Polykystisk njursjukdom hos vuxna (APKD) kännetecknas av stora cystor i en eller båda njurarna och en gradvis förlust av normal njurvävnad som kan leda till kronisk njursvikt. Njurarnas roll i kroppen är att filtrera blodet, utsöndra ämnesomsättningens slutprodukter i form av urin och reglera koncentrationerna av väte, natrium, kalium, fosfat och andra joner i den extracellulära vätskan.
1994 isolerade det europeiska konsortiet för polycystisk njursjukdom (APCD) en gen från kromosom 16 som var störd i en familj med APCD. Det protein som kodas av PKD1-genen är ett integrerat membranprotein som är involverat i cell-cellinteraktioner och cell-matrixinteraktioner. PKD1:s roll i den normala cellen kan vara kopplad till mikrotubuli-medierade funktioner, t.ex. placeringen av jonpumparna Na(+), K(+)-ATPase i membranet. Programmerad celldöd, eller apoptos, kan också åberopas vid APKD. Ytterligare klargörande av sjukdomens patogenes väntar på ytterligare forskning.
Den så kallade ”cpk-musen” är en välkänd modell för den mänskliga sjukdomen. Att studera den molekylära grunden för sjukdomen i musen förväntas ge en bättre förståelse för den mänskliga sjukdomen, och förhoppningsvis leda till effektivare terapier.