Rezultate
Am folosit WES pentru a identifica variantele genetice în părțile codante ale genomului pentru trei familii multigeneraționale cu sinestezie sunet-culoare (Fig. 1). Pentru fiecare familie, am obținut secvențe de exom de la patru sau cinci sinesteziști verificați de-a lungul a trei generații, plus cel puțin un membru de familie nesinestezic. Toate cazurile din acest studiu au avut sinestezie sunet-culoare, așa cum a fost confirmată cu ajutorul Testului de autenticitate stabilit (SI Materiale și metode), deși este posibil ca unii să experimenteze și alte tipuri de sinestezie suplimentare, mai comune (de exemplu, zilele săptămânii colorate). Familiile au fost identificate din baza de date Cambridge Synesthesia Research Group și au fost incluse inițial într-un studiu din 2009 care a folosit markeri microsateliți pentru a căuta dovezi de legătură genetică în 43 de familii de diferite dimensiuni cu forme de sinestezie auditiv-vizuală (20). Familiile din studiul de față au fost alese ca fiind cele mai fezabile pentru a fi studiate cu WES pe baza mărimii, structurii și a disponibilității unor probe de ADN adecvate.