Majoritatea bolilor au o componentă genetică. În cazul celor cauzate de o mutație la un singur locus și cu un fenotip clar (tulburări mendeliene), abordarea geneticii moleculare este relativ simplă. Identificarea și clonarea genei mutante conduce la o analiză completă a patologiei moleculare subiacente și explică, de obicei, variația incidenței și severității. Cu toate acestea, majoritatea bolilor adulților nu sunt de acest tip. Bolile coronariene, cancerul, diabetul, artrita și bolile mintale au toate o componentă genetică, dar sunt rareori moștenite în mod mendelian. Bolile multifactoriale au atât componente genetice, cât și de mediu, care contribuie în proporții diferite la un anumit pacient sau familie. Genele implicate pot exercita efecte aditive sau pot acționa în mod sinergic. Alte cazuri ale aceleiași boli pot fi cauzate în întregime de mediu. Genetica moleculară facilitează investigarea numărului de gene implicate în cazurile de boli multifactoriale, a ponderii relative a acestora în diferite familii și în comunitate, precum și a naturii interacțiunii lor. O abordare deosebit de puternică este aceea de a studia o familie mare în care are loc o segregare mendeliană simplă pentru o boală care este mai des complexă sau sporadică.