För närvarande finns det ingen standardbehandling eller bot för LFS eller en germline TP53-genvariant. Med vissa undantag behandlas cancer hos personer med LFS på samma sätt som cancer hos andra patienter, men forskningen fortsätter om hur man bäst hanterar de cancerformer som är involverade i LFS.
Forskning har visat att de personer som har LFS tycks ha en förhöjd risk för strålningsinducerad cancer, så användningen av strålbehandling bör närmas med försiktighet. Av denna anledning bör datortomografi (CT) och andra diagnostiska tekniker som involverar joniserande strålning begränsas. Strålbehandling bör dock inte undvikas om fördelarna överväger riskerna.
Då de som lever med LFS är mottagliga för utveckling av ett antal olika cancerformer bör individerna se till att de införlivar enkla åtgärder i en hälsosam livsstil, till exempel solskydd och undvikande av tobaksprodukter.
Det är allmänt accepterat att tidig cancerupptäckt kraftigt kan öka den totala överlevnaden, och de som diagnostiserats med LFS bör försöka följa förebyggande screening. En expertpanel bestående av LFS-forskare, onkologer och genetiska rådgivare har publicerat övervakningsrekommendationer som utnyttjar MRT-screening av hela kroppen för patienter med LFS. Detta bör erbjudas så snart diagnosen LFS har fastställts. I korthet innebär screeningrekommendationerna följande:
Barn (födda till 18 år)
- Allmän bedömning
o Fullständig fysisk undersökning var 3-4:e månad
o Snabb bedömning med primärvårdsläkare vid eventuella medicinska problem - Adrenokortikalt karcinom
o Ultraljud av buk och bäcken var 3-4:e månad
o Vid otillfredsställande ultraljud, Blodprov var 3:e månad.4 månader - Hjärntumör
o Årlig MRT av hjärnan (första MRT med kontrast – därefter utan kontrast om föregående MRT är normal med och ingen ny avvikelse - Blödvävnads- och bensarkom
o Årlig MRT av hela kroppen
- Vuxna
Allmän bedömning
o Fullständig fysisk undersökning var sjätte månad
o Snabb bedömning med primärvårdsläkare vid eventuella medicinska problem - Bröstcancer
o Bröstmedvetenhet (18 år och framåt)
o Klinisk bröstundersökning två gånger per år (20 år och framåt)
o Årlig MRT-screening av bröstet (20-årsåldern).75) – helst, alternerar med årlig MRT av hela kroppen (en skanning var 6:e månad)
o Överväga risk-minskande bilateral mastektomi (Observera att användning av ultraljud och mammografi har utelämnats) - Hjärntumör (ålder 18 år och framåt)
o Årlig hjärn-MRI (första MRI med kontrast – därefter utan kontrast om föregående MRI är normal) - Vävnads- och bensarkom (18 år och äldre)
o Årlig MRT av hela kroppen
o Ultraljud av buk och bäcken var 12:e månad - Mag-tarmcancer (25 år och äldre)
o Övre endoskopi och koloskopi var 2:e månad - Mag-tarmcancer (25 år och äldre)
o Övre endoskopi och koloskopi var 2:e månad.5 år) - Melanom (ålder 18 år och framåt)
o Årlig dermatologisk undersökning
Övrigt noterat, För familjer där bröstcancer redan har visat sig vid eller omkring 20 års ålder – kan medvetenhet och screening övervägas 5-10 år före den tidigaste kända debutåldern. Detsamma rekommenderas för gastrointestinala cancerformer – överväg screening 5 år före den tidigaste kända debuten av en gastrointestinal cancer i familjen.
Se Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome (juni 2017) för mer information.
Investigationsterapier
Antaliga strategier som använder små molekylära läkemedel för att reaktivera eller modifiera dysfunktionellt TP53-protein studeras aktivt, men ännu inte i kliniska prövningar med LFS-patienter.
Information om aktuella kliniska prövningar finns på Internet på www.clinicaltrials.gov. Alla studier som får finansiering från den amerikanska staten, och vissa som stöds av den privata industrin, läggs ut på denna statliga webbplats.