În studiul de față, o prevalență de 5.58 la o mie de nașteri (0,56% sau 55,8 la 10.000 de nașteri) a fost raportată. Această prevalență este în concordanță cu cea din alte țări africane.
De fapt, un studiu analitic retrospectiv efectuat în orașul Lubumbashi, Congo, între 2010 și 2011 în 11 maternități a arătat o prevalență de 58,4 la 10.000 de nașteri (0,58%) . O prevalență similară (0,57%) a fost, de asemenea, găsită într-un studiu prospectiv multicentric efectuat la universitățile clinice din Kinshasa .
În plus, un studiu efectuat în Egipt între 1995 și 2009 a arătat o frecvență a CM de 2% .
În țările dezvoltate, unde anomaliile congenitale sunt raportate în mod sistematic în registrele naționale, prevalența malformațiilor congenitale este de 6 ori mai mare decât cea pe care am raportat-o în studiul nostru. În Franța, de exemplu, prevalența estimată a malformațiilor congenitale la naștere este de 3-4%, în timp ce în Canada și Statele Unite se situează la 3-5% .
Din acest motiv, prevalența raportată în studiul nostru este probabil sub valoarea reală din cauza unei posibile subraportări a malformațiilor, în plus față de faptul că unele malformații cu debut tardiv, ulterioare perioadei neonatale, nu au fost luate în calcul. Această observație se regăsește în majoritatea studiilor efectuate în țările în curs de dezvoltare .
Cele mai frecvent raportate malformații în seria noastră au fost anomaliile musculo-scheletice, CM ale sistemului nervos și CM ale ochiului, urechii, feței și gâtului. Aceste 3 tipuri de malformații reprezintă 60% din cazurile raportate.
Anomaliile musculo-scheletice au fost cele mai frecvent raportate cu o rată de 33% (echivalentul a 35 la 10.000 de nașteri totale), dintre care 17,4% de picior strâmb, 7,7% de omfalocel, 7,1% de degete supranumerare, urmate de membrele scurte cu o rată de 6.4%, și laparoschizis 5,1%.
Predominanța anomaliilor musculo-scheletice a fost raportată și în alte țări .
Un studiu realizat de Sakar et al. în India a raportat o prevalență similară a anomaliilor musculo-scheletice de 33%, urmată de anomalii ale sistemelor digestiv și nervos central .
În Egipt, rata anomaliilor musculo-scheletice este de 8,82% (1,8 / 1000) .
Un studiu realizat de Dolk et al. în Europa a indicat că anomaliile membrelor au fost mai frecvente (38 la 10.000 de nașteri) decât cele neurologice (23 la 10.000 de nașteri) .
În Canada, prevalența malformațiilor membrelor a fost estimată la 3,5 la 10.000 de nașteri totale în 2007, iar prevalența laparoscopiei a fost de 4,4 la 10.000 de nașteri totale în 2009 .
CM a sistemului nervos a fost a doua cea mai raportată în studiul nostru cu un procent de 18% (19 la 10.000 de nașteri). Dintre aceste cazuri raportate, 31% au fost de hidrocefalie (5,9 la 10.000 nașteri totale), 26,2% de anencefalie (față de 5 la 10.000 nașteri totale), 20,2% de spina bifida (3,8 la 10.000 nașteri totale).
Cu toate acestea, unele studii, cum ar fi cele din Irak, India, Turcia și Etiopia , au raportat că malformațiile neurologice s-au clasat pe primul loc cu o prevalență mai mare.
În mod similar, un studiu efectuat în Egipt între 1995 și 2009 a raportat o prevalență mai mare a malformațiilor neurologice la o rată de 55/10.000 și o prevalență mai mică a anomaliilor musculo-scheletice la 18/10.000 .
Aceste diferențe în ratele de prevalență raportate între studii reflectă diferențe semnificative între populații, mediul și politicile de sănătate din fiecare țară. Ele reflectă, de asemenea, diferențe în ceea ce privește perioada de colectare, modul de recrutare sau definiția cazurilor de malformații congenitale.
În studiul nostru, prevalența defectelor de tub neural este raportată la 10 la 10.000 nașteri totale. Această prevalență variază de la o țară la alta, de la un nivel scăzut de 4,1 la 10.000 de nașteri în Canada la un nivel ridicat de 12,8 la 10.000 de nașteri în Anglia și Țara Galilor, în timp ce, în Uniunea Europeană, prevalența actuală a defectelor tubului neural (NTD) a fost estimată la 10,8 (9,80-10,36) la 10.000 de nașteri între 2011 și 2017, conform celor mai recente rezultate publicate de EUROCAT .
Prevalența rămâne ridicată în țările în curs de dezvoltare, în timp ce a scăzut semnificativ în țările care au implementat politici de prevenire a NTD, inclusiv suplimentarea cu acid folic și screeningul prenatal NTD și întreruperea sarcinii pentru cazurile severe .
În Maroc, ministerul sănătății a demarat o strategie de suplimentare cu acid folic în 2008, conform unui protocol care specifică o suplimentare de 400 μg de vitamina B9 la femeile parturiente, în timp ce pentru femeile epileptice sub tratament (valproat de sodiu, carbamazepină) și femeile cu antecedente de anomalii de închidere a tubului neural (un nou-născut afectat sau cazuri familiale) protocolul specifică o doză de 5 mg/zi cu 2 luni înainte de a concepe și în primele 3 luni de sarcină.
Anomaliile genetice reprezintă 8,5% (9 la 10.000 nașteri totale), dintre care 87,5% reprezintă sindromul Down (8 la 10.000 nașteri totale). În Egipt, aceste anomalii genetice reprezintă 25% (5,1/1000 nașteri totale), dintre care 74,49% sunt sindromul Down .
Prevalența sindromului Down în studiul nostru este mai mică decât cele raportate de alții. Într-adevăr, Un studiu efectuat în regiunea Rhône-Alpes în perioada 1981-2009 a arătat o prevalență de 28,7 la 10.000 de persoane. În plus, un studiu care a acoperit populația din regiunea Parisului între 1981 și 2007 a estimat prevalența totală a sindromului Down la 30,6 la 10.000, în timp ce prevalența în rândul născuților vii a fost de 8,9 la 10.000; o diferență se datorează în principal screeningului prenatal și întreruperii medicale a sarcinii (MTP).
Prevalența ridicată a sindromului Down în țările dezvoltate se poate atribui vârstei materne avansate la procreare și politicilor de screening precoce .
Screeningul pentru sindromul Down nu este generalizat în Maroc, care nu are o politică de screening cromozomial în vigoare. În plus, întreruperea sarcinii nu este permisă din punct de vedere legal.
Screeningul prenatal pentru malformații congenitale nu este sistematic în țările în curs de dezvoltare, inclusiv în Maroc, deoarece nu este integrat în programele naționale de sănătate. Acest lucru explică rata scăzută de diagnosticare antenatală din studiul nostru, care se situează la 28,6% din cazuri, din care 5,7% (4 cazuri) au fost diagnosticate în trimestrul I, 47% (33 de cazuri) în trimestrul al II-lea și 48,5% în trimestrul al III-lea.
Diagnosticările antenatale efectuate în trimestrul al III-lea a se referă la gravidele care se aflau inițial în îngrijirea altor structuri sanitare unde nu s-a efectuat un screening precoce, pe lângă femeile care au apelat la îngrijiri medicale doar când au ajuns în trimestrul al III-lea.
Această întârziere în diagnosticarea antenatală a malformațiilor congenitale este raportată și în alte studii care acoperă țările în curs de dezvoltare cu, de exemplu, o vârstă gestațională mediană de 31 de săptămâni în Arabia Saudită și de 32 de săptămâni în Kenya .
În mai mult de două treimi din cazuri (71,4%), diagnosticul a fost pus la naștere, în timpul examinării clinice sistematice a nou-născuților.
În studiul nostru, 26,5% dintre nașterile cu malformații au prezentat un sindrom polimalformativ. Șapte grupe de asociații de malformații au fost identificate prin analiza componentelor principale. Aceste asociații pot explica 21% din variabilitatea malformațiilor în populația studiată. Cele 3 asociații principale reprezintă mai mult de 50% din varianța totală. Aceste 3 asociații includ, printre alte malformații, combinația VACTERL/VATER, un grup de malformații congenitale care include malformații vertebrale „V”, anorectale „A”, cardiovasculare „C”, traheoesofagiene „TE”, renale „R” și ale membrelor „L”.
Diagnosticul de asociere VACTERL poate fi confirmat numai după ce cel puțin 3 dintre malformațiile congenitale menționate mai sus sunt identificate la un pacient .
Limitele studiului
Acest studiu ne-a permis să estimăm prevalența malformațiilor congenitale în cazul Marocului. Cu toate acestea, acest rezultat subestimează probabil realitatea situației epidemiologice naționale, deoarece recensământul malformațiilor nu este efectuat în mod sistematic în întreaga țară. În plus, programele de sănătate nu au integrat screeningul prenatal de rutină pentru MC și nu consideră această problemă o prioritate în acest moment. Mai mult, unele malformații cu debut tardiv, posterior perioadei neonatale, nu vor fi contabilizate în recensământ.
În cele din urmă, descrierea insuficientă a unor cazuri de malformații congenitale conduce la o subraportare generală a malformațiilor.
.