Här är bara några av våra vanliga frågor om Ectodermal Dysplasia. Om du inte hittar svaret på dina frågor är du välkommen att kontakta oss.
Endast i informationssyfte. Frågor som rör specifika patientfrågor bör ställas till lämplig personal för lösning.
Har personer som drabbats av ektodermal dysplasi normal intelligens?
Oavsett vad du kanske har hört eller läst finns det vanligtvis ingen anledning att förvänta sig något annat än normal intelligens med ektodermal dysplasi. Vissa av de extremt sällsynta formerna har förknippats med mental retardation, men detta kommer att visa sig mycket tidigt, eventuellt redan vid födseln, och har ingenting alls att göra med den stora majoriteten av ektodermal dysplasi. Precis som i den allmänna befolkningen kan vissa personer som drabbas av ED vara mycket begåvade, vissa kan vara genomsnittliga och andra kan finna utmaningar i inlärningen.
Har personer som drabbas av ektodermal dysplasi en normal livslängd?
Det finns inga belägg för att livslängden för en person som diagnostiserats med någon av de vanliga ektodermala dysplasierna skulle vara kortare än genomsnittet. Vi har många medelålders till äldre vuxna medlemmar. Det finns vissa sällsynta syndrom där livslängden kan vara förkortad.
Kan barn som drabbas av hypohidros (oförmåga att svettas) delta i idrottsaktiviteter?
Svaret är ”Ja”. ED Society har gott om bevis på individer som framgångsrikt har deltagit i friidrott, inklusive fotboll, basket, friidrott, gymnastik, simning, kampsport, rugby, bowling osv. I detta antal ingår några som var utomordentligt framgångsrika och ansågs vara mästare i sin idrott. Genom att låta barnet prova olika aktiviteter kan de lära sig om de gillar sporten eller inte, hur de ska anpassa sig till sin oförmåga att svettas och när de ska erkänna att vissa aktiviteter kan kräva mer än vad deras kroppar bekvämt kan leverera.
Vad är den långsiktiga effekten av tandprotesanvändning?
Den långsiktiga effekten av tandprotesanvändning är bland annat att benet som stödjer tandprotesen krymper och att tuggmönstret och valet av mat förändras. Eftersom personer med ektodermal dysplasi och tänder som saknas från födseln har mindre stödben än personer utan ektodermal dysplasi som saknar tänder, ger den oundvikliga krympningen av benet som stödjer protesen en mycket dålig prognos för långtidsanvändning av avtagbara proteser för personer med ektodermal dysplasi.
Med tanke på munnen/käkarens syfte, är tandimplantat då det enda alternativet för att återställa en lämplig funktion?
Syftet med munnen/käken/tänderna är att fungera i harmoni med de tempromandibulära (käklederna) lederna för att underlätta ätande, andning och tal, att bibehålla strukturerna i den nedre tredjedelen av ansiktet, inklusive det korrekta förhållandet mellan över- och underkäken, och att bibehålla en hälsosam kroppssjälvbild, särskilt av munnen och ansiktet. Före utvecklingen av tillförlitliga och förutsägbara tandimplantat var det enda alternativet för många patienter en avtagbar tandprotes.
Det har visats i flera studier att kompletta tandproteser återställer ungefär 25 % av bettkraften hos naturliga tänder. En implantatstödd protes återställer cirka 80+ % av patientens bettkraft, stoppar eller till och med vänder benatrofi och förbättrar individens bild av sin mun och sitt ansikte. Därför är det förmodligen sant för de flesta människor att en adekvat munfunktion, som den definieras i samtida termer, bäst kan återställas med implantatstödda proteser.
Vad är skillnaden mellan anhidrotiska, anhydrotiska, hypohidrotiska och hypohydrotiska ektodermala dysplasier?
Anhidrotisk betyder att det inte finns någon svettning – härstammar från de grekiska orden an (ingen eller negativ) och hidros (svett).
Anhydrotic betyder inget vatten – från grekiskans an (ingen eller negativ) och hydro (vatten)
Hypohidrotic betyder bristfällig svettning – från de grekiska orden: hypo (under i betydelsen bristfällig) och hyros (svett).
Hypohydrotic betyder bristfälligt vatten.
En person som inte svettas alls skulle kunna sägas vara anhidrotic. En person vars svettfunktion är nedsatt (svettas lite som svar på värme eller endast som svar på stress) kan sägas vara hypohidrotisk. De som helt eller delvis saknar vatten (kroppsvätskor etc.) kan sägas vara hypohydrotiska eller anhydrotiska. Det finns alltså ingen tvekan om vilket ord som är korrekt att använda för de personer med någon av de ektodermala dysplasierna med nedsatt svettning: det måste vara hypohidrotiskt, eftersom ingen helt saknar svettfunktion.