Familjär ATTR-amyloidos
Familjär ATTR-amyloidos är en ärftlig sjukdom där kroppen bildar en muterad form av ett protein som kallas ”transthyretin”. Transthyretin förkortas ”TTR” och är anledningen till att sjukdomen kallas familjär ATTR-amyloidos.
Alla producerar transthyretin, men den muterade formen har större sannolikhet att bildas till amyloida fibriller. Många olika mutationer har identifierats; en av de vanligaste kallas ”V-122-I” och är särskilt vanlig hos personer av afrikansk härkomst.
Familiell ATTR-amyloidos drabbar oftast hjärtat och nerverna. Andra organpåverkan kan förekomma, men är ovanlig. Även om det är en mycket allvarlig sjukdom är prognosen för familjär ATTR-amyloidos generellt sett bättre än AL-amyloidos, eftersom den vanligtvis utvecklas i långsammare takt.
Diagnostisering av familjär ATTR-amyloidos
En tidig diagnos av familjär ATTR-amyloidos är mycket viktig för en framgångsrik behandling. Eftersom sjukdomen är ärftlig kan genetisk screening vara ett effektivt sätt att identifiera patientens familjemedlemmar som kan vara bärare av mutationen.
Om en person identifieras som bärare av den genetiska mutationen för familjär ATTR-amyloidos krävs ytterligare screening för manifestationer av sjukdomen. Ytterligare screening kommer att fortsätta regelbundet. Genetisk rådgivning och testning för familjär ATTR-amyloidos finns tillgänglig via Stanford Amyloid Center.
Behandling av familjär ATTR-amyloidos
Då levern producerar det muterade transthyretinproteinet kan en levertransplantation vara ett behandlingsalternativ, om sjukdomen upptäcks tillräckligt tidigt. Patienter med allvarlig hjärtpåverkan kan gynnas av en hjärttransplantation.
Det pågår dessutom flera kliniska prövningar där man nu testar läkemedel som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av familjär ATTR-amyloidos. Vi kan hjälpa dig att avgöra om du är berättigad till en klinisk prövning. Läs mer om den kliniska prövningen Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.