FDA godkänner det första läkemedlet för en sjukdom som gör att barn åldras snabbt

Food and Drug Administration har godkänt ett läkemedel som förlänger livet för barn med en extremt sällsynt genetisk sjukdom som gör att de blir gamla innan de blir vuxna.

Sjukdomen, progeria, gör att cellerna åldras snabbt och i förtid. Som ett resultat av detta förblir de drabbade barnen små och börjar se bräckliga och gamla ut när de når skolåldern. De flesta dör av hjärtsjukdomar i de tidiga tonåren.

Men läkemedlet Zokinvy bromsar nedgången.

”Zokinvy är en behandling. Det är inte ett botemedel”, säger dr Leslie Gordon, biträdande professor i pediatrik vid Brown University och medicinsk chef för The Progeria Research Foundation. ”Men vad vi kan säga är att vi hittills vet att det ökar den genomsnittliga livslängden med ungefär två och ett halvt år.”

Gordon och hennes familj spelade en avgörande roll för att möjliggöra Zokinvy.

Ditt mål var att hitta en behandling för Gordons son, Sam Berns, som diagnostiserades med progeria 1998 och dog 2014.

”Vi startade detta för Sam, och Sam är alltid här, alltid”, säger Gordon.

Som tonåring blev Sam progerias ansikte utåt. Han talade till NPR och andra medier om sitt tillstånd, var föremål för en HBO-dokumentär och höll ett TEDx-föreläsning om hur man lever ett lyckligt liv som har setts mer än 40 miljoner gånger.

Sam var ett av de första barnen med progeria som fick Zokinvy och Gordon säger att läkemedlet verkade förlänga sonens liv.

”Jag tror att Sam kände så”, säger hon. ”Och när vi tittade på uppgifterna och som föräldrar kände vi också så.”

Sedan Sams död har hans familj fortsatt att driva The Progeria Research Foundation och söka efter ett botemedel.

”Vi är ett riktigt bra team”, säger Audrey Gordon, som är Sams moster och stiftelsens ordförande. ”Leslie ansvarar för den vetenskapliga aspekten, jag ansvarar för insamlingen av medel och hennes man Scott är styrelseordförande.”

Detta tillvägagångssätt återspeglar en filosofi som Sam, som var en stor sportfantast, anammade, säger Audrey Gordon.

”När någon frågade vem som är din favoritspelare i dina älskade Patriots eller Boston Bruins, vägrade han alltid eftersom han ansåg att det inte var någon enskild person som gjorde laget”, säger hon ”Det var laget som helhet.”

Team Sam publicerade de första bevisen på att Zokinvy fungerade 2012. Men för att få FDA-godkännande krävdes en helt ny insats.

Problemet var att i stort sett alla personer i USA med progeria – det finns bara ett 20-tal – redan behandlades med läkemedlet som en del av en klinisk prövning. Det fanns ingen jämförelsegrupp.

Så stiftelsen inledde ett världsomspännande sökande.

”Vi samlade in information om så många barn som inte hade behandlats med Zokinvy som vi kunde”, säger Leslie Gordon. ”Det var vårt slags externa kontrollgrupp.”

Stiftelsen fick också en ny medlem till sitt team: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger hade tillhandahållit Zokinvy till progeriapatienter i kliniska prövningar. Företaget utvecklar också läkemedlet för att behandla en form av hepatit.

Med hjälp av Eiger kunde teamet övertyga FDA om att barn som fått läkemedlet verkligen lever längre.

”Vi fortsatte bara att gå tillbaka och tillbaka och säga ”vad krävs, vad krävs, vad krävs, vad krävs, vad krävs”, säger Leslie Gordon. ”Och dessa överlevnadsstudier var det som krävdes.”

Nu letar Sams familj efter ännu bättre behandlingar för progeria och i slutändan ett botemedel.

”Sam gav aldrig upp”, säger Leslie Gordon. ”De andra barnen ger aldrig upp. Deras mod är häpnadsväckande.”

Forskningen, som har fokuserat på en sjukdom som kanske drabbar 400 barn i hela världen, kan visa sig gynna alla människor.

Det beror på att forskarna har lärt sig att progerin, det ämne som gör att cellerna åldras onormalt vid progeria, finns hos alla människor – bara i mycket mindre mängder. Forskarna hoppas att de genom att studera progerins roll kommer att hitta nya sätt att behandla ett stort antal sjukdomar som är relaterade till åldrande.