Ce este testarea genetică a purtătorilor pentru fibroza chistică?
Testarea genetică a purtătorilor poate fi folosită pentru a afla dacă o persoană este purtătoare a uneia dintre genele modificate care provoacă fibroza chistică (FC). Testul analizează ADN-ul (materialul genetic) al unei persoane, care este prelevat din celulele dintr-o probă de sânge sau din celulele care sunt ușor răzuite din interiorul gurii. Există mai mult de 1.000 de modificări cunoscute ale genei care provoacă FC. Testele actuale caută cele mai frecvente modificări ale genei FC. Un test negativ înseamnă că persoana nu este purtătoare a majorității modificărilor, dar este posibil ca persoana să fie totuși purtătoare a unei gene rare a FC.
Genele modificate care sunt căutate de test variază în funcție de rasa sau grupul etnic al unei persoane, sau dacă FC a apărut deja în familie. Aproximativ 95 la sută dintre americanii cu FC sunt albi sau caucazieni. O persoană din 29 de persoane caucaziene este purtătoare a unei gene CF alterate. La alte rase sau grupuri etnice, unul din 46 de hispano-americani, unul din 65 de afro-americani și unul din 90 de asiatici americani sunt purtători ai unei gene CF alterate. Dacă aveți o rudă cu FC sau despre care se știe că este purtătoare a genei modificate a FC, șansele de a fi purtător al genei sunt mai mari din cauza istoricului familiei dumneavoastră. Dacă sunteți însărcinată sau plănuiți să aveți un copil, ar trebui să discutați acest test și rezultatele cu un profesionist din domeniul sănătății care are cunoștințe despre testele genetice, cum ar fi un consilier genetic.
Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este o boală genetică care face ca organismul să producă mucus gros și lipicios. Acest lucru se datorează mișcării defectuoase a sodiului și clorurii (ingredientele din sare) în celulele anumitor organe, cum ar fi plămânii și pancreasul. Simptomele FC includ: piele cu gust sărat; tuse, respirație șuierătoare și infecții pulmonare recurente; apetit bun, dar creștere slabă în greutate; și scaune voluminoase. În plămâni, acest mucus duce la infecții cronice și la pierderea tot mai mare a funcției pulmonare. În pancreas, mucusul gros împiedică enzimele să ajungă în intestin pentru a digera alimentele. Boala afectează, de asemenea, capacitatea majorității bărbaților cu FC de a avea copii.
Există aproximativ 30.000 de copii și adulți cu FC în Statele Unite. Datorită îmbunătățirii tratamentelor medicale, speranța medie de viață pentru o persoană cu FC este de aproximativ 30 de ani. Și, copiii diagnosticați astăzi cu FC pot trăi până la 40 de ani sau mai mult. În prezent, mai mult de o treime dintre persoanele cu FC sunt adulți de toate vârstele. Perspectivele pentru persoanele cu FC se îmbunătățesc; cu toate acestea, nu există niciun tratament de vindecare.
Ar trebui să fac un test pentru a vedea dacă sunt purtător al genei FC?
Decizia dvs. de a face un test genetic pentru a afla dacă sunteți purtător al unei gene FC alterate este o alegere dificilă și personală. Este posibil să doriți să discutați cu consilierii dvs. medicali sau religioși pentru a vă ajuta
să luați o decizie. Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) sugerează că toate cuplurile care se gândesc să aibă un copil – sau cele care sunt deja însărcinate – ar trebui să facă un test genetic de purtător pentru FC. Deși caucazienii au un risc mai mare de a fi purtători ai genei modificate a FC, ACOG este în favoarea testării pentru oricine solicită acest lucru. Pentru a afla mai multe despre testarea purtătorilor genetici în general, vizitați site-ul web al ACOG.
Cum moștenește cineva gena modificată a FC?
Oamenii moștenesc genele de la părinții lor. Pentru a moșteni FC, un copil trebuie să primească o copie a genei FC alterate de la fiecare părinte. Cu alte cuvinte, copilul trebuie să aibă două copii ale genei alterate pentru a avea FC. O persoană care are doar o singură genă modificată nu are FC, dar este considerată „purtătoare” a genei FC. Atât bărbații, cât și femeile pot moșteni boala.
Ce înseamnă rezultatele unui test genetic de purtător pentru FC?
Un test genetic de purtător pozitiv pentru FC înseamnă că o persoană are o copie alterată a genei FC; acest rezultat are o precizie de peste 99%. Un test de purtător „negativ”, care spune că o persoană nu este purtătoare a genei FC, nu este la fel de precis. Cu mai mult de 1.000 de modificări sau mutații diferite ale genei FC, există unele rare pe care testul nu le identifică. Dacă testul dumneavoastră este negativ pentru o genă CF alterată, există totuși o mică șansă să fiți purtător al uneia dintre aceste mutații rare. Această șansă depinde de rasa sau de grupul dvs. etnic și de tipul de test de purtător genetic pe care îl primiți.
Dacă am o copie a genei FC alterate, copiii mei pot avea FC?
Da, dacă aveți o copie a genei FC alterate, copilul dvs. poate avea totuși FC. Cu toate acestea, copilul dvs. va avea FC doar dacă partenerul dvs. este, de asemenea, purtător al unei gene modificate de FC. Dacă sunteți amândoi purtători, fiecare copil pe care îl aveți împreună are o șansă de 25% de a avea FC. Dacă unul dintre parteneri este purtător, iar celălalt partener este testat negativ pentru gena alterată (sau dacă nu există nicio informație cu privire la faptul că este sau nu purtător al genei alterate), există totuși o mică șansă ca acel copil să aibă FC. Medicul dumneavoastră sau un consilier genetic vă poate informa cu privire la șansele pe care le aveți de a avea un copil cu FC.
Cum pot fi purtător al genei FC când nimeni din familia mea nu a avut vreodată această boală?
Din moment ce o copie a unei gene FC alterate nu provoacă simptome, această copie poate fi transmisă membrilor familiei fără niciun impact asupra sănătății lor. Cu excepția cazului în care au un copil cu FC, majoritatea persoanelor care poartă o genă modificată a FC nu știu că o poartă. (Vezi diagrama de mai sus.) Odată ce părinții au un copil cu FC, toți copiii lor ar trebui să fie testați pentru FC. Alte rude, cum ar fi frații, surorile sau verii, au o șansă de a fi purtători de FC și ar putea dori să facă teste de purtător.
Certe tipuri de gene modificate ale FC fac ca boala să fie mai ușoară sau mai severă?
Da, tipul de genă modificată a FC poate afecta tipul de simptome ale FC. Dar, testele genetice nu pot spune în avans cât de severă va fi FC a unei persoane. Cea mai frecventă genă alterată, delta F508, provoacă cele mai frecvente simptome de FC. Dar, această genă alterată poate varia în ceea ce privește gravitatea cu care afectează o persoană cu FC. Unele mutații mai puțin frecvente ale genei FC pot cauza simptome mai ușoare.
Pot testarea genetică poate diagnostica FC?
Testele genetice pot diagnostica FC, dar aceste teste sunt adesea folosite pentru a afla dacă o persoană este purtătoare a unei gene alterate. Testul standard pentru diagnosticarea FC se numește testul sudorii. Acesta măsoară sarea din transpirația unei persoane. Persoanele cu FC au o transpirație mai sărată decât majoritatea oamenilor. Dacă cineva este diagnosticat cu FC prin intermediul unui test de transpirație, un test genetic poate arăta care sunt genele FC alterate.
Poate fi testat un copil pentru FC înainte de naștere?
Da, un copil poate fi testat pentru FC înainte de naștere. Dacă mama și tatăl sunt amândoi purtători ai genelor modificate ale FC sau dacă mama este purtătoare, testarea genetică pentru FC se poate face înainte de naștere. Pentru a afla mai multe, adresați-vă medicului dumneavoastră, obstetricianului, moașei sau consilierului genetic.
Există speranță pentru un viitor sănătos pentru persoanele cu FC?
Când oamenii de știință au descoperit gena FC în 1989, au obținut un instrument grozav pentru a găsi noi tratamente pentru FC și, într-o zi, un leac. Există cercetări interesante pentru a schimba gena care cauzează FC, precum și alte cercetări pentru a remedia simptomele FC. Astăzi, există noi tratamente care ajută multe persoane cu FC să trăiască vieți pline și active, iar în viitor vor apărea și alte tratamente.
Subiecte conexe
.