Lungfibros kännetecknas av en överdriven ansamling av ärrvävnad i lungorna. Medan orsaken till sjukdomen i de flesta fall inte är känd och sjukdomen då kallas idiopatisk lungfibros (IPF), kan den ibland förekomma i familjer och kallas då familjär lungfibros.
Riskfaktorer förknippade med familjär lungfibros
Familiär lungfibros är mycket sällsynt och endast cirka 100 familjer har dokumenterat att ha detta tillstånd, vilket rapporterades i en studie från Polen 2013.
Den exakta orsaken till familjär lungfibros är inte känd, och den tros vara resultatet av en kombination av riskfaktorer.
Certa mutationer i gener som TERC och TERT ses hos cirka 15 procent av patienter med familjär lungfibros. Dessa gener kodar för ett enzym som kallas telomeras och som ansvarar för att upprätthålla längden på telomererna, strukturer som ligger i kromosomernas ändar. Telomererna blir kortare vid varje celldelning och deras förkortning bortom en viss punkt tros utlösa programmerad celldöd. Telomerintegritet är därför avgörande för cellhälsan, och för tidig telomerförkortning leder till cancer och åldersrelaterade sjukdomar, Även om man inte riktigt förstår hur defekter i dessa gener är kopplade till familjär lungfibros
Dessa förändrade gener kan föras vidare från generation till generation på ett autosomalt dominant sätt (vilket innebär att det räcker med en enda kopia av en förändrad gen för att sjukdomen ska utvecklas). Men vissa personer med samma genmutation som orsakar sjukdomen hos andra i familjen utvecklar aldrig lungfibros – ett fenomen som kallas reducerad penetrans.
Symtom
Patienter med familjär lungfibros börjar vanligtvis få symtom från 50 till 70 års ålder. Andfåddhet och torrhosta är de vanligaste symtomen, även om trötthet, feber, viktnedgång och muskelvärk också kan förekomma.
Diagnos
Familiär lungfibros diagnostiseras först genom att man bekräftar förekomsten av lungfibros. När detta tillstånd misstänks måste patienterna vanligtvis genomgå flera tester och datortomografi av bröstkorgen för att bedöma lungfunktionen. En lungbiopsi, som innebär att man med hjälp av en nål tar ut en bit lungvävnad, eller en bronkoalveolär lavage, ett förfarande där man spolar in små mängder vätska i lungorna för att samla in celler för analys, kan behövas för att bekräfta diagnosen.
Lungfibros anses vanligen vara familjär när två eller flera medlemmar i samma familj (antingen en förälder, ett barn, en moster/onkel eller en kusin) har fått diagnosen. Genetiska tester finns tillgängliga för flera gener som har visat sig vara kopplade till familjär lungfibros, men rekommenderas vanligtvis inte på grund av deras dåliga kliniska användbarhet.
Behandling och prognos
Behandlingsalternativen för personer med familjär lungfibros liknar dem som finns för andra former av lungfibros. De inkluderar användning av antifibrotiska läkemedel, syrgasbehandling, lungrehabilitering eller lungtransplantation.
Genetisk rådgivning och regelbundna screeningtester för att upptäcka nya avvikelser kan övervägas för personer med släktingar som har diagnostiserats med familjär lungfibros. Även om detta tillstånd är lika allvarligt som idiopatisk lungfibros kan tidig upptäckt och behandling leda till en bättre prognos.
***
Pulmonary Fibrosis News är en ren nyhets- och informationswebbplats om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare om du har frågor om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.