Okulär albinism är ett ärftligt tillstånd där ögonen saknar melaninpigment, medan hud och hår har normal eller nästan normal färgning.Bristen på pigment i ögonen orsakar olika synproblem:
-Reducerad synskärpa från 20/60 till 20/400 och ibland så bra som 20/25 hos afroamerikaner,
-Nystagmus – ofrivilliga rörelser av ögonen fram och tillbaka,
-Strabismus – skelögdhet eller ”lata” ögon, och
-Känslighet för starkt ljus och bländning.
Den nedsatta synskärpan kan leda till svårigheter i skolan, t.ex. oförmåga att läsa vad som står på en tavla utom när man är mycket nära, och svårigheter med bollsporter. Det kan också resultera i oförmåga att köra bil.
Med okulär albinism kan färgen på ögats iris variera från blått till grönt eller till och med brunt, och blir ibland mörkare med åldern. När en ögonläkare undersöker ögat genom att lysa med ett ljus från sidan av ögat lyser dock ljuset tillbaka genom iris eftersom det finns mycket lite pigment. Det kan finnas områden på iris som har mycket lite pigment.
Det största problemet med ögat vid okulär albinism finns i fovea, det lilla området på näthinnan som ger akut syn. Vid okulär albinism utvecklas fovean inte helt, förmodligen på grund av att melaninpigment behövs för de tillväxtprocesser som normalt sker före födseln. Därför kan ögat inte bearbeta skarpa ljusbilder. Eftersom fovean inte utvecklas väl är det svårt att korrigera synen helt och hållet med glasögon.
En annan defekt vid okulär albinism är att nerverna från ögonbaksidan till hjärnan inte följer det vanliga ruttmönstret. Från det normala ögat går nervfibrerna till båda sidor av hjärnan, det vill säga till samma sida som ögat och till den sida som är motsatt ögat. Från ögat med okulär albinism korsar fler av nervfibrerna från ögat till den motsatta sidan av hjärnan. Ett test som kallas visuellt framkallad potential, som utförs som ett EEG eller ett hjärnvågstest, kan visa denna skillnad. Dessa ögonproblem är mycket lika dem vid okulokutan albinism (albinism som berör såväl hud och hår som ögat).
I de flesta fall är okulär albinism X-bunden, vilket innebär att genen för den finns på X-kromosomen. X-bunden okulär albinism förekommer nästan uteslutande hos män. Den överförs från mödrar som bär på genen till sina söner. Varje gång en mamma som bär på genen för okulär albinism föder en son finns det en chans på 1 på 2 att sonen kommer att ha okulär albinism. Mödrar som bär på genen kan ha fläckig pigmentering på baksidan av ögonen, men har inte hela syndromet okulär albinism. En ögonläkare kan identifiera denna fläckighet i cirka 80 % av fallen. X-bunden okulär albinism kallas också Nettleship-Falls okulär albinism.
En mindre vanlig typ av okulär albinism uppvisar ett annat arvsmönster, autosomalt recessivt. Vid denna typ av nedärvning bär båda föräldrarna till ett barn med autosomal recessiv okulär albinism på genen för den. Pojkar och flickor drabbas lika mycket. Om både mamman och pappan bär på genen finns det vid varje födelse en chans på fyra att barnet får ögonalbinism. Nyare forskning tyder på att autosomalt recessiv okulär albinism är en variant av okulokutan albinism. Hud- och hårfärgen kan vara något ljusare än hos andra familjemedlemmar. Autosomal recessiv okulär albinism kan vara en variant av antingen tyrosinasrelaterad (typ 1) eller P-gen (typ 2) oculokutan albinism (se informationsbulletin, Vad är albinism?).
Testning av genen för okulär albinism
Forskare har identifierat några, men inte alla DNA-defekter vid okulär albinism. Därför är blodtester för att identifiera gener för olika typer av albinism inte tillräckligt entydiga för att användas för genetisk rådgivning. Oftast kan en ögonläkare identifiera en bärare av den X-bundna albinismgenen genom att se fläckar av pigment i näthinnan. Om denna fläckighet inte är uppenbar kan forskningslaboratorier undersöka en hårlök eller en hudbiopsi från ett barn. Detta kommer att visa ovanligt stora pigmentkorn vid X-bunden okulär albinism, men inte vid autosomalt recessiv okulär albinism.
De som har frågor om sin egen situation och arv av okulär albinism bör söka en genetisk rådgivare. Många föräldrar till barn med okulär albinism bestämmer sig för att skaffa fler barn. Dessa föräldrar finner att deras barn kan fungera bra trots sina synnedsättningar om de får lämpligt stöd och tjänster.
Behandling av okulär albinism omfattar användning av synhjälpmedel och miljöförändringar för att utvidga gränserna för synen. Kirurgi för strabism är ibland till hjälp, men resulterar vanligtvis inte i en fin samordning av ögonen. Kirurgi kan förbättra synfältet om ögonen är korsade och kan förbättra utseendet och barnets självbild.
Valet av optiska hjälpmedel för ett barn eller en vuxen är individuellt. Vissa barn kan klara sig bra med vanliga glasögon. För äldre barn och vuxna kan glasögon med små teleskop monterade på linserna hjälpa till med både när- och fjärrseende. Kontaktlinser ger ibland ytterligare korrigering som glasögon inte kan ge.
Också viktigt vid behandling av okulär albinism är att uppmärksamma känslomässig och social anpassning. Ofta känner föräldrar och personer med okulär albinism ilska och skam över tillståndet och försöker förneka det eller låtsas att det inte existerar. Detta förnekande kan leda till att personen med albinism får låg självkänsla, svårigheter i relationer med andra och fungerar dåligt i skolan och på jobbet.
Det är viktigt för föräldrar till ett barn med okulär albinism att lära sig så mycket som möjligt om tillståndet. och om synnedsättning. Föräldrarna måste vara öppna och ärliga mot barnet, familjemedlemmar, vänner och andra om barnets synnedsättning och orsaken till den. (Se även NOAH:s informationsblad ”Social and Emotional Aspects of Albinism.”)
Deltagande i stödgrupper som NOAH och NAPVI (National Association of Parents of Visually Impaired) kan vara till hjälp för att samla information samt för att hantera känslor kring sjukdomen.
Barn och vuxna med okulär albinism kan ha nytta av att delta i kamratstödsgrupper som NOAH och Council of Citizens with Low Vision International. Dessa grupper kan hjälpa individen att känna sig mindre isolerad, att lära sig positiva attityder och coping skills från andra med nedsatt syn och att samla värdefull resursinformation.
NOAH kan tillhandahålla andra informationsbulletiner om synhjälpmedel, hjälp till elever med albinism i klassrummet och resurser för socialt och emotionellt stöd. Mer teknisk information för hälso- och sjukvårdspersonal om okulär albinism finns i:
Lewen RM: Ocular albinism. Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. Detta är en bilduppsats om X-bunden okulär albinism.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, i Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995. Denna lärobok finns tillgänglig på de flesta medicinska bibliotek.
För att publicera denna bulletin har bidragits från Innovating Worth Projects Foundation of Somers Point, NJ.