Cercetătorii au pus la punct un medicament, injectat o dată pe zi, care pare să facă oasele copiilor să crească. Pentru mulți, este o invenție minunată care ar putea îmbunătăți viața a mii de oameni cu nanism. Pentru alții, este o soluție bazată pe profit în căutarea unei probleme, una care ar putea destrăma decenii de respect câștigat cu greu pentru o întreagă comunitate.
La mijloc se află familii, medici și o companie farmaceutică, toți confruntându-se cu o întrebare plină de probleme filosofice: Este etic să faci o persoană mică mai înaltă?
Cea mai frecventă cauză a nanismului este cunoscută sub numele de acondroplazie. Persoanele care suferă de această afecțiune, cauzată de o mutație genetică rară, au membrele și statura mai scurte decât cele care nu suferă de această afecțiune și se confruntă cu o viață întreagă cu probleme ale scheletului care necesită adesea o baterie de operații corective.
publicitate
De ani de zile, o companie americană numită BioMarin Pharmaceutical a dezvoltat un medicament care vizează rădăcinile genetice ale acondroplaziei, o mutație care împiedică cartilajul să se transforme în os. Scopul, potrivit companiei, este de a preveni complicațiile medicale asociate cu acondroplazia, care includ apneea de somn, pierderea auzului și probleme la nivelul coloanei vertebrale.
Dar dovedirea beneficiilor pe termen lung ale medicamentului asupra scheletului ar necesita un studiu de zeci de ani, ceea ce este o propunere costisitoare și, pentru BioMarin, nepractică. În schimb, compania măsoară cel mai imediat produs secundar al creșterii osoase: înălțimea.
publicitate
Și aici începe schisma filozofică.
Pentru mii de oameni mici, statura scundă care vine cu acondroplazia nu este o dizabilitate care are nevoie de tratament, ci o diferență care trebuie sărbătorită. Organizații precum Little People of America au petrecut ani de zile înlăturând stereotipurile, militând pentru echitate și subliniind că a avea acondroplazie nu exclude pe nimeni de la o viață împlinită. Mândria de pitic înseamnă să înflorești datorită propriului corp, nu în ciuda lui.
Prin această lentilă, medicamentul pare pentru unii ca o amenințare de ștergere, un așa-zis leac pentru oameni care nu sunt bolnavi. În plus, aproximativ 80% dintre copiii cu acondroplazie se nasc din părinți de înălțime medie. Asta înseamnă că, dacă medicamentul ajunge să câștige aprobarea Food and Drug Administration, decizia de a i-l administra sau nu unui copil ar fi adesea luată de persoane care nu au nicio expunere la cultura oamenilor mici, care nu știu nimic despre mândria piticilor.
„Oamenii simt că acesta este un efort de a elimina comunitatea nanismului”, a declarat Becky Curran Kekula, o susținătoare a dizabilității și vorbitoare motivațională care s-a născut cu acondroplazie. „Unii spun că acest lucru va ajuta ca lucrurile să se îmbunătățească, dar cum ar putea cineva să știe?”
Nu există un consens. În timp ce unii micuți văd medicamentul, numit vosoritide, ca pe un afront adus identității lor, alții își doresc ca acesta să fi existat când erau copii. Părinții, de asemenea, vorbesc despre el fie ca despre o sursă de speranță, fie ca despre un pericol pentru sentimentul de valoare de sine al copilului lor. Discuțiile online pe această temă devin adesea aprinse. Unele persoane contactate de STAT au refuzat să vorbească în mod oficial de teama de a nu incita o reacție violentă.
Există, totuși, puține dispute cu privire la ceea ce ne rezervă viitorul. Vosoritide este pe cale să obțină aprobarea FDA, lăsând toate părțile să se pregătească pentru o lume în care înălțimea este o chestiune de alegere.
Lucrările BioMarin în domeniul nanismului încep cu genetica.
În 1994, oamenii de știință de la Universitatea California din Irvine au depistat acondroplazia la o genă numită FGFR3, care reglează creșterea osoasă. La persoanele cu această afecțiune, au descoperit ei, acea genă este mutantă, afectând procesul natural de transformare a cartilajului în os.
Circa șapte ani mai târziu, cercetătorii de la Universitatea Kyoto din Japonia au demonstrat că o proteină din organism, studiată de mult timp pentru rolul său în funcționarea inimii, pare să inverseze efectele acelei gene afectate. Versiunea naturală a acelei proteine, numită peptidă natriuretică de tip C, este eliminată din organism în aproximativ un minut, ceea ce o face inutilă ca medicament. Dar, pe parcursul a aproximativ un deceniu de încercări și erori științifice, BioMarin a ajuns la un analog numit CNP39, o versiune cu durată de viață mai lungă despre care credea că poate contracara mutația genetică și poate restabili creșterea sănătoasă a oaselor. Rezultatul a fost vosoritida.
Până în prezent, medicamentul pare să funcționeze. Într-un studiu clinic la care au participat 35 de copii cu acondroplazie, cele mai mari doze de vosoritide i-au ajutat pe copii să atingă reperele de creștere cu 50% mai repede decât în lipsa tratamentului. Comparativ cu valoarea inițială, acești copii au crescut cu aproximativ doi centimetri în plus în fiecare an, aducându-i aproape la nivelul colegilor lor cu înălțime medie. Efectele secundare au fost în cea mai mare parte ușoare, inclusiv iritații la locul injecției, tensiune arterială scăzută și febră. Rezultatele au fost publicate în New England Journal of Medicine în vara anului trecut.
BioMarin a demarat un studiu mai amplu, controlat cu placebo, în 2016, înrolând peste 100 de copii cu vârste cuprinse între 5 și 14 ani într-un studiu care ar trebui să se încheie la sfârșitul acestui an. Dacă acesta va fi pozitiv, compania va înainta rezultatele la FDA în speranța de a obține aprobarea. Ca și până acum, obiectivul principal este creșterea creșterii.
„Dar, în mod aspirațional, ceea ce sperăm cu toții să vedem este că nu doar creștem înălțimea, ci și îmbunătățim calitatea vieții și morbiditățile clinice de care suferă acești pacienți”, a declarat Dr. Jonathan Day, directorul medical executiv al BioMarin.
Acondroplazia afectează creșterea tuturor oaselor din organism, cu excepția câtorva, nu doar a celor asociate cu înălțimea. Acest lucru înseamnă că beneficiile vosoritidei, deși cele mai observabile în ceea ce privește înălțimea, s-ar putea, în teorie, să se transfere la coloana vertebrală, unde își au rădăcina cele mai periculoase efecte secundare ale acondroplaziei.
Acesta va dura ani de zile pentru a fi dovedit, a recunoscut Day. El a auzit îngrijorările legate de accentul pus pe înălțime, de implicațiile existențiale pentru oamenii mici adulți. Dar vosoritida, a susținut el, prezintă cea mai bună șansă pentru un viitor mai bun pentru copiii cu acondroplazie.
„Nu putem face un medicament care să îmbunătățească creșterea scheletului, dar să nu te facă mai înalt”, a spus Day. „Pur și simplu nu funcționează în acest fel.”
„Oamenii simt că acesta este un efort de a elimina comunitatea nanismului. Unii spun că acest lucru va ajuta ca lucrurile să se îmbunătățească, dar cum ar putea cineva să știe?”
Becky Curran Kekula, susținător al dizabilității și vorbitor motivațional care s-a născut cu acondroplazie
Little People of America, cu un număr de aproximativ 8.000 de membri, a petrecut ani de zile ținând BioMarin la distanță. Înființat în 1957, misiunea declarată a grupului este de a oferi o comunitate sigură și primitoare pentru toți oamenii mici, indiferent de opiniile lor cu privire la probleme controversate, cum ar fi aruncarea piticilor și operațiile de alungire a membrelor. Când grupul a aflat despre vosoritidă în 2012, aceasta părea încă o chestiune de alegere personală, ceva cu privire la care membrii puteau să nu fie de acord, dar de la care grupul se va abține în mod oficial.
Dar angajamentul LPA față de neutralitate a fost dramatic pus sub semnul întrebării la începutul acestui an, când consiliul de administrație al grupului a invitat reprezentanți de la BioMarin la conferința anuală a organizației și, cel mai alarmant pentru unii membri, a acceptat o donație de 130.000 de dolari din partea companiei.
Mulți membri au aflat de acest aranjament doar când au văzut logo-ul companiei farmaceutice pe o listă de sponsori LPA pe materialele colaterale ale conferinței. Acest lucru a dus la o revărsare de îngrijorare și condamnare pe pagina de Facebook a LPA. La conferința care a avut loc la San Francisco în iulie, grupul a convocat o ședință de urgență, în cadrul căreia consiliul de administrație a stat într-o sală de bal a hotelului și a ascultat indignarea și confuzia membrilor săi. Imagini de la acea întâlnire au fost, de asemenea, postate pe pagina de Facebook.
„Să văd acea sponsorizare pe broșura conferinței a fost ca o palmă peste față”, a declarat Monique Conley, membră a LPA, în fața consiliului. „Nu aveam nevoie de banii lor”, a spus ea în aplauze. „Nu suntem niște biete cazuri de caritate. Avem vieți. Ne iubim viețile.”
Indiferent de intențiile LPA, acceptarea de către aceasta a banilor de la BioMarin a transmis mesajul unor membri că grupul a co-semnat dezvoltarea vosoritidei, o noțiune pe care mulți o consideră detestabilă, a declarat Olga Marohnic, președinta comitetului pentru afaceri hispanice al organizației.
„Există milioane de alte companii de la care putem obține bani și care nu ne vor lega de o companie farmaceutică care, din punctul meu de vedere, încearcă să spună familiei mele, fiului meu și prietenilor mei că nu sunt în regulă așa cum sunt”, a declarat Marohnic în cadrul primăriei. Fiul ei adolescent, Matthew, suferă de acondroplazie.
Mark Povinelli, președintele LPA, a răspuns la fiecare îngrijorare a membrilor în timpul forumului care a durat o oră. El și-a exprimat regretul pentru modul în care consiliul și-a comunicat decizia, dar nu și pentru decizia în sine. După toate probabilitățile, va exista în curând o lume în care vosoritida va fi disponibilă pentru copiii cu acondroplazie, a spus el. A pretinde contrariul ar lăsa LPA pe dinafară. Invitarea BioMarin la conferință, oricât de neplăcută ar părea, oferă membrilor LPA o șansă de a se face auziți, a spus el.
„Personal, simt că viitorul acestei organizații va avea oameni de diferite înălțimi. Este pur și simplu realitatea. Ei sunt deja în procese. Nu îi putem opri”, a spus Povinelli. „Vreau să mă asigur că acei copii știu că există un grup de sprijin la care pot merge. Și dacă îi evităm atât de vehement acum, nu îi vom avea niciodată.”
De zeci de ani, toți au fost bineveniți la LPA, a adăugat el, și nu există niciun motiv pentru care vosoritida ar trebui să schimbe acest lucru.
„Dacă acest lucru ne dezbină, nu putem da vina pe farmacie”, a spus Povinelli. „Este vina noastră. Este în totalitate pe noi. Așa că depinde de noi să avem aceste dialoguri și să vorbim despre asta. Mă simt atât de pasionat de această organizație”, a spus el, înăbușindu-și lacrimile, „și nu a fost niciodată intenția noastră să o divizăm.”
LPA nu l-a pus pe Povinelli la dispoziție pentru un interviu.
Vocea LPA este poate cea mai puternică în comunitatea oamenilor mici, dar nu vorbește în numele tuturor. Anul trecut, FDA a convocat o audiere publică pe tema vosoritidei, invitând experți, părinți și persoane cu acondroplazie să își împărtășească părerile cu privire la medicamentul BioMarin. Unii au exprimat rezervele cunoscute. Mulți alții au spus că îl salută.
Unul dintre ei a fost Chandler Crews. În 2010, Crews a decis că se săturase să fie nevoită să ceară ajutor, să se îngrijoreze dacă toaletele publice vor fi accesibile și să se lupte cu igiena feminină de rutină.
Avea 16 ani și o înălțime de 1,5 metri și 10 centimetri și a decis să își lungească picioarele. Asta a însemnat o procedură în care chirurgii i-au tăiat femurul, tibia și peroneul. Aceștia au atașat fixatori externi pentru a le ține împreună, fixați cu 12 montanți găuriți în os. De mai multe ori pe zi, timp de 12 săptămâni, ea a răsucit montanții pentru a-și întinde picioarele. A mai petrecut încă trei luni permițând osului să crească în goluri. După săptămâni de fizioterapie, era din nou în picioare, cu 15 centimetri mai înaltă.
Apoi, doi ani mai târziu, a făcut-o din nou, trecând prin aceeași rutină. Și-a alungit, de asemenea, brațele, o procedură care implică tăierea humerusului, instalarea de montanți și răsucirea în fiecare zi.
Avea dureri, dar nimic pe care o doză redusă de oxicodonă să nu-l poată gestiona. Crews are acum 26 de ani și are puțin mai puțin de 1,5 metri înălțime. Ea consideră că alungirea membrelor este cea mai bună decizie pe care a luat-o vreodată.
Nu mai trebuie să își facă griji cu privire la scoaterea șamponului din păr, să se descurce cu uși deosebit de grele sau să aibă nevoie de extensii de pedale pentru a conduce. Apoi, mai sunt și beneficiile pe care nu le-a anticipat. Să vorbești față în față cu oamenii, mai degrabă decât să te uiți în sus la ei, face o lume de diferență, a spus ea. Și, cu retrospectiva ca dovadă, ea simte pentru prima dată că oamenii o tratează în conformitate cu vârsta ei reală.
„Înainte, nu-mi plăcea să le cer oamenilor ajutor sau asistență pentru anumite lucruri, dar acum, dacă nu pot ajunge la ceva, sunt ca și cum aș întreba pe oricine”, a spus Crews. „Cred că acum mă simt mai mult ca și cum aș fi doar scund și mai puțin ca și cum aș avea un handicap. Cred că asta are mult de-a face cu asta.”
În comparație cu vosoritida, procedura lui Crews nu oferă nicio promisiune că nu va avea nevoie de alte intervenții chirurgicale în viitor, că nu va întâmpina niciuna dintre complicațiile medicale care vin adesea cu acondroplazia. Este doar o chestiune de înălțime. Dar, pentru Crews, beneficiile psihosociale de a fi mai înalt valorează bine disconfortul provocat de alungirea membrelor. Ea nu are mândria de pitic.
„Nu voi avea niciodată asta”, a spus ea. „Întotdeauna am văzut faptul că am nanism ca pe un diagnostic medical, ceea ce și este. Așa că atunci când oamenii îmi spuneau: „Ești doar scundă” – ei bine, dacă așa stau lucrurile, atunci de ce trebuie să merg constant la doctor pentru a-mi verifica urechile? Să-mi examineze coloana vertebrală?”
Implicațiile înălțimii merg dincolo de aspectul estetic, potrivit Dr. John Phillips, care diagnostichează și tratează acondroplazia încă din anii 1970. Phillips, genetician pediatru la Universitatea Vanderbilt, a primit în urmă cu câțiva ani vestea că un pacient și prieten de lungă durată a murit. Acondroplazia o lăsase cu stenoză vertebrală, leziuni nervoase cauzate de vertebrele crescute insuficient și care nu puteau fi operate. Dar ceea ce a ucis-o a fost o căzătură într-o baie, o căzătură care a rezultat din faptul că se chinuia să folosească o toaletă care era prea înaltă pentru statura ei.
Acum Phillips este cercetător în cadrul studiului cu vosoritide, rol pentru care nu primește nicio plată directă din partea BioMarin. Poate că medicamentul ar fi putut preveni stenoza spinală a prietenei sale. Dar chiar dacă nu ar fi făcut-o, chiar dacă ar fi făcut-o doar mai înaltă, ea ar putea fi încă în viață, a spus Phillips.
„Unii oameni sunt îngrijorați de faptul că acesta este un medicament cosmetic”, a spus Phillips. „Eu încerc să spun: Din experiența mea, văzând pacienți murind, nu văd asta ca pe ceva cosmetic. Văd asta ca fiind extrem de grav.”
Amer Haider se afla într-un zbor de 12 ore spre China când i-a venit ideea. Căutând un film care să îl ajute să treacă timpul, a ales „Măsuri extraordinare”. Când actorul principal, Brendan Fraser, își vede viața bulversată de vestea bolii rare a fiicei sale, Haider s-a gândit la micuțul său, Ahmin, diagnosticat cu acondroplazie cu un an înainte. Iar când personajul lui Fraser face cunoștință cu omul de știință înțepător al lui Harrison Ford cu o idee pentru un tratament, Haider a văzut o cale de urmat.
În 2010, Haider și soția sa, Munira Shamim, au pornit într-o călătorie științifică proprie. Aceasta i-a condus la Dr. William Horton, de la Spitalul Shriners din Oregon, care le-a explicat că nu exista o lipsă de idei strălucite în cazul acondroplaziei, ci doar o lipsă de finanțare. Așa că Haider și Shamim au înființat Growing Stronger, o organizație non-profit care să susțină cercetarea în domeniul acondroplaziei.
Pentru cuplu, ideea părea destul de simplă. Diagnosticul lui Ahmin prevestea o viață întreagă de dificultăți medicale, iar știința ar putea fi capabilă să îmbunătățească lucrurile. Dar complexitatea acondroplaziei, a medicinei și a mândriei de pitic a devenit clară în primele zile de strângere de fonduri, după ce Haider și-a făcut discursul în fața unui membru al LPA: „Am întrebat: „Ce părere ai?”. Iar el a spus: „Ei bine, cred că ceea ce faceți este un genocid.””
„A fost un comentariu foarte dur”, a spus Haider. Dar el este bucuros că l-a auzit. De-a lungul timpului, Growing Stronger și-a modificat limbajul pentru a cuprinde cât mai mult posibil din comunitatea de acondroplasie. Declarația de misiune a grupului obișnuia să pună accentul pe eforturile de îmbunătățire a calității vieții persoanelor cu acondroplazie – plină de implicațiile că oamenii mici duc o viață proastă. Acum este vorba despre îmbunătățirea îngrijirii medicale. Indiferent de poziția fiecăruia cu privire la mândria de pitic, toată lumea este de acord că timpul petrecut în afara spitalului este mai bine petrecut decât timpul petrecut în interiorul acestuia.
„Pe măsură ce am săpat mai adânc, ne-am dat seama că în comunitatea cu acondroplazie există o componentă uriașă de autoidentitate, ceea ce este 100% logic”, a spus Haider. „Și dacă te duci spunând „Sunt aici pentru a încerca să-ți iau identitatea”, reacția este cea la care te-ai aștepta.”
Growing Stronger a strâns de atunci peste 500.000 de dolari, inclusiv de la donatori de la LPA. A finanțat cercetări în laboratoare din întreaga lume și găzduiește Q&As cu experți medicali, o resursă gratuită pentru comunitatea de acondroplazie.
Ahmin Haider are acum 11 ani. Se descurcă bine la școală, s-a alăturat cercetașilor și a plecat în tabără în timpul verii. El vorbește despre faptul că va crește și va înființa un cămin pentru copiii cu acondroplazie care au fost dați spre adopție, „un loc unde pot găsi iubire”, a spus Shamim.
Ahmin a fost norocos să aibă puține complicații medicale până acum, au spus părinții săi, dar pentru a-l menține sănătos, funcțional și încrezător este nevoie de o muncă zilnică.
„Cantitatea de hărțuire cu care a trebuit să se confrunte pe terenul de joacă, nici măcar nu pot să încep să înțeleg”, a spus Shamim. „Numărul de ori în care a fost întrebat de ce este atât de scund este scârbos pentru psihologie. A trebuit să se întărească cu adevărat și să fie mândru de cine este el. Dar noi a trebuit să facem o muncă suplimentară pentru a-i permite să ajungă la această încredere în sine: ‘Ești bun așa cum ești. Ești suficient de bun.”
În ianuarie 2018, când Ahmin avea 9 ani, s-a înscris în studiul cu vosoritide al BioMarin, cel care va susține aprobarea FDA. Nu există nicio modalitate de a ști dacă a primit medicamentul sau placebo în primul an al studiului, dar, cel puțin în ultimele șase luni, a luat vosoritide în fiecare zi. Familia nu i-a urmărit obsesiv înălțimea, dar mobilitatea lui pare să se fi îmbunătățit. În tabără, a înotat o milă întreagă.
Nu a existat nicio dezbatere cu privire la faptul dacă Ahmin ar trebui să ia parte la studiu, au spus Haider și Shamim, nici nu s-a pus problema dacă efectele vosoritidei asupra înălțimii ar putea să destrame încrederea cu greu câștigată de fiul lor ca persoană mică.
„Pentru mine, acestea nu sunt idei ireconciliabile”, a spus Shamim.
.