Bokhylla

Bild ggm2.jpg

Malabsorption av glukos och galaktos är en sällsynt ämnesomsättningssjukdom som orsakas av en defekt i transporten av glukos och galaktos genom tarmslemhinnan. GGM kännetecknas av svår diarré och uttorkning redan under den första levnadsdagen och kan leda till snabb död om laktos (mjölksocker), sackaros (bordssocker), glukos och galaktos inte tas bort från kosten. Hälften av de 200 allvarliga GGM-fall som finns i världen är resultatet av familjeäktenskap. Minst 10 % av den allmänna befolkningen har dock glukosintolerans, och det är möjligt att dessa personer kan ha mildare former av sjukdomen.

GGM är en autosomalt recessiv sjukdom där de drabbade individerna ärver två defekta kopior av SGLT1-genen, som finns på kromosom 22. Normalt i det utrymme som tunntarmen omsluter (kallat lumen) bryts laktos ner till glukos och galaktos av ett enzym som kallas laktas, medan sackaros bryts ner till glukos och fruktos av ett enzym som kallas sukras. Proteinprodukten SGLT1 förflyttar sedan glukos och galaktos från tunntarmens lumen till tarmcellerna. Vanligtvis resulterar de mutationer som GGM-personer bär på i icke-funktionella trunkerade SGLT1-proteiner eller i en felaktig placering av proteinerna så att de inte kan transportera glukos och galaktos ut ur tarmlumen. Om glukos och galaktos inte transporteras drar glukos och galaktos till sig vatten från kroppen till tarmlumen, vilket resulterar i diarré.

Och även om det inte finns något botemedel mot GGM kan patienterna kontrollera sina symtom (diarré) genom att ta bort laktos, sackaros och glukos från sin kost. Spädbarn som visar en prenatal diagnos av GGM kommer att trivas med en fruktosbaserad ersättningsmjölksersättning och kommer senare att fortsätta sin ”normala” fysiska utveckling med en fruktosbaserad fast kost. Äldre barn och vuxna med svår GGM kan också hantera sina symtom på en fruktosbaserad kost och kan visa förbättrad glukostolerans och till och med klinisk remission när de blir äldre.

Relaterade sjukdomar

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.