DNA:s historia

Författare: LunaDNA. Senast redigerad av LunaPBC september 2019

Det mänskliga arvsmaterialet som kallas desoxyribonukleinsyra, eller DNA, är en lång molekyl som innehåller den information som organismer behöver för att både utvecklas och reproduceras. DNA finns i varje cell i kroppen och förs vidare från förälder till barn.

Och även om upptäckten av DNA skedde 1869 av den schweiziskfödde biokemisten Fredrich Miescher tog det mer än 80 år innan dess betydelse insågs fullt ut. Och även i dag, mer än 150 år efter att det först upptäcktes, fortsätter spännande forskning och teknik att ge mer insikt och ett bättre svar på frågan: varför är DNA viktigt? Här kan du läsa mer om DNA, bland annat:

• Vad är DNA?
  ◦ Vad består DNA av?
  ◦ Hur fungerar DNA?
• Hur upptäcktes DNA?
  ◦ Vem upptäckte DNA?
  ◦ När upptäcktes DNA?
• DNA:s framtid

Vad är DNA?

DNA är ett självreplikerande material som finns i alla levande organismer. Enkelt uttryckt är det en bärare av all genetisk information. Det innehåller de instruktioner som behövs för att organismer ska kunna utvecklas, växa, överleva och reproducera sig. Det är en enda lång molekyl som innehåller vår genetiska ”kod”, eller recept. Receptet är utgångspunkten för vår utveckling, men DNA:s interaktion med yttre påverkan som vår livsstil, miljö och näring formar i slutändan människan.

Men även om det mesta av DNA:t finns i cellkärnan kan en liten mängd också finnas i mitokondrierna, som genererar energi så att cellerna kan fungera ordentligt. Den kanske mest fascinerande delen av processen är det faktum att nästan alla celler i din kropp har samma DNA.

Vad består DNA av?

DNA består av molekyler som kallas nukleotider. Varje nukleotid innehåller en socker- och fosfatgrupp samt kvävebaser. Dessa kvävebaser delas vidare upp i fyra typer, bland annat:

• adenin (A)
• cytosin (C)
• guanin (G)
• tymin (T)

DNA:s struktur är en dubbelsträngad spiral, och den liknar utseendet på en tvinnad stege. Sockret och fosfaterna är nukleotidsträngar som bildar de långa sidorna. Kvävebaserna utgör stegen. Varje steg är egentligen två typer av kvävebaser som paras ihop för att bilda ett komplett steg och hålla ihop de långa nukleotidsträngarna. Kom ihåg att det finns fyra typer av kvävebaser, och de parar sig specifikt – adenin parar sig med tymin och guanin med cytosin.

Mänskligt DNA är unikt i det avseendet att det består av nästan 3 miljarder baspar, och ungefär 99 procent av dem är desamma hos varje människa. Det är dock sekvensen av dessa baser som avgör vilken information som finns tillgänglig för att både bygga och upprätthålla en organism.

Tänk på DNA som enskilda bokstäver i alfabetet – bokstäverna kombineras med varandra i en specifik ordning och form för att bilda ord, meningar och berättelser. Samma idé gäller för DNA – hur kvävebaserna är ordnade i DNA-sekvenser bildar generna, som talar om för dina celler hur de ska göra proteiner. Ribonukleinsyra (RNA), en annan typ av nukleinsyra, bildas under transkriptionsprocessen (när DNA replikeras). RNA:s funktion är att översätta genetisk information från DNA till proteiner när den läses av en ribosom.

Hur fungerar DNA?

DNA är i princip ett recept för varje levande organism. Det innehåller viktig information som förs vidare från en generation till nästa. DNA-molekyler i cellens kärna lindar sig tätt för att bilda kromosomer, som hjälper till att hålla DNA säkert och på plats och lagrar viktig information i form av gener för att bestämma en organisms genetiska information.

DNA fungerar genom att kopiera sig själv till den enkelsträngade molekyl som kallas RNA. Om DNA är ritningen kan man tänka sig att RNA är översättaren av de instruktioner som är skrivna i ritningen. Under denna process rullar DNA av sig självt så att det kan replikeras. RNA liknar DNA, men det innehåller några betydande molekylära skillnader som skiljer det åt. RNA fungerar som en budbärare och transporterar viktig genetisk information i en cell från DNA genom ribosomer för att skapa proteiner, som sedan bildar alla levande varelser.

Hur upptäcktes DNA?

DNA upptäcktes 1869 av den schweiziske forskaren Friedrich Miescher, som ursprungligen försökte studera sammansättningen av lymfoida celler (vita blodkroppar). I stället isolerade han en ny molekyl som han kallade nuklein (DNA med tillhörande proteiner) från en cellkärna. Miescher var visserligen den förste som definierade DNA som en distinkt molekyl, men flera andra forskare och vetenskapsmän har bidragit till vår relativa förståelse av DNA som vi känner det idag. Och det var inte förrän i början av 1940-talet som man ens började undersöka och förstå DNA:s roll i det genetiska arvet.

Vem upptäckte DNA?

Det fullständiga svaret på frågan om vem som upptäckte DNA är komplicerat, eftersom det i själva verket är många människor som har bidragit till vad vi vet om det. DNA upptäcktes först av Friedrich Miescher, men forskare och vetenskapsmän fortsätter att utveckla hans arbete än i dag, eftersom vi fortfarande lär oss mer om dess mysterier. Det visade sig att Mieschers upptäckt bara var början.

Krediten för vem som först identifierade DNA ges ofta felaktigt till James Watson och Francis Crick, som faktiskt bara vidareutvecklade Mieschers upptäckt med sin egen banbrytande forskning nästan 100 år senare. Watson och Crick bidrog till stor del till vår förståelse av DNA när det gäller genetiskt arv, men i likhet med Miescher har andra långt före deras arbete också gjort stora framsteg och bidrag till området.

• 1866 – Före de många betydelsefulla upptäckterna och fynden var Gregor Mendel, som är känd som ”genetikens fader”, faktiskt den förste som föreslog att egenskaper förs vidare från generation till generation. Mendel myntade de termer som vi alla idag känner till som recessiv och dominant.
• 1869 – Friedrich Miescher identifierade ”nuklein” genom att isolera en molekyl från en cellkärna som senare skulle komma att bli känd som DNA.
• 1881 – Nobelpristagaren och den tyske biokemisten Albrecht Kossel, som har fått namnet på DNA, identifierade nuklein som en nukleinsyra. Han isolerade också de fem kvävebaser som nu anses vara de grundläggande byggstenarna i DNA och RNA: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) och tymin (T) (som ersätts av uracil (U) i RNA).
• 1882 – Strax efter Kossels upptäckter ägnade Walther Flemming sin forskning och sin tid åt cytologi, vilket är studiet av kromosomer. Han upptäckte mitosen 1882 när han som första biolog utförde en helt systematisk studie av kromosomernas delning. Hans observationer om att kromosomer dubbleras har betydelse för den senare upptäckta teorin om arv.
• Frigt 1900-tal – Theodor Boveri och Walter Sutton arbetade oberoende av varandra med det som nu är känt som Boveri-Suttons kromosomteori, eller den kromosomala teorin om arv. Deras upptäckter är grundläggande för vår förståelse av hur kromosomer bär på genetiskt material och för det vidare från en generation till nästa.
• 1902 – Mendels teorier förknippades äntligen med en mänsklig sjukdom av Sir Archibald Edward Garrod, som 1902 publicerade de första resultaten från en studie om recessiv nedärvning hos människor. Garrod öppnade dörren för vår förståelse av genetiska sjukdomar som beror på fel i kemiska vägar i kroppen.
• 1944 – Oswald Avery beskrev för första gången DNA som den transformerande principen, vilket i huvudsak innebär att det är DNA, inte proteiner, som omvandlar cellens egenskaper .
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff upptäckte att DNA är ansvarigt för ärftlighet och att det varierar mellan arter. Hans upptäckter, kända som Chargaffs regler, bevisade att guanin- och cytosinenheterna samt adenin- och tyminenheterna var desamma i dubbelsträngat DNA, och han upptäckte också att DNA varierar mellan arter.
• Slutet av 1940-talet – Barbara McClintock upptäckte genernas rörlighet, vilket i slutändan ifrågasatte i stort sett allt som man en gång trodde att det var. Hennes upptäckt av den ”hoppande genen”, eller idén att gener kan förflytta sig på en kromosom, gav henne Nobelpriset i fysiologi.
• 1951 – Roslind Franklins arbete med röntgenkristallografi började när hon började ta röntgendiffraktionsfotografier av DNA. Hennes bilder visade den spiralformade formen, vilket bekräftades av Watson och Crick nästan två år senare. Hennes upptäckter erkändes först postumt.
• 1953 – Watson och Crick publicerade om DNA:s dubbelspiralstruktur som vrider sig för att bilda den steglösa struktur som vi tänker på när vi föreställer oss DNA.

När DNA upptäcktes?

Vad vi vet om DNA i dag kan till stor del tillskrivas James Watson och Francis Crick, som upptäckte DNA:s struktur 1953. Trots att det fanns många viktiga och bidragande upptäckter både före och efter deras arbete är detta året de upptäckte DNA:s dubbelspiral, eller spiralformade, sammanflätade struktur, som är grundläggande för vår nuvarande förståelse av DNA som helhet.

DNA:s framtid

DNA:s framtid har stor potential. När forskare och vetenskapsmän fortsätter att utveckla vad vi vet om DNA:s komplexitet och de insikter som det kodar för, kan vi föreställa oss en värld med färre och bättre hanterade sjukdomar, längre livslängd och en personlig syn på medicin som är specifikt tillämplig på enskilda individer snarare än på befolkningen som helhet.

DNA-insikterna gör det redan nu möjligt att diagnostisera och behandla genetiska sjukdomar. Vetenskapen har också förhoppningar om att medicinen kommer att utvecklas så att vi kan utnyttja kraften i våra egna celler för att bekämpa sjukdomar. Genterapi syftar till exempel till att föra in genetiskt material i celler för att kompensera onormala gener eller för att tillverka ett terapeutiskt fördelaktigt protein.

Forskare fortsätter också att använda DNA-sekvenseringsteknik för att lära sig mer om allt från att bekämpa utbrott av smittsamma sjukdomar till att förbättra näringssäkerheten.

I slutändan kommer DNA-forskningen att påskynda att man bryter mot den enhetliga medicinska strategin. Varje ny upptäckt i vår förståelse av DNA leder till ytterligare framsteg i idén om precisionsmedicin, ett relativt nytt sätt för läkare att närma sig sjukvården genom att använda genetisk och molekylär information för att vägleda sin inställning till medicin. Med precisionsmedicin eller personlig medicin tar interventioner hänsyn till patientens unika biologi och skräddarsys individuellt för varje patient, i stället för att baseras på det förutspådda svaret för alla patienter. Med hjälp av genetik och en holistisk syn på individuell genetik, livsstil och miljö från fall till fall kan läkarna bättre förutse inte bara korrekta förebyggande strategier utan också föreslå effektivare behandlingsalternativ.

Vi har kommit långt jämfört med var vi befann oss när det gäller vår förståelse av DNA för 150 år sedan. Men det finns fortfarande mycket att lära sig. Och med potentialen att en djupare förståelse av DNA kommer att förbättra människors hälsa och livskvalitet i hela vår värld kommer forskningen utan tvekan att fortsätta. En fullständig förståelse av DNA i och mellan alla levande varelser skulle en dag kunna bidra till att lösa problem som hunger i världen, förebyggande av sjukdomar och bekämpning av klimatförändringar. Potentialen är verkligen obegränsad och minst sagt oerhört spännande.

Hur man gör mer med sitt DNA

Intill helt nyligen var individer källor till prover i den traditionella forskningsmodellen. Idag minskar klyftan mellan forskning och individ och samhället går samman för att bidra med hälsodata för att stödja forskning i stor skala, främja vetenskap och påskynda medicinska upptäckter på LunaDNATM.

Om du vill hjälpa forskarna att bättre förstå dig, din familj och din familjs hälsohistoria, kan du svara på LunaDNA:s enkät om familjens hälsohistoria eller dela med dig av din DNA-datafil. Ju fler människor som går samman för att bidra med hälsodata för det allmännas bästa, desto snabbare och effektivare kommer forskningen att skalas upp och förbättra livskvaliteten för oss alla.

Klicka här för att komma igång.