale. Amigdala este asociată cu procesarea emoțională, iar grupul MAOA-L a fost mai puțin capabil să inhibe impulsurile emoționale puternice.

Dar este încă nevoie de un factor declanșator pentru a înclina persoanele MAOA-L spre violență. Un studiu anterior a sugerat că acest declanșator ar putea fi maltratarea persistentă în timpul copilăriei (Caspi et al, 2002). La prima vedere, acest lucru sugerează că aproape jumătate din populația umană este predispusă la violență având în vedere acești factori declanșatori, dar situația nu este chiar atât de gravă – este vorba doar de aproape jumătate dintre bărbați. Femeile sunt protejate în două moduri: gena MAOA este legată de cromozomul X, astfel încât femeile cu varietatea MAOA-L pe un cromozom au, de obicei, o alelă normală pe celălalt; și există dovezi circumstanțiale că femeile sunt, de asemenea, protejate de alte gene de a fi predispuse la violență.

În orice caz, este nevoie de prudență în interpretarea constatărilor grupului lui Mayer-Lindenberg cu privire la alela MAOA-L, potrivit lui Ahmad Hariri, cercetător la Institutul pentru Științe ale Genomului & Politic de la Universitatea Duke (Durham, NC, SUA). „Aceasta este o descoperire semnificativă în știința fundamentală care leagă genele de creier de comportament”, a spus el. „Dar nu este o constatare clinică semnificativă în sine. Doar în măsura în care această prejudecată foarte, foarte, foarte, foarte subtilă din creier înclină balanța spre un răspuns agresiv la provocare, această constatare este cât de cât relevantă din punct de vedere clinic.” De fapt, după cum a comentat Meyer-Lindenberg însuși, alela MAOA-L este doar una dintre mai multe gene – dintre care majoritatea nu sunt încă identificate – care cresc riscul de comportament violent sau antisocial.

Dar întreaga poveste ia o turnură destul de diferită în cazul psihopatiei, care este acum considerată pe scară largă ca fiind o stare congenitală caracterizată prin lipsa empatiei sau a busolei morale și definită cel puțin parțial de gene, spre deosebire de alte forme de sociopatie sau de tulburare de personalitate antisocială (TPA), în care factorii de mediu au o contribuție majoră (Fontaine & Viding, 2008).

„Psihopatia pare să fie ereditară și pare să aibă la bază, cel puțin în parte, factori „biologici” legați de sistemele emoționale de bază, astfel încât psihopatul matur nu dezvoltă niciodată un set complet de emoții prosociale, cum ar fi empatia, vinovăția și capacitatea de a se îngriji cu adevărat de și pentru ceilalți”, a declarat Richard Wiebe, care este specializat în legătura dintre psihologie și criminologie la Fitchburg State College din Fitchburg, MA, SUA. Wiebe a adăugat însă că ereditatea factorilor genetici de bază nu a fost încă stabilită în mod concludent. „Cu alte cuvinte, știm că variabila dependentă, adică psihopatia, este ereditară, dar nu știm suficient despre cauzele sale pentru a spune că acestea sunt ereditare. Cu toate acestea, este util să ne gândim la psihopatie ca fiind în principal produsul genelor, iar la sociopatie ca fiind mai mult supusă influențelor de mediu.”

Factorii de mediu joacă un rol în comportamentul psihopaților, dar într-un mod diferit decât în cazul altor persoane care dezvoltă tendințe antisociale. Afecțiunea este mai frecventă decât se credea cândva și afectează aproximativ 0,6% din populație, potrivit unui studiu recent realizat în Marea Britanie (Coid et al, 2009). În mod evident, psihopatia nu duce întotdeauna la infracțiuni sau la un comportament extrem de violent; într-adevăr, apariția sa în populație obișnuia să fie subestimată în mod semnificativ, deoarece era diagnosticată doar la persoanele care dăduseră deja dovadă de un comportament extrem, în condițiile în care mulți psihopați nu o fac.

Deoarece nu există încă un test genetic sau clinic, psihopatia este diagnosticată în continuare în funcție de comportament, dar ținând cont de diverși factori în combinație. Robert Hare, care a condus studiul din Marea Britanie și care în prezent lucrează la Departamentul de Psihologie al Universității British Columbia din Vancouver, Canada, a conceput un test cunoscut sub numele de „Psychopathy Checklist-Revised”, format din aproximativ 20 de simptome, pe care îl folosește pentru a diagnostica psihopatia. Printre acestea se numără minciuna patologică, farmecul superficial, lipsa empatiei și a sentimentului de vinovăție, predispoziția la plictiseală și promiscuitatea sexuală.

Deși nu face parte din lista de verificare a lui Hare, psihopații pot fi detectați și prin lipsa „reflexului de tresărire”, ceea ce înseamnă eșecul sistemului lor nervos de a răspunde la imagini sau evenimente care îi sperie sau îi șochează pe ceilalți oameni, cum ar fi imagini cu un cadavru decapitat. Aceste teste funcționează la fel de bine și în cazul psihopaților care nu s-au dedat niciodată la violență și care, aparent, duc o viață normală. Ele pot fi folosite, de asemenea, pentru a identifica psihopatia la copii, care prezintă aceleași simptome, în special minciuna patologică, lipsa de empatie, tendința la violență și lipsa reflexului de tresărire – de fapt, mai multe studii au găsit dovezi de psihopatie moștenită la copii destul de mici (Viding et al, 2005).

Se pare, de asemenea, că psihopatia este mai frecventă la bărbați decât la femei. Acest lucru susține teoria conform căreia psihopatia ar putea fi o trăsătură de personalitate adaptivă care le oferă bărbaților un avantaj reproductiv prin tendința și capacitatea mai mare de a forma numeroase relații și de a avea astfel mai mulți copii. Acest lucru nu este dovedit, dar este cu siguranță adevărat că psihopații de sex masculin au tendința de a forma un număr mare de relații pe termen scurt și pot avea un farmec aproape seducător.

Cu toate acestea, trăsătura și-ar pierde avantajul dacă ar deveni prea comună în populație. O anumită trăsătură tinde să fie avantajoasă doar în anumite condiții de mediu, așa cum a fost subliniat în contextul psihopatiei de către Essi Viding, co-director al Unității de risc și reziliență în dezvoltare din cadrul Departamentului de Psihologie de la University College London, Marea Britanie. „Cred că jocul simplu al evoluției este acela de a asigura supraviețuirea speciei în diferite condiții de mediu”, a spus ea. „În anumite condiții poate fi adaptiv să fii anxios și cooperant, în alte condiții poate fi bine să exploatezi și să fii antisocial. Acest lucru, desigur, reprezintă efectiv alele contrastante care au efecte foarte diferite. Prin urmare, aceeași alelă poate servi foarte bine unui individ (și într-o manieră acceptabilă din punct de vedere social) într-o situație, dar nu și în alta.”

Aceasta ne duce înapoi la observația că psihopatia pare să fie mai frecventă la bărbați decât la femei, ceea ce ar putea avea două explicații posibile. În primul rând, ar putea fi adevărat la nivel genetic și neurologic, în special dacă unele dintre genele relevante sunt legate de cromozomul X. Totuși, acest lucru este speculativ, deoarece au fost identificate puține gene care să contribuie în mod specific la psihopatie, majoritatea dovezilor privind ereditatea acesteia fiind de natură statistică. Există cazul genei MAOA legată de X, dar aceasta a fost asociată doar cu tendințe antisociale generale.

Există, în orice caz, o explicație alternativă pentru aparenta diferență de gen în ceea ce privește prevalența psihopatiei. Alice Jones, specialistă în psihopatie și comportament antisocial în copilărie și adolescență la Goldsmiths College, University of London, Marea Britanie, sugerează că această afecțiune ar putea fi mult mai frecventă în rândul femeilor decât sugerează studiile. S-ar putea ca, în multe cazuri, femeile să nu se înregistreze în lista de verificare a psihopatiei Hare Psychopathy Checklist-Revised, deoarece trăsăturile mai extreme sunt atenuate de alți factori feminini. „Există unele dovezi care susțin această idee”, a declarat Jones, citând lucrările lui Randy Salekin de la Universitatea din Alabama, în SUA (Salekin et al, 1997), care a constatat că la fel de multe femei ca și bărbați trec testul Hare în ceea ce privește lipsa de empatie, dar nu și în ceea ce privește criteriile mai violente și impulsive. „Așadar, în timp ce aspectele interpersonale ale psihopatiei par a fi prezente și similare la bărbați și femei, aspectele comportamentale ale psihopatiei sunt în mare măsură de sex masculin”, a declarat Jones.

Aceasta revine la problema tratamentului și a condamnării. Viding susține că, indiferent unde duc cercetările viitoare, genele nu ar trebui să influențeze deciziile de condamnare într-un fel sau altul, deoarece acestea nu pot fi niciodată considerate responsabile pentru comportament. „Orice genă singură nu va fi nici necesară, nici suficientă pentru a predispune pe cineva la un nivel ridicat de trăsături psihopatice și, ca atare, responsabilitatea pentru alegerea de a comite o infracțiune aparține în continuare individului”, a spus ea. „Majoritatea „genelor de risc” sunt comune în populație și, cu toate acestea, nu determină majoritatea indivizilor care le poartă să comită infracțiuni.”

Dar situația este diferită atunci când vine vorba de tratament – terapia adecvată va depinde de tendințele de personalitate subiacente. Psihopații au tendința de a nu răspunde bine la pedeapsă, deoarece nu o pot asocia cu acte pe care nu le consideră în niciun fel greșite din punct de vedere moral, potrivit lui Jones. Dar este mai probabil ca ei să răspundă la recompensă. „Un exemplu în acest sens este în curs de desfășurare la o școală din Buckinghamshire (Marea Britanie) pentru copiii de vârstă primară cu dificultăți emoționale și comportamentale”, a declarat Jones. „Până în prezent, au existat rapoarte foarte încurajatoare din partea profesorilor. Intervenția se bazează în mare parte pe recompense, iar elevii obțin recompense dacă lucrează pentru a-și atinge obiectivele comportamentale în fiecare săptămână. Elevii își pot „încasa” recompensele zilnic sau le pot economisi pentru o recompensă mai substanțială mai târziu în cursul săptămânii.”

Rămâne de văzut dacă acest lucru îi va ajuta pe acești copii să ducă o viață de adult constructivă. Totuși, oferă o dovadă în plus că, deși s-ar putea să nu fie posibil să se vindece psihopații, ar putea fi posibil să se orienteze tendințele lor egoiste de la crimă și violență către activități mai pozitive și creative.

.