Vi rapporterar om tre barn med de novo terminala deletioner av kromosom 11:s långa arm (11q-) och brytpunkter i 11q23-q24. Åttionio andra patienter med partiell monosomi 11q har rapporterats och har granskats av oss. De viktigaste kännetecknen för 11q-syndromet är psykomotorisk retardation, trigonocefali, telecanthus/hypertelorism, bred nedtryckt näsbro, mikrognathi, låga onormala öron, hjärtmissbildningar och hand- och fotmissbildningar. Njuragens och analatresi rapporteras först här. Supratentoriell avvikelse i den vita substansen på CT och MRT som finns hos vår andra patient har rapporterats hos tre patienter. Ökad dödlighet orsakas av hjärtmissbildningar. En tredjedel av alla patienter med partiell monosomi 11q hade trombocytopeni eller pancytopeni och detta tycks vara relaterat till frånvaron av bandet 11q23-q24. Sjuttiosex procent av patienterna har de novo-deletioner med brytpunkter i 11q21-q25. Det finns inget uppenbart samband mellan längden på det borttagna segmentet och symtomens svårighetsgrad. I obalanserade kromosomala mönster med deletioner av 11q som involverar banden 11q23-q24 förblir den typiska fenotypen för 11q-syndromet igenkännbar. Deletioner distalt från 11q24.1 ger inte upphov till det typiska 11q-syndromet.