Informamos sobre tres niños con deleciones terminales de novo del brazo largo del cromosoma 11 (11q-) y puntos de rotura en 11q23-q24. Se han descrito otros ochenta y nueve pacientes con monosomía parcial 11q que fueron revisados por nosotros. Las características más destacadas del síndrome 11q- son el retraso psicomotor, la trigonocefalia, el telecanto/hipertelorismo, el puente nasal ancho y deprimido, la micrognatia, las orejas anormales de implantación baja, las anomalías cardíacas y las anomalías de manos y pies. La agenesia renal y la atresia anal son las primeras que se señalan aquí. La anormalidad de la materia blanca supratentorial en la TC y la RM presente en nuestro segundo paciente se informó en tres pacientes. El aumento de la mortalidad se debe a las anomalías cardíacas. Un tercio de todos los pacientes con monosomía parcial 11q tenían trombocitopenia o pancitopenia y esto parece estar relacionado con la ausencia de la banda 11q23-q24. El 76% de los pacientes tienen deleciones de novo con puntos de rotura en 11q21-q25. No existe una correlación evidente entre la longitud del segmento eliminado y la gravedad de los síntomas. En los patrones cromosómicos desequilibrados con deleciones de 11q que afectan a las bandas 11q23-q24, el fenotipo típico del síndrome 11q- sigue siendo reconocible. Las deleciones distales a 11q24.1 no producen el típico síndrome 11q-.