Discuție
În acest studiu, în rândul copiilor diagnosticați cu autism, numărul băieților a fost de cinci ori mai mare decât cel al fetelor. Această proporție este în concordanță cu datele epidemiologice, ceea ce poate confirma reprezentativitatea grupului de studiu (15). În prezent, se crede că această mare predominanță a băieților este rezultatul unui nivel mai ridicat de testosteron fetal. Rolul său în patogeneza autismului poate fi regăsit, printre altele, în așa-numitul indice de expunere pentru testosteronul fetal (raportul 2D:4D – a doua la a patra cifră), care este mai mic la persoanele cu autism, precum și într-un nivel mai ridicat de androgeni și în maturitatea timpurie a adolescenților cu autism în comparație cu cei din grupul de control (16, 17). Rolul testosteronului în patogeneza autismului este subliniat în teoria creierului masculin extrem al lui Simon Baron-Cohen (18).
În grupul de copii diagnosticați cu Sindromul Asperger, numărul băieților a fost de zece ori mai mare decât al fetelor. O predominanță atât de mare a băieților este cel mai probabil legată de vârstă, când este mai dificil de diagnosticat Sindromul Asperger la fete care, de regulă, sunt caracterizate de un nivel mai ridicat al abilităților sociale. După cum se demonstrează în bibliografia atașată, în rândul copiilor cu SA trimiși pentru diagnostic, proporția băieților față de fete este de 10:1 (19).
În plus, în grupul de copii diagnosticați cu SA, s-a observat o legătură între cantitatea de dismorfopatii și sex. Au existat mai multe dismorfii în rândul fetelor, ceea ce ar putea confirma existența unor tulburări mai profunde la fete. Acest lucru este în concordanță cu datele altor studii, potrivit cărora tulburările de natură neurobiologică apar mai frecvent la băieți, în timp ce la fete acestea duc la probleme de dezvoltare mai profunde. Pragul de susceptibilitate pentru factorii nocivi este mai mic la băieți, în timp ce apariția tulburărilor este precedată de o cantitate mai mare de factori distructivi la fete. Prin urmare, tulburările la fete sunt mai intense și mai frecvent legate de tulburări cognitive (20).
Majoritatea copiilor cu autism, în ceea ce privește dezvoltarea fizică, se caracterizează printr-o constituție corporală proporțională și o înălțime corespunzătoare (21, 22). Cu toate acestea, diferiți autori descriu anumite trăsături dismorfice, care apar frecvent în mod izolat la persoanele autiste (23).
În grupurile de copii autiști examinate, au existat anumite anomalii mici, cum ar fi urechile rotite anterior (p=0,04) și spatele lung al nasului (p=0,01), care au apărut mai des, dar legătura nu a fost statistic semnificativă. În alte studii, este adesea descrisă apariția anomaliilor fizice minore (MPA) în tulburările neurologice, cum ar fi schizofrenia, ADHD, sindromul alcoolic fetal și paralizia cerebrală (24, 25). Deoarece anomaliile fizice minore sunt legate mai des de structurile care derivă din ectoderm, din care se dezvoltă sistemul nervos, prezența lor ar putea indica o dezvoltare incorectă a acestuia, apărând cel mai probabil în timpul primului sau la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. Se poate presupune că anomaliile anatomice interacționează cu alți factori genetici și de mediu în crearea simptomelor bolii. Stadiul actual al cunoștințelor medicale ne permite să stabilim momentul precis al genezei deformațiilor concrete, deoarece organele concrete se dezvoltă într-o perioadă determinată a sarcinii. Stromland et al. (2002) în lucrarea lor care se ocupă de copiii diagnosticați cu autism, ale căror mame au luat talidomidă în timpul sarcinii, s-a stabilit că majoritatea acestor copii prezentau anomalii la nivelul urechilor externe, precum și deficiențe la nivelul nervilor faciali VI și VII (sindromul Moebius) și la nivelul membrelor dezvoltate corespunzător (26). Cel mai probabil, autismul cu sindrom Moebius este legat de utilizarea talidomidei între zilele 20 și 24 de sarcină (26). Anomalii fizice minore sunt descrise și în alte cazuri de autism infantil, printre acestea, hipotelorismul sau numeroase anomalii privind urechile – cum ar fi, de exemplu, rotația posterioară a urechilor externe, subdezvoltarea sau lipsa lobului urechii, poziția joasă a pavilionului urechii (22, 27). Casas et al. (2004) au descris dismorfiile urechii, precum și ale nasului în lucrarea lor referitoare la pacienții autiști cu deleție 2q (28).
În grupul diagnosticat cu autism infantil, a existat o legătură între numărul dismorfiilor și coordonarea motorie (un număr mai mare de dismorfi a avut legătură cu o slabă coordonare motorie), precum și cu momentul în care copiii autiști încep să meargă. Dezvoltarea motorie a copiilor cu autism a făcut rareori obiectul unor studii; un model motor caracteristic pentru autism nu a fost încă stabilit. Johnson et al. (1992) au afirmat că dezvoltarea motorie a fost net întârziată la aproximativ 28% dintre copii. Într-un studiu realizat de Teitelbaum et al, (1998) s-a constatat că toți sugarii al căror autism a fost diagnosticat ulterior prezentau anumite anomalii în dezvoltarea motorie (29, 30). Dezvoltarea motorie întârziată poate fi legată de complicații perinatale, de boli somatice suplimentare sau de retard mental. Este probabil ca o astfel de perturbare a dezvoltării copilului să înrăutățească capacitatea sa de adaptare. O cantitate mai mare de dismorfoze pare să fie legată de un grad mai mare de tulburare a dezvoltării.
În studiul nostru, am constatat, de asemenea, că cele două grupuri de copii examinați diferă în ceea ce privește momentul apariției comportamentului lor anormal într-un mod semnificativ din punct de vedere statistic, astfel încât părinții lor nu au observat nimic neobișnuit în ceea ce privește comportamentul lor. La 25% dintre copiii cu sindromul Asperger, un astfel de comportament a fost observat după ce au împlinit vârsta de 4 ani. Aceste rezultate sunt în concordanță cu cele ale altor studii. Anumite simptome ale tulburării Asperger pot fi prezente foarte devreme, însă, deoarece copiii cu SA au un contact social mai bun decât copiii autiști, diagnosticul se stabilește mai târziu – dificultățile specifice în interacțiunile sociale, precum și interesele înguste și limitate au devenit mai vizibile atunci când copilul a început educația școlară (31, 32, 33). Cele mai recente studii arată că vârsta medie a unui copil cu Sindromul Asperger în momentul diagnosticului este de 11 ani (în timp ce pentru un copil cu autism este de 5,5 ani) (34, 35).
În studiile efectuate pe copii diagnosticați cu autism infantil, s-a constatat o legătură între cantitatea de dismorfoze și apariția unor boli somatice grave la rudele de gradul întâi. Prezența bolilor în familie poate fi un indicator al unui risc mai mare pentru următorul copil sau al unei susceptibilități mai mari a acestuia la factori dăunători. Datele din alte studii arată o apariție statistic mai frecventă a anumitor boli în rândul rudelor persoanelor cu autism – cancer de sân și de uter în rândul mamelor, precum și boli autoimunologice (diabet de tip I, colită ulcerativă, hipotiroidism, poliartrită reumatoidă, psoriazis, precum și lupus eritematos sistemic) în rândul mamelor și al rudelor de gradul întâi (36, 37, 38, 39). În alte studii, se pot găsi date referitoare la existența unor anomalii imunologice la persoanele autiste (40). Cu toate acestea, formularea unor eventuale concluzii cu privire la legătura dintre prezența bolilor autoimunologice în rândul rudelor și apariția autismului infantil necesită studii suplimentare.
În materialul prezentat, în grupul cu sindromul Asperger, a existat o relație între cantitatea de dismorfii și dezvoltarea vorbirii. Un număr mai mare de dismorfii a fost legat de vârsta mai târzie la care copilul a articulat primele cuvinte. Această legătură necesită studii suplimentare.
Studiul nostru are unele limitări. Pentru a elimina anomaliile care curg într-o familie ar fi util să se examineze și părinții și frații copiilor autiști. Ne-am gândit, de asemenea, să extindem studiul nostru pentru grupul de control, dar în cele din urmă am decis să folosim standardele stabilite de Stengel-Rutkowski et al. de la copiii de control albi.
Concluzionăm că în grupul de copii cu autism a existat o legătură între cantitatea de dismorfii și prezența unor tulburări somatice la rudele de gradul întâi. Numărul dismorfiilor a arătat, de asemenea, legătura cu coordonarea motorie și cu vârsta la care copilul a început să meargă.
.