Trisomier 13 och 18 är sällsynta kromosomrubbningar som oftast diagnostiseras före barnets födelse och ibland efter. Barn med trisomi 13 eller 18 överlever i allmänhet inte längre än sitt första levnadsår, och de som gör det är allvarligt handikappade och lever bara ett kort liv. När diagnosen ställs före födseln väljer föräldrarna ofta att göra abort, medan de som fortsätter graviditeten ofta får ett missfall.
En studie av föräldrarnas medlemmar i en stödgrupp för barn med trisomi 13 eller 18 har nu avslöjat att även om dessa oftast gravt handikappade barn bara har en mycket kort förväntad livslängd, så lever deras familjer ändå ett överlag lyckligt och givande liv, tvärtom mot läkarkårens vanliga dystra förutsägelser vid tiden för diagnosen.
Studien, som publicerades i Pediatrics, genomfördes av dr Annie Janvier från Sainte-Justine University Hospital Center och University of Montreal i särskilt samarbete med studiens andra författare, Barbara Farlow, Eng, MSc, som är mor till ett barn som dog av trisomi 13. Båda experterna håller ibland gemensamma föredrag om trisomier 13 och 18.
På grund av att fallen av trisomi 13 eller 18 är sällsynta, dvs. ett fall på cirka var 10 500:e födelse, rekryterade teamet föräldrarna via stödgrupper på nätet.
Studien omfattade en enkätundersökning av 332 föräldrar som lever eller har levt med 272 barn med trisomi 13 eller 18. Studien avslöjade att deras erfarenheter skiljde sig avsevärt från den information som de fick från vårdgivare.
Enligt denna information fick föräldrarna veta att 87 % sade att deras barn skulle vara ”oförenligt med livet”, medan 50 % uppgav att deras barn skulle vara ”en grönsak” och 57 % sade att barnet skulle ha levt ”ett liv i lidande”. 57 % av vårdpersonalen sade att ett barn med dessa funktionshinder skulle ha ”förstört deras familj eller livet som par” (23 %).
Barn med trisomi 13 eller 18 får vanligtvis palliativ vård vid födseln, och de föräldrar som väljer att fortsätta graviditeten eller vill ha livsförlängande ingrepp för sitt barn är ofta utsatta för fördomar i det medicinska systemet. De tillfrågade föräldrarna rapporterade att vårdpersonal ofta ser deras barn som ett ”ett T13-” eller ”ett dödligt trisomi”-barn snarare än ett unikt barn.
Dr Annie Janvier, neonatolog och medgrundare av magisterprogrammet i pediatrisk klinisk etik vid Montreals universitet, säger: ”Vår studie pekar på att läkare och föräldrar kan ha olika uppfattningar om vad som utgör livskvalitet.”
Mer än 97 % av de tillfrågade föräldrarna känner eller tyckte att oavsett hur länge deras barn lever eller levde så var/är det ett lyckligt barn och berikade familjens liv och deras liv som par.
Dr Annie Janvier tillägger: ”I den medicinska litteraturen om alla handikapp bedömde de handikappade patienterna – eller deras familjer – sin livskvalitet som högre än vad vårdgivarna gjorde.”
Föräldrar vars barn nyligen fått diagnosen trisomi 13 och 18 och som går med i en föräldrastödsgrupp anpassar sig ofta till en positivare bild av diagnosen jämfört med vad som förutspås av läkarkåren. Majoriteten av de tillfrågade föräldrarna rapporterade att stödgruppen hjälpte dem att se sin erfarenhet i ett positivt ljus.
Barbara Farlow drar slutsatsen:
”Vår forskning avslöjar att en del föräldrar som valt en väg att acceptera och älska ett funktionshindrat barn med kort förväntad livslängd har upplevt lycka och berikning. Min förhoppning är att denna kunskap förbättrar läkarnas förmåga att förstå, kommunicera och fatta beslut med dessa föräldrar.”
Skrivet av Petra Rattue