Raportăm cazul a trei copii cu deleții terminale de novo ale brațului lung al cromozomului 11 (11q-) și puncte de ruptură în 11q23-q24. Au fost raportați alți 89 de pacienți cu monosomie parțială 11q și au fost analizați de noi. Trăsăturile principale ale sindromului 11q- sunt retardul psihomotor, trigonocefalia, telecanthus/hipertelorism, punte nazală largă și deprimată, micrognație, urechi anormale, anomalii cardiace și anomalii ale mâinilor/pieselor. Agenezia renală și atrezia anală sunt raportate primele aici. Anomalia materiei albe supratentoriale la CT și RMN prezentă la cel de-al doilea pacient al nostru a fost raportată la trei pacienți. Mortalitatea crescută este cauzată de anomaliile cardiace. O treime din toți pacienții cu monosomie parțială 11q au prezentat trombocitopenie sau pancitopenie și acest lucru pare să fie legat de absența benzii 11q23-q24. Șaptezeci și șase la sută dintre pacienți au deleții de novo cu puncte de ruptură în 11q21-q25. Nu există o corelație evidentă între lungimea segmentului deletat și severitatea simptomelor. În modelele cromozomiale dezechilibrate cu deleții de 11q care implică benzile 11q23-q24, fenotipul tipic al sindromului 11q- rămâne recognoscibil. Delețiile distale față de 11q24.1 nu produc sindromul tipic 11q-.