În acest moment, nu există un tratament standard sau un remediu pentru LFS sau o variantă germinală a genei TP53. Cu unele excepții, cancerele la persoanele cu LFS sunt tratate la fel ca în cazul cancerelor la alți pacienți, dar cercetările continuă cu privire la modul în care să se gestioneze cel mai bine acele cancere implicate în LFS.
Cercetarea a indicat faptul că acele persoane cu LFS par să aibă un risc crescut de cancere induse de radiații, astfel încât utilizarea radioterapiei trebuie abordată cu precauție. Din acest motiv, tomografiile computerizate (CT) și alte tehnici de diagnosticare care implică radiații ionizante ar trebui să fie limitate. Cu toate acestea, radioterapia nu ar trebui evitată dacă beneficiile depășesc riscurile.
Din moment ce cei care trăiesc cu LFS sunt predispuși la dezvoltarea unui număr de cancere diferite, indivizii ar trebui să se asigure că încorporează măsuri simple într-un stil de viață sănătos, cum ar fi protecția solară și evitarea produselor din tutun.
A fost acceptat pe scară largă faptul că detectarea precoce a cancerului poate crește considerabil supraviețuirea generală, iar cei diagnosticați cu LFS ar trebui să încerce să adere la screeningul preventiv. Un grup de experți format din cercetători LFS, oncologi și consilieri genetici a publicat recomandări de supraveghere care utilizează screeningul prin IRM pe tot corpul pentru pacienții cu LFS. Acesta ar trebui să fie oferit de îndată ce este stabilit diagnosticul de LFS. Pe scurt, recomandările de screening implică:
Copii (de la naștere până la vârsta de 18 ani)
- Evaluare generală
o Examinare fizică completă la fiecare 3-4 luni
o Evaluare promptă cu medicul de familie pentru orice preocupări medicale - Carcinom adrenocortical
o Ecografie a abdomenului și pelvisului la fiecare 3-4 luni
o În cazul unei ecografii nesatisfăcătoare, analize de sânge la fiecare 3 ani4 luni - Tumor cerebral
o RMN cerebral anual (primul RMN cu substanță de contrast – ulterior fără substanță de contrast dacă RMN-ul anterior este normal cu și nu există o nouă anomalie - Sarcom de țesut moale și osos
o RMN anual al întregului corp
- Adulți
Evaluare generală
o Examen fizic complet la fiecare 6 luni
o Evaluare promptă cu medicul de familie pentru orice preocupări medicale - Cancer de sân
o Conștientizarea sânului (de la vârsta de 18 ani în sus)
o Examen clinic al sânului de două ori pe an (de la vârsta de 20 de ani în sus)
o Screening anual prin RMN mamar (de la 20-75 de ani) – în mod ideal, alternativ cu un RMN anual al întregului corp (o scanare la fiecare 6 luni)
o Luați în considerare riscurile-reducerea riscului mastectomia bilaterală (rețineți că utilizarea ultrasunetelor și a mamografiei a fost omisă) - Tumoare cerebrale (de la vârsta de 18 ani încoace)
o RMN cerebral anual (primul RMN cu contrast – ulterior fără contrast dacă RMN-ul anterior este normal) - Sarcom de țesut moale și sarcom osos (de la vârsta de 18 ani în sus)
o RMN anual al întregului corp
o Ecografie a abdomenului și pelvisului la fiecare 12 luni - Cancer gastrointestinal (de la vârsta de 25 de ani în sus)
o Endoscopie superioară și colonoscopie la fiecare 2-5 ani) - Melanom (de la vârsta de 18 ani în sus)
o Examen dermatologic anual
.
De asemenea, se notează, pentru familiile în care cancerul de sân și-a făcut deja apariția la vârsta de 20 de ani sau în jurul vârstei de 20 de ani – conștientizarea și screeningul pot fi luate în considerare cu 5 până la 10 ani înainte de cea mai timpurie vârstă de debut cunoscută. Același lucru este recomandat și în cazul cancerelor gastro-intestinale – luați în considerare screeningul cu 5 ani înainte de cea mai timpurie apariție cunoscută a unui cancer gastro-intestinal în familie.
Vezi Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome (iunie 2017) pentru mai multe informații.
Terapii de investigare
Numeroase strategii care utilizează medicamente cu molecule mici pentru a reactiva sau modifica proteina TP53 disfuncțională sunt studiate în mod activ, dar nu se află încă în studii clinice cu pacienți cu LFS.
Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care primesc finanțare de la guvernul SUA, iar unele susținute de industria privată, sunt postate pe acest site guvernamental.
.