En gen kan vara så liten som några hundra baspar eller så lång som tusentals. BRCA1- och BRCA2-gener är till exempel enorma, mycket långa. Genen för betaglobin är däremot bara några hundra nukleotider lång. Det vanliga sättet att visualisera en gen är ett informationspaket som i allmänhet kodar för ett protein. Genen utför naturligtvis inte sin funktion i DNA. Det är proteinet som produceras av det som utför aktiviteten. Detta har blivit lite mer rörigt eftersom det finns tillfällen då en gen inte bara skapar ett protein. På grund av alternativ bearbetning kan en gen ofta skapa flera olika proteiner. Och naturligtvis finns det gener som inte ens producerar några proteiner. De ger upphov till RNA-molekyler som har någon funktionell roll. Vissa har börjat ifrågasätta om begreppet ”gen” är användbart, eftersom det har blivit så komplicerat. Oroa dig inte, det är fortfarande en mycket användbar term. Genetiker skulle inte kunna föra en konversation utan att använda detta ord.
Francis S. Collins, M.D., Ph.D.